Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Reference
- Datum pregleda 16.6.2016
Hartnupova motnja je podedovano presnovno stanje, ki vključuje prevoz določenih aminokislin (npr. Triptofana in histidina) v tanko črevo in ledvice.
Vzroki
Hartnupova motnja je morda najpogostejša presnovna bolezen, ki vključuje aminokisline. To je dedno stanje. Otrok mora podedovati kopijo pokvarjenega gena od obeh staršev, da bi bil resno prizadet.
Stanje se najpogosteje pojavi med 3. in 5. letom starosti.
Simptomi
Večina ljudi ne kaže simptomov. Če se simptomi pojavijo, se najpogosteje pojavijo v otroštvu in lahko vključujejo:
- Driska
- Spremembe razpoloženja
- Bolezni živčevja (nevrološki), kot je nenormalen mišični tonus
- Rdeči, luskasti kožni izpuščaj, ponavadi, ko je koža izpostavljena sončni svetlobi
- Občutljivost na svetlobo (fotosenzitivnost)
- Kratka rast
- Neusklajeni gibi
Izpiti in testi
Test urina, ki preverja visoke ravni "nevtralnih" aminokislin in normalne ravni drugih aminokislin lahko naredimo za to motnjo.
Ponudniki zdravstvenih storitev lahko testirajo gen, ki povzroča bolezen Hartnup, SLC6A19. Na voljo so tudi biokemični testi.
Zdravljenje
Zdravljenje vključuje:
- Izogibanje izpostavljenosti soncu, tako da nosite zaščitno obleko in uporabljate zaščito pred soncem z zaščitnim faktorjem 15 ali več
- Jejte visoko beljakovinsko dieto
- Jemanje dodatkov, ki vsebujejo nikotinamid
- Pri zdravljenju duševnega zdravja, kot je jemanje antidepresivov ali stabilizatorjev razpoloženja, če se pojavi nihanje razpoloženja ali druge težave z duševnim zdravjem
Outlook (Prognoza)
Večina ljudi s to motnjo lahko pričakuje normalno življenje brez invalidnosti. Redko so poročali o hudih boleznih živčnega sistema in celo smrtnih primerih v družinah s to motnjo.
Možne zaplete
V večini primerov ni nobenih zapletov. Zapleti, ko se pojavijo, lahko vključujejo:
- Spremembe trajne barve kože
- Težave z duševnim zdravjem
- Osip
- Neusklajeni gibi
Simptomi živčnega sistema se lahko najpogosteje obrnejo. V redkih primerih pa so lahko hude ali življenjsko nevarne.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega zdravnika, če imate simptome tega stanja, še posebej, če imate družinsko anamnezo Hartnupove motnje. Genetsko svetovanje je priporočljivo, če imate družinsko anamnezo tega stanja in načrtujete nosečnost.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje lahko pomaga preprečiti nekatere primere. Z uživanjem prehrane z visoko vsebnostjo beljakovin lahko preprečite pomanjkanje amino kislin, ki povzročajo simptome.
Reference
Gibson KM, Pearl PL. Prirojene napake metabolizma in živčnega sistema. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Okvare v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 85.
Datum pregleda 16.6.2016
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Docent za medicinsko genetiko na Univerzi v Alabami, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, dr. Med., MHA, dr. Isla Ogilvie in A.D.A.M. Uredniška ekipa.