Vak del telea potrebuje vodo za delovanje. Ko te zdravi, je vaše telo poobno uravnotežiti količino vode, ki vtopa ali iztopa iz vašega telea.Če izgubite več vode ali tekočine, kot jo lahko vnee vaše t...

Mišična ditrofija je kupina podedovanih motenj, ki povzročajo mišično olabelot in izgubo mišičnega tkiva, ki e čaoma polabšajo. Mišične ditrofije ali MD o kupina podedovanih tanj. To pomeni, da e pren...

Neplodnot pomeni, da ne morete zanoiti (zanoiti).Obtajata dve vrti neplodnoti:Primarna neplodnot e nanaša na pare, ki nio zanoili po najmanj 1 letu polnega odnoa brez uporabe kontracepcijkih metod.eku...

Prehodna družinka hiperbilirubinemija je prenovna motnja, ki e prenaša kozi družine. Dojenčki to motnjo e rodijo hudo zlatenico. Prehodna družinka hiperbilirubinemija je dedna motnja. Pojavi e, ko tel...

Neonatalni hipotiroidizem je zmanjšanje proizvodnje tiroidnih hormonov pri novorojenčku. V zelo redkih primerih e ne proizvaja ščitnični hormon. tanje e imenuje tudi prirojeni hipotiroidizem. Prirojen...

Hipogonadizem e pojavi, ko polne žleze telea proizvajajo malo ali nič hormonov. Pri moških o te žleze (polne žleze) moda. Pri ženkah o te žleze jajčniki. Vzrok hipogonadizma je lahko primarni ali ored...

Pomanjkanje piruvat kinaze je dedno pomanjkanje encima piruvat kinaze, ki jo uporabljajo rdeče krvne celice. Brez tega encima e rdeče krvne celice preveč zlomijo, kar povzroči nizko raven teh celic (h...

Krabbejeva bolezen je redka genetka motnja živčnega itema. To je vrta možganke bolezni, imenovane levkoditrofija. Napaka v. T GALC povzroča Krabbe bolezni. Oebe to genko napako ne proizvajajo dovolj n...

Alkaptonurija je redko tanje, pri katerem e urin oebe ob izpotavljenoti zraku premeni v temno rjavo-črno barvo. Alkaptonurija je del kupine tanj, znanih kot prirojena napaka v prenovi. Napaka v. T HGD...

Hartnupova motnja je podedovano prenovno tanje, ki vključuje prevoz določenih aminokilin (npr. Triptofana in hitidina) v tanko črevo in ledvice. Hartnupova motnja je morda najpogotejša prenovna boleze...

Homocitinurija je dedna motnja, ki vpliva na prenovo aminokiline metionina. Aminokiline o gradniki življenja. Homocitinurija je v družinah podedovana kot avtoomno receivno latnot. To pomeni, da mora o...

Hipotalamična difunkcija je problem z delom možganov, ki e imenuje hipotalamu. Hipotalamu pomaga nadzorovati hipofizo in uravnava številne telene funkcije. Hipotalamu pomaga ohranjati notranje telene ...

Mukopoliaharidoza tipa II (MP II) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo dolgih verig molekul ladkorja. Te verige molekul e imenujejo glikozamino...

Mukopoliaharidoza tipa I (MP I) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo dolgih verig molekul ladkorja. Te verige molekul e imenujejo glikozaminogl...

Metakromatična levkoditrofija (MLD) je genetka motnja, ki prizadene živce, mišice, druge organe in obnašanje. čaoma e počai polabša. MLD običajno povzroča pomanjkanje pomembnega encima, imenovanega ar...

Mukopoliaharidoza tipa IV (MP IV) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo dolgih verig molekul ladkorja. Te verige molekul e imenujejo glikozamino...

Niemann-Pickova bolezen (NPD) je kupina bolezni, ki e prenaša kozi družine (podedovane), v katerih e maščobne novi, imenovane lipidi, zbirajo v celicah vranice, jeter in možganov.Obtajajo tri pogote o...

Ruell-ilver-ov indrom (R) je motnja, priotna ob rojtvu, ki vključuje labo rat. Tudi ena tran telea e lahko zdi večja od druge. Eden od 10 otrok tem indromom ima problem, ki vključuje kromoom 7. Pri dr...

Porfiriji o kupina redkih dednih motenj. Pomemben del hemoglobina, imenovanega heme, ni pravilno izdelan. Heme najdemo tudi v mioglobinu, proteinu, ki ga najdemo v določenih mišicah. Običajno telo pro...

Mukopoliaharidoza tipa III (MP III) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj nekaterih encimov, ki o potrebni za razgradnjo dolgih verig molekul ladkorja. Te verige molekul e imenujejo...