Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 30.10.2016
Metakromatična levkodistrofija (MLD) je genetska motnja, ki prizadene živce, mišice, druge organe in obnašanje. Sčasoma se počasi poslabša.
Vzroki
MLD običajno povzroča pomanjkanje pomembnega encima, imenovanega arilsulfataza A (ARSA). Ker ta encim manjka, se v telesu kopičijo kemikalije, imenovane sulfatidi, ki poškodujejo živčni sistem, ledvice, žolčnik in druge organe. Še posebej kemikalije poškodujejo zaščitne ovojnice, ki obkrožajo živčne celice.
Bolezen se prenaša skozi družine (podedovane). Morate dobiti kopijo pokvarjenega gena obeh staršev, da imate to bolezen. Vsak od staršev ima lahko defektni gen, vendar nima MLD. Oseba z enim okvarjenim genom imenujemo "nosilec".
Otroci, ki podedujejo samo en poškodovani gen od enega od staršev, bodo nosilec, vendar običajno ne bodo razvili MLD. Če imata dva nosilca otroka, obstaja možnost 1 v 4, da bo otrok dobil oba gena in imel MLD.
MLD se pojavlja pri približno 1 od 40.000 ljudi. Obstajajo tri oblike bolezni. Obrazci temeljijo na začetku simptomov:
- Pozni infantilni simptomi MLD se običajno začnejo pri starosti od 1 do 2 let.
- Mladicni simptomi MLD se navadno pojavijo med starostjo 4 in 12 let.
- Simptomi odraslih (in poznih stadijev mladičev MLD) se lahko pojavijo med starostjo 14 let in odraslo dobo (nad 16 let), lahko pa se začnejo šele v 40. ali 50. letih.
Simptomi
Simptomi MLD lahko vključujejo naslednje:
- Nenormalno visok ali zmanjšan tonus mišic ali nenormalni gibi mišic, kar lahko povzroči težave pri hoji ali pogoste padce
- Težave z vedenjem, spremembe osebnosti, razdražljivost
- Zmanjšana duševna funkcija
- Težko požiranje
- Nezmožnost opravljanja običajnih nalog
- Inkontinenca
- Slaba šolska uspešnost
- Zasegi
- Težave z govorom
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled, osredotočen na simptome živčnega sistema.
Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:
- Krv ali kultura kože za iskanje nizke aktivnosti arilsulfataze A
- Krvni test za iskanje nizke ravni encima arilsulfataze A
- Testiranje DNA za gen ARSA
- MRI možganov
- Biopsija živcev
- Študije signaliziranja živcev
- Analiza urina
Zdravljenje
Za MLD ni zdravila. Nega se osredotoča na zdravljenje simptomov in ohranjanje človekove kakovosti življenja s fizično in delovno terapijo.
Presaditev kostnega mozga se lahko obravnava za infantilno MLD.
Raziskave proučujejo načine za nadomestitev manjkajočega encima (arilsulfataze A).
Skupine za podporo
Za dodatne informacije in vire glejte:
- Združeno združenje levkodistrofije - www.ulf.org
- Fundacija MLD - www.mldfoundation.org
Outlook (Prognoza)
MLD je huda bolezen, ki se sčasoma poslabša. Sčasoma ljudje izgubijo vse mišične in duševne funkcije. Življenjska doba se spreminja, odvisno od tega, v kakšni starosti se je stanje začelo, vendar je potek bolezni običajno 3 do 20 let ali več.
Pričakuje se, da bodo ljudje s to motnjo imeli krajšo življenjsko dobo. Prejšnja starost ob diagnozi, hitreje napreduje bolezen.
Preprečevanje
Gensko svetovanje je priporočljivo, če imate to družinsko anamnezo.
Alternativna imena
MLD; Pomanjkanje arilsulfataze A; Levkodistrofija - metakromatska; Pomanjkanje ARSA
Slike
Osrednji živčni sistem in periferni živčni sistem
Reference
Kwon JM. Nevrodegenerativne motnje otroštva. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.
Pastores GM. Lizosomske bolezni shranjevanja. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Swaimanova pediatrična nevrologija. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: poglavje 36.
Datum pregleda 30.10.2016
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, dr. Med., MHA, dr. Isla Ogilvie in A.D.A.M. Uredniška ekipa.