Enciklopedija

Krabbejeva bolezen

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 1 Maj 2024
Anonim
Krabbejeva bolezen - Enciklopedija
Krabbejeva bolezen - Enciklopedija

Vsebina

Krabbejeva bolezen je redka genetska motnja živčnega sistema. To je vrsta možganske bolezni, imenovane levkodistrofija.


Vzroki

Napaka v. T GALC povzroča Krabbe bolezni. Osebe s to gensko napako ne proizvajajo dovolj snovi (encima), imenovanega galaktocerrebrozid beta-galaktozidaza (galaktozilceramidaza).

Telo potrebuje ta encim za izdelavo mielina. Myelin obdaja in ščiti živčna vlakna. Brez tega encima se mielin razgradi, možganske celice umrejo in živci v možganih in drugih delih telesa ne delujejo pravilno.

Krabbejeva bolezen se lahko razvije v različnih starostih:

  • Zgodnja začetek Krabbove bolezni se pojavlja v prvih mesecih življenja. Večina otrok s to obliko bolezni umre, preden doseže starost 2.
  • Zakasnela bolezen Krabbe se začne v poznem otroštvu ali zgodnji mladosti.

Krabbejeva bolezen je podedovana, kar pomeni, da se prenaša skozi družine. Če oba starša nosita neobdelano kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak otrok 25% (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni. Gre za avtosomno recesivno motnjo.

To stanje je zelo redko. Najpogostejši je med ljudmi skandinavskega porekla.


Simptomi

Simptomi zgodnje bolezni Krabbeja so:

  • Spreminjanje mišičnega tonusa od diskete do togosti
  • Izguba sluha, ki vodi do gluhost
  • Nenapredovanja
  • Težave s hranjenjem
  • Razdražljivost in občutljivost na glasne zvoke
  • Hudi napadi (lahko se začnejo že v zelo zgodnji starosti)
  • Nepojasnjena vročina
  • Izguba vida, ki vodi v slepoto
  • Bruhanje

Pri poznem nastopu Krabbejeve bolezni se lahko pojavijo težave z vidom, sledijo pa jim težave s hojo in togimi mišicami. Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe. Lahko se pojavijo tudi drugi simptomi.

Izpiti in testi

Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled in vprašal o simptomih.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

  • Krvni test za ugotavljanje ravni galaktozilceramidaze v belih krvnih celicah
  • Celokupne beljakovine v CSF - testira količino beljakovin v cerebrospinalni tekočini (CSF)
  • Genetsko testiranje
  • MRI glave
  • Hitrost prevoda živcev
  • Testiranje za GALC genska napaka

Zdravljenje

Za zdravljenje z zdravilom Krabbe ni posebnega zdravljenja.


Nekateri ljudje so imeli presaditev kostnega mozga v zgodnjih fazah bolezni, vendar to zdravljenje predstavlja tveganje.

Skupine za podporo

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o bolezni Krabbe:

  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
  • Domača stran NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
  • Ustanova Združene levkodistrofije - www.ulf.org

Outlook (Prognoza)

Izid je verjetno slab. V povprečju dojenčki z zgodnjo začetno boleznijo Krabbe umrejo pred starostjo 2. Ljudje, ki se pozneje razvijejo bolezen, so preživeli v odrasli dobi z boleznimi živčnega sistema.

Možne zaplete

Ta bolezen poškoduje centralni živčni sistem. Lahko povzroči:

  • Slepost
  • Gluhost
  • Hude težave z mišičnim tonusom

Bolezen je običajno smrtno nevarna.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega zdravnika, če vaš otrok razvije simptome te motnje. Pojdite v urgenco bolnišnice ali pokličite lokalno številko za klic v sili (npr. 911), če se pojavijo naslednji simptomi:

  • Zasegi
  • Izguba zavesti
  • Nenormalno držanje

Preprečevanje

Genetsko svetovanje je priporočljivo za osebe z družinsko anamnezo bolezni Krabbe, ki razmišljajo o otrocih.

Za ugotavljanje, ali nosite gen za bolezen Krabbe, lahko opravite krvni test.

Prenatalni testi (amniocenteza ali vzorčenje horionskih vilik) se lahko opravijo za testiranje otroka v razvoju za to stanje.

Alternativna imena

Levkodistrofija globoidnih celic; Pomanjkanje galaktozilcerebrozidaze; Pomanjkanje galaktozilceramidaze

Reference

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizosomske bolezni shranjevanja. V: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Poglej AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologija in onkologija mladosti in otroštva Nathana in Oskega. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 25.

Kwon JM. Nevrodegenerativne motnje otroštva. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.

Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Podedovane presnovne in nevrodegenerativne motnje. V: Coley BD, ed. Pediatrična diagnostika za Caffey's. 12. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: poglavje 33.

Datum pregleda 5/1/2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.