Enciklopedija

Mukopolisaharidoza tipa III

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 17 November 2024
Anonim
Владимир Максименко. Болезнь Санфилиппо. Беларусь..flv
Video.: Владимир Максименко. Болезнь Санфилиппо. Беларусь..flv

Vsebina

Mukopolisaharidoza tipa III (MPS III) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj nekaterih encimov, ki so potrebni za razgradnjo dolgih verig molekul sladkorja. Te verige molekul se imenujejo glikozaminoglikani (prej imenovani mukopolisaharidi). Posledično se molekule naberejo v različnih delih telesa in povzročajo različne zdravstvene težave.


Stanje spada v skupino bolezni, imenovanih mukopolisaharidoze (MPS). MPS II je znan tudi kot Sanfilippov sindrom.

Obstaja več drugih vrst MPS, vključno z:

  • MPS I (Hurlerov sindrom; Hurler-Scheiejev sindrom; Scheiejev sindrom)
  • MPS II (Hunterjev sindrom)
  • MPS IV (Morquio sindrom)

Vzroki

MPS III je dedna motnja. To pomeni, da se prenaša skozi družine. Če oba starša nosita nezaželeno kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak otrok 25% (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni. To imenujemo avtosomno recesivno lastnost.

MPS III se pojavi, ko encimi, potrebni za razgradnjo heparan sulfatne sladkorne verige, manjkajo ali so pomanjkljivi.

Obstajajo štiri glavne vrste MPS III. Vrsta osebe je odvisna od tega, kateri encim je prizadet.

  • Tip A je posledica okvare v. T SGSH gena in je najhujša oblika. Ljudje s to vrsto nimajo normalne oblike encima, imenovanega heparan N-sulfataze.
  • Tip B je posledica napake v NAGLU gen. Ljudje s to vrsto manjkajo ali ne proizvajajo dovolj alfa-N-acetilglukozaminidaza.
  • Tip C je posledica okvare v. T HGSNAT gen. Osebe tega tipa manjkajo ali pa ne proizvedejo dovolj acetil-CoAlpha-glukozaminid acetiltransferaze.
  • Tip D je posledica okvare v. T GNS gen. Ljudje s to vrsto manjkajo ali jih ne proizvajajo dovolj N-acetilglukozamin 6-sulfataza.

Simptomi

Simptomi se pogosto pojavijo po prvem letu življenja. Zmanjšanje sposobnosti učenja se običajno pojavi med starostima 2 in 6 let. Otrok ima lahko normalno rast v prvih nekaj letih, vendar je končna višina pod povprečjem. Zakasnjenemu razvoju sledi poslabšanje duševnega stanja.


Drugi simptomi lahko vključujejo:

  • Vedenjski problemi, vključno s hiperaktivnostjo
  • Grobe obrazne poteze s težkimi obrvi, ki se srečajo na sredini obraza nad nosom
  • Kronična driska
  • Povečana jetra in vranica
  • Težave s spanjem
  • Trdi spoji, ki se ne morejo povsem razširiti
  • Težave z vidom in izguba sluha
  • Težave s hojo

Izpiti in testi

Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled.

Opravljeni bodo urinski testi. Ljudje z MPS III imajo v urinu veliko količino mukopolisaharida, imenovanega heparan sulfat.

Drugi testi lahko vključujejo:

  • Krvna kultura
  • Ehokardiogram
  • Genetsko testiranje
  • Preverjanje očesa s špranjsko svetilko
  • Kultura fibroblastov kože
  • X-žarki kosti

Zdravljenje

Zdravljenje MPS III je namenjeno obvladovanju simptomov. Za to bolezen ni posebnega zdravljenja.

Skupine za podporo

Za več informacij in podpore se obrnite na eno od naslednjih organizacij:


  • Nacionalna organizacija za redke bolezni --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolyssaccharidosis-type-iii
  • Domači referenčni podatki o genetiki NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Ekipa Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

Outlook (Prognoza)

MPS III povzroča pomembne simptome živčnega sistema, vključno s hudo intelektualno motnjo. Večina ljudi z MPS III živi v najstniških letih. Nekateri živijo dlje, drugi s hudimi oblikami pa umrejo v zgodnejši starosti. Simptomi so najbolj resni pri ljudeh tipa A. t

Možne zaplete

Ti zapleti se lahko pojavijo:

  • Slepost
  • Nezmožnost skrbeti za sebe
  • Intelektualna invalidnost
  • Poškodbe živcev, ki se počasi poslabšajo in sčasoma zahtevajo uporabo invalidskega vozička
  • Zasegi

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite zdravniško pomoč vašega otroka, če se zdi, da vaš otrok ne raste ali se normalno razvija.

Če nameravate imeti otroke in imate družinsko anamnezo MPS III, obiščite svojega ponudnika.

Preprečevanje

Gensko svetovanje je priporočljivo za pare, ki želijo imeti otroke in imajo družinsko zgodovino MPS III. Na voljo je prenatalno testiranje.

Alternativna imena

MPS III; Sanfilippov sindrom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizosomska bolezen shranjevanja - mukopolisaharidoza tipa III

Reference

Pyeritz RE. Podedovane bolezni vezivnega tkiva. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pog. 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 88.

Wraith JE. Mukopolisaharidoze. V: Rimoin D, Korf B, eds. Emery in Rimoinova načela in praksa medicinske genetike. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: poglavje 102.

Datum pregleda 5/1/2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.