Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Prehodna družinska hiperbilirubinemija je presnovna motnja, ki se prenaša skozi družine. Dojenčki s to motnjo se rodijo s hudo zlatenico.
Vzroki
Prehodna družinska hiperbilirubinemija je dedna motnja. Pojavi se, ko telo ne razgradi (presnovi) določene oblike bilirubina. Nivo bilirubina se hitro poveča v telesu. Visoke vrednosti so možganske strupene in lahko povzročijo smrt.
Simptomi
Novorojenček ima lahko:
- Rumena koža (zlatenica)
- Rumene oči (ikterus)
- Letargija
Če se ne zdravi, se lahko pojavijo napadi in nevrološke težave (kernicterus).
Izpiti in testi
Krvni testi za raven bilirubina lahko ugotovijo resnost zlatenice.
Zdravljenje
Fototerapija z modro svetlobo se uporablja za zdravljenje visoke ravni bilirubina. Če je raven izjemno visoka, je včasih potrebna izmenjava.
Outlook (Prognoza)
Dojenčki, ki se zdravijo, imajo lahko dober rezultat. Če se stanje ne zdravi, se razvijejo hudi zapleti. Ta motnja se sčasoma izboljša.
Možne zaplete
Če se stanje ne zdravi, se lahko pojavijo smrtni ali hudi možganski in živčni (nevrološki) problemi.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Ta težava se najpogosteje pojavi takoj po dostavi. Če opazite, da je koža vašega otroka rumena, pokličite svojega zdravnika. Obstajajo tudi drugi vzroki za zlatenico pri novorojenčkih, ki se zlahka zdravijo.
Genetsko svetovanje lahko pomaga družinam razumeti stanje, tveganje ponovitve in kako skrbeti za osebo.
Preprečevanje
Fototerapija lahko pomaga preprečiti resne zaplete te motnje.
Alternativna imena
Lucey-Driscollov sindrom
Reference
Berk PD, Korenblat KM. Približajte se bolniku z zlatenico ali nenormalnimi jetrnimi testi. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 147.
Lidofsky SD. Zlatenica. V: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger in Fordtranova gastrointestinalna in jetrna bolezen. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 21.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.