Tekoče neravnovesje

Tekoče neravnovesje

Vak del telea potrebuje vodo za delovanje. Ko te zdravi, je vaše telo poobno uravnotežiti količino vode, ki vtopa ali iztopa iz vašega telea.Če izgubite več vode ali tekočine, kot jo lahko vnee vaše t...

Preberite

Mišična distrofija

Mišična distrofija

Mišična ditrofija je kupina podedovanih motenj, ki povzročajo mišično olabelot in izgubo mišičnega tkiva, ki e čaoma polabšajo. Mišične ditrofije ali MD o kupina podedovanih tanj. To pomeni, da e pren...

Preberite

Neplodnost

Neplodnost

Neplodnot pomeni, da ne morete zanoiti (zanoiti).Obtajata dve vrti neplodnoti:Primarna neplodnot e nanaša na pare, ki nio zanoili po najmanj 1 letu polnega odnoa brez uporabe kontracepcijkih metod.eku...

Preberite

Prehodna družinska hiperbilirubinemija

Prehodna družinska hiperbilirubinemija

Prehodna družinka hiperbilirubinemija je prenovna motnja, ki e prenaša kozi družine. Dojenčki to motnjo e rodijo hudo zlatenico. Prehodna družinka hiperbilirubinemija je dedna motnja. Pojavi e, ko tel...

Preberite

Neonatalni hipotiroidizem

Neonatalni hipotiroidizem

Neonatalni hipotiroidizem je zmanjšanje proizvodnje tiroidnih hormonov pri novorojenčku. V zelo redkih primerih e ne proizvaja ščitnični hormon. tanje e imenuje tudi prirojeni hipotiroidizem. Prirojen...

Preberite

Hipogonadizem

Hipogonadizem

Hipogonadizem e pojavi, ko polne žleze telea proizvajajo malo ali nič hormonov. Pri moških o te žleze (polne žleze) moda. Pri ženkah o te žleze jajčniki. Vzrok hipogonadizma je lahko primarni ali ored...

Preberite

Pomanjkanje piruvat kinaze

Pomanjkanje piruvat kinaze

Pomanjkanje piruvat kinaze je dedno pomanjkanje encima piruvat kinaze, ki jo uporabljajo rdeče krvne celice. Brez tega encima e rdeče krvne celice preveč zlomijo, kar povzroči nizko raven teh celic (h...

Preberite

Krabbejeva bolezen

Krabbejeva bolezen

Krabbejeva bolezen je redka genetka motnja živčnega itema. To je vrta možganke bolezni, imenovane levkoditrofija. Napaka v. T GALC povzroča Krabbe bolezni. Oebe to genko napako ne proizvajajo dovolj n...

Preberite

Alkaptonuria

Alkaptonuria

Alkaptonurija je redko tanje, pri katerem e urin oebe ob izpotavljenoti zraku premeni v temno rjavo-črno barvo. Alkaptonurija je del kupine tanj, znanih kot prirojena napaka v prenovi. Napaka v. T HGD...

Preberite

Hartnupova motnja

Hartnupova motnja

Hartnupova motnja je podedovano prenovno tanje, ki vključuje prevoz določenih aminokilin (npr. Triptofana in hitidina) v tanko črevo in ledvice. Hartnupova motnja je morda najpogotejša prenovna boleze...

Preberite

Homocistinurija

Homocistinurija

Homocitinurija je dedna motnja, ki vpliva na prenovo aminokiline metionina. Aminokiline o gradniki življenja. Homocitinurija je v družinah podedovana kot avtoomno receivno latnot. To pomeni, da mora o...

Preberite

Hipotalamična disfunkcija

Hipotalamična disfunkcija

Hipotalamična difunkcija je problem z delom možganov, ki e imenuje hipotalamu. Hipotalamu pomaga nadzorovati hipofizo in uravnava številne telene funkcije. Hipotalamu pomaga ohranjati notranje telene ...

Preberite

Mukopolisaharidoza tipa II

Mukopolisaharidoza tipa II

Mukopoliaharidoza tipa II (MP II) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo dolgih verig molekul ladkorja. Te verige molekul e imenujejo glikozamino...

Preberite

Mukopolisaharidoza tipa I

Mukopolisaharidoza tipa I

Mukopoliaharidoza tipa I (MP I) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo dolgih verig molekul ladkorja. Te verige molekul e imenujejo glikozaminogl...

Preberite

Metakromatična levkodistrofija

Metakromatična levkodistrofija

Metakromatična levkoditrofija (MLD) je genetka motnja, ki prizadene živce, mišice, druge organe in obnašanje. čaoma e počai polabša. MLD običajno povzroča pomanjkanje pomembnega encima, imenovanega ar...

Preberite

Mukopolisaharidoza tipa IV

Mukopolisaharidoza tipa IV

Mukopoliaharidoza tipa IV (MP IV) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo dolgih verig molekul ladkorja. Te verige molekul e imenujejo glikozamino...

Preberite

Niemann-Pickova bolezen

Niemann-Pickova bolezen

Niemann-Pickova bolezen (NPD) je kupina bolezni, ki e prenaša kozi družine (podedovane), v katerih e maščobne novi, imenovane lipidi, zbirajo v celicah vranice, jeter in možganov.Obtajajo tri pogote o...

Preberite

Russell-Silverov sindrom

Russell-Silverov sindrom

Ruell-ilver-ov indrom (R) je motnja, priotna ob rojtvu, ki vključuje labo rat. Tudi ena tran telea e lahko zdi večja od druge. Eden od 10 otrok tem indromom ima problem, ki vključuje kromoom 7. Pri dr...

Preberite

Porfirija

Porfirija

Porfiriji o kupina redkih dednih motenj. Pomemben del hemoglobina, imenovanega heme, ni pravilno izdelan. Heme najdemo tudi v mioglobinu, proteinu, ki ga najdemo v določenih mišicah. Običajno telo pro...

Preberite

Mukopolisaharidoza tipa III

Mukopolisaharidoza tipa III

Mukopoliaharidoza tipa III (MP III) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj nekaterih encimov, ki o potrebni za razgradnjo dolgih verig molekul ladkorja. Te verige molekul e imenujejo...

Preberite