Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 5/1/2017
Krabbejeva bolezen je redka genetska motnja živčnega sistema. To je vrsta možganske bolezni, imenovane levkodistrofija.
Vzroki
Napaka v. T GALC povzroča Krabbe bolezni. Osebe s to gensko napako ne proizvajajo dovolj snovi (encima), imenovanega galaktocerrebrozid beta-galaktozidaza (galaktozilceramidaza).
Telo potrebuje ta encim za izdelavo mielina. Myelin obdaja in ščiti živčna vlakna. Brez tega encima se mielin razgradi, možganske celice umrejo in živci v možganih in drugih delih telesa ne delujejo pravilno.
Krabbejeva bolezen se lahko razvije v različnih starostih:
- Zgodnja začetek Krabbove bolezni se pojavlja v prvih mesecih življenja. Večina otrok s to obliko bolezni umre, preden doseže starost 2.
- Zakasnela bolezen Krabbe se začne v poznem otroštvu ali zgodnji mladosti.
Krabbejeva bolezen je podedovana, kar pomeni, da se prenaša skozi družine. Če oba starša nosita neobdelano kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak otrok 25% (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni. Gre za avtosomno recesivno motnjo.
To stanje je zelo redko. Najpogostejši je med ljudmi skandinavskega porekla.
Simptomi
Simptomi zgodnje bolezni Krabbeja so:
- Spreminjanje mišičnega tonusa od diskete do togosti
- Izguba sluha, ki vodi do gluhost
- Nenapredovanja
- Težave s hranjenjem
- Razdražljivost in občutljivost na glasne zvoke
- Hudi napadi (lahko se začnejo že v zelo zgodnji starosti)
- Nepojasnjena vročina
- Izguba vida, ki vodi v slepoto
- Bruhanje
Pri poznem nastopu Krabbejeve bolezni se lahko pojavijo težave z vidom, sledijo pa jim težave s hojo in togimi mišicami. Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe. Lahko se pojavijo tudi drugi simptomi.
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled in vprašal o simptomih.
Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:
- Krvni test za ugotavljanje ravni galaktozilceramidaze v belih krvnih celicah
- Celokupne beljakovine v CSF - testira količino beljakovin v cerebrospinalni tekočini (CSF)
- Genetsko testiranje
- MRI glave
- Hitrost prevoda živcev
- Testiranje za GALC genska napaka
Zdravljenje
Za zdravljenje z zdravilom Krabbe ni posebnega zdravljenja.
Nekateri ljudje so imeli presaditev kostnega mozga v zgodnjih fazah bolezni, vendar to zdravljenje predstavlja tveganje.
Skupine za podporo
Ti viri lahko zagotovijo več informacij o bolezni Krabbe:
- Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- Domača stran NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- Ustanova Združene levkodistrofije - www.ulf.org
Outlook (Prognoza)
Izid je verjetno slab. V povprečju dojenčki z zgodnjo začetno boleznijo Krabbe umrejo pred starostjo 2. Ljudje, ki se pozneje razvijejo bolezen, so preživeli v odrasli dobi z boleznimi živčnega sistema.
Možne zaplete
Ta bolezen poškoduje centralni živčni sistem. Lahko povzroči:
- Slepost
- Gluhost
- Hude težave z mišičnim tonusom
Bolezen je običajno smrtno nevarna.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega zdravnika, če vaš otrok razvije simptome te motnje. Pojdite v urgenco bolnišnice ali pokličite lokalno številko za klic v sili (npr. 911), če se pojavijo naslednji simptomi:
- Zasegi
- Izguba zavesti
- Nenormalno držanje
Preprečevanje
Genetsko svetovanje je priporočljivo za osebe z družinsko anamnezo bolezni Krabbe, ki razmišljajo o otrocih.
Za ugotavljanje, ali nosite gen za bolezen Krabbe, lahko opravite krvni test.
Prenatalni testi (amniocenteza ali vzorčenje horionskih vilik) se lahko opravijo za testiranje otroka v razvoju za to stanje.
Alternativna imena
Levkodistrofija globoidnih celic; Pomanjkanje galaktozilcerebrozidaze; Pomanjkanje galaktozilceramidaze
Reference
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizosomske bolezni shranjevanja. V: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Poglej AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologija in onkologija mladosti in otroštva Nathana in Oskega. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 25.
Kwon JM. Nevrodegenerativne motnje otroštva. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Podedovane presnovne in nevrodegenerativne motnje. V: Coley BD, ed. Pediatrična diagnostika za Caffey's. 12. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: poglavje 33.
Datum pregleda 5/1/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.