Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 5/1/2017
Alkaptonurija je redko stanje, pri katerem se urin osebe ob izpostavljenosti zraku spremeni v temno rjavo-črno barvo. Alkaptonurija je del skupine stanj, znanih kot prirojena napaka v presnovi.
Vzroki
Napaka v. T HGD povzroča alkaptonurijo.
Zaradi genetske okvare telo ne more pravilno razgraditi določenih aminokislin (tirozin in fenilalanin). Posledično se snov, imenovana homogentisična kislina, kopiči v koži in drugih telesnih tkivih. Kisla zapusti telo skozi urin. Urin postane rjavkasto-črni, ko se zmeša z zrakom.
Alkaptonurija je podedovana, kar pomeni, da se prenaša skozi družine. Če imata oba starša neskladno kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak otrok 25% (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni.
Simptomi
Urin v dojenčkovem pleniku se lahko potemni in se po nekaj urah spremeni v skoraj črno. Vendar pa veliko ljudi s tem stanjem morda ne ve, da ga imajo.Bolezen se najpogosteje odkrije v sredi odraslosti (okoli 40 let), ko se pojavijo skupni in drugi problemi.
Simptomi lahko vključujejo:
- Artritis (zlasti hrbtenice), ki se sčasoma poslabša
- Zatemnitev ušesa
- Temne pike na belem očesu in roženici
Izpiti in testi
Za testiranje alkaptonurije se opravi test urina. Če se v urin doda železov klorid, bo pri ljudeh s tem stanjem urin črne.
Zdravljenje
Nekateri ljudje imajo koristi od visokih odmerkov vitamina C. Pokazalo se je, da zmanjšuje nastanek rjavega pigmenta v hrustancu in lahko upočasni razvoj artritisa.
Outlook (Prognoza)
Pričakuje se, da bo izid dober.
Možne zaplete
Nastajanje homogentizične kisline v hrustancu povzroča artritis pri mnogih odraslih z alkaptonurijo.
- Homogentizična kislina lahko nastane tudi na srčnih ventilih, zlasti mitralni ventil. To lahko včasih privede do potrebe po zamenjavi ventilov.
- Bolezen koronarnih arterij se pri ljudeh z alkaptonurijo lahko razvije prej v življenju.
- Ledvični kamni in kamni v prostati so lahko pogostejši pri ljudeh z alkaptonurijo.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega zdravnika, če opazite, da vaš urin ali urin vašega otroka postane temno rjava ali črna, ko je izpostavljen zraku.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi z družinsko anamnezo alkoptonurija, ki razmišljajo o otrocih.
Lahko naredimo krvni test, da vidimo, ali nosite gen za alkaptonurijo.
Prenatalni testi (amniocenteza ali vzorčenje horionskih vilik) se lahko izvedejo, da bi opazovali otroka v razvoju za to stanje, če je bila ugotovljena genska sprememba.
Alternativna imena
AKU; Alcaptonuria; Pomanjkanje oksidaze homogentizične kisline; Alkaptonurna okronoza
Reference
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Motnje metabolizma tirozina. V: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Prirojene presnovne bolezni: Diagnoza in zdravljenje. 5. izd. New York, NY: Springer; 2012: pogr.
James WD, Berger TG, Elston DM. Mikobakterijske bolezni. V: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Andrewsove bolezni kože. 12. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Okvare v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 85.
Riley RS, McPherson RA. Osnovni pregled urina. V: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryjeva klinična diagnoza in upravljanje z laboratorijskimi metodami. 23. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2017: poglavje 28.
Datum pregleda 5/1/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.