Enciklopedija

Mukopolisaharidoza tipa I

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 17 November 2024
Anonim
SZ65 - Mukopolisaharidoza - Katarina&Andjela
Video.: SZ65 - Mukopolisaharidoza - Katarina&Andjela

Vsebina

Mukopolisaharidoza tipa I (MPS I) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo dolgih verig molekul sladkorja. Te verige molekul se imenujejo glikozaminoglikani (prej imenovani mukopolisaharidi). Posledično se molekule naberejo v različnih delih telesa in povzročajo različne zdravstvene težave.


Stanje spada v skupino bolezni, imenovanih mukopolisaharidoze (MPS). MPS I je najpogostejša.

Obstaja več drugih vrst MPS, vključno z:

  • MPS II (Hunterjev sindrom)
  • MPS III (Sanfilippov sindrom)
  • MPS IV (Morquio sindrom)

Vzroki

MPS I je podedovana, kar pomeni, da morajo tvoji starši prenesti bolezen na tebe. Če imata oba starša neskladno kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak otrok 25% (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni.

Ljudje z MPS I ne tvorijo encima, imenovanega lizosomska alfa-L-iduronidaza. Ta encim pomaga razgraditi dolge verige molekul sladkorja, imenovanih glikozaminoglikani. Te molekule najdemo po vsem telesu, pogosto v sluzi in v tekočini okoli sklepov.

Brez encima glikozaminoglikani tvorijo in poškodujejo organe, vključno s srcem. Simptomi se lahko gibljejo od blage do hude. Blaga oblika se imenuje oslabljena MPS I, huda oblika pa se imenuje huda MPS I.

Simptomi

Simptomi MPS I se najpogosteje pojavijo v starosti od 3 do 8 let. Otroci s hudo MPS se pojavijo prej kot tisti z manj hudo obliko.


Nekateri simptomi vključujejo:

  • Nenormalne kosti v hrbtenici
  • Kandža z roko
  • Oblačne roženice
  • Gluhost
  • Ustavila rast
  • Težave s srčnim ventilom
  • Bolezni bolezni, vključno s togostjo
  • Intelektualna invalidnost, ki se sčasoma poslabša v hudi MPS I
  • Debele, grobe obrazne poteze z nizkim nosnim mostom

Izpiti in testi

V nekaterih državah so dojenčki testirani na MPS I kot del presejalnih testov za novorojenčka.

Drugi testi, ki se lahko opravijo glede na simptome, vključujejo:

  • EKG
  • Genetsko testiranje za spremembe gena alfa-L-iduronidaze (IDUA)
  • Test urina za dodatne mukopolisaharide
  • Rentgenska slika hrbtenice

Zdravljenje

Lahko se priporoča encimsko nadomestno zdravljenje. Zdravilo, imenovano laronidaza (Aldurazyme), se daje skozi veno (IV, intravensko). Nadomešča manjkajoči encim. Za več informacij se pogovorite s ponudnikom vašega otroka.


Poskusili smo presaditev kostnega mozga. Zdravljenje je imelo mešane rezultate.

Druga zdravila so odvisna od prizadetih organov.

Skupine za podporo

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o MPS I:

  • Nacionalno društvo MJS - mpssociety.org
  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolyssaccharidosis-type-i
  • Informacijski center za genetske in redke bolezni NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolyssaccharidosis-type-i

Outlook (Prognoza)

Otroci s hudo MPS ponavadi ne delam dobro. Njihove zdravstvene težave se sčasoma poslabšajo, kar povzroči smrt do starosti 10 let.

Otroci z oslabljenim (blagim) MPS Imam manj zdravstvenih težav, pri čemer mnogi vodijo dokaj normalno življenje v odraslost.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če:

  • Imate družinsko zgodovino MPS I in razmišljate o otrocih
  • Vaš otrok začne kazati simptome MPS I

Preprečevanje

Strokovnjaki priporočajo genetsko svetovanje in testiranje za pare z družinsko anamnezo MPS I, ki razmišljajo o otrocih. Na voljo je prenatalno testiranje.

Alternativna imena

Pomanjkanje alfa-L-iduronata; Mukopolisaharidoza tipa I; Huda MPS I; Oslabljeno MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurlerov sindrom; Scheiejev sindrom; Hurler-Scheiejev sindrom; MPS 1 H / S; Lizosomska bolezen shranjevanja - mukopolisaharidoza tipa I

Slike


  • Nizek nosni most

Reference

Pyeritz RE. Podedovane bolezni vezivnega tkiva. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 88.

Wraith JE. Mukopolisaharidoze. V: Rimoin D, Korf B, eds. Emery in Rimoinova načela in praksa medicinske genetike. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: poglavje 102.

Datum pregleda 5/1/2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.