Enciklopedija

Porfirija

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 17 November 2024
Anonim
Porfiria Demo 04 Zuves Miestas
Video.: Porfiria Demo 04 Zuves Miestas

Vsebina

Porfiriji so skupina redkih dednih motenj. Pomemben del hemoglobina, imenovanega heme, ni pravilno izdelan. Heme najdemo tudi v mioglobinu, proteinu, ki ga najdemo v določenih mišicah.


Vzroki

Običajno telo proizvaja heme v večstopenjskem procesu. Porfirini so narejeni v več korakih tega procesa. Ljudje s porfirijo nimajo določenih encimov, ki so potrebni za ta proces. To povzroča nastanek nenormalnih količin porfirinov ali sorodnih kemikalij v telesu.

Obstaja veliko različnih oblik porfirije. Najpogostejši tip je porphyria cutanea tarda (PCT).

Droge, okužba, alkohol in hormoni, kot je estrogen, lahko sprožijo napade nekaterih vrst porfirije.

Porfirija je podedovana. To pomeni, da se motnja prenese skozi družine.

Simptomi

Porfirija povzroča tri glavne simptome:

  • Bolečine v trebuhu ali krči (samo pri nekaterih oblikah bolezni)
  • Občutljivost na svetlobo, ki lahko povzroči izpuščaje, mehurje in brazgotine na koži (fotodermatitis)
  • Težave z živčnim sistemom in mišicami (napadi, duševne motnje, poškodbe živcev)

Napadi se lahko pojavijo nenadoma. Pogosto se začne s hudo bolečino v trebuhu, ki ji sledi bruhanje in zaprtje. Biti na soncu lahko povzroči bolečino, občutke toplote, mehurje in pordelost kože ter otekanje. Blisterji se počasi počnejo, pogosto z brazgotinami ali spremembami barve kože. Brazgotinjenje je lahko poškodovano. Po napadu lahko urin postane rdeč ali rjav.


Drugi simptomi so:

  • Bolečine v mišicah
  • Slabost mišic ali paraliza
  • Utrujenost ali mravljinčenje
  • Bolečina v rokah ali nogah
  • Bolečina v hrbtu
  • Osebnost se spreminja

Napadi so včasih življenjsko nevarni, saj povzročajo:

  • Nizek krvni tlak
  • Huda elektrolitska neravnovesja
  • Šok

Izpiti in testi

Zdravnik bo opravil fizični pregled, ki vključuje poslušanje srca. Lahko imate hiter srčni utrip (tahikardijo). Ponudnik utegne ugotoviti, da vaši globoki tetivni refleksi (koleni ali drugi) ne delujejo pravilno.

Preiskave krvi in ​​urina lahko razkrijejo težave z ledvicami ali druge težave. Nekateri drugi preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

  • Plini v krvi
  • Celovita presnovna plošča
  • Ravni in ravni porfirina drugih kemikalij, povezanih s tem stanjem (pregledane v krvi ali urinu)
  • Ultrazvok trebuha
  • Analiza urina

Zdravljenje

Nekatera zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje nenadnega (akutnega) napada porfirije, lahko vključujejo:


  • Hematin se daje skozi veno (intravensko)
  • Medicina bolečine
  • Propranolol za nadzor srčnega utripa
  • Sedativi, ki vam pomagajo počutiti mirno in manj zaskrbljeni

Druga zdravljenja lahko vključujejo:

  • Beta-karotenski dodatki za zmanjšanje fotosenzitivnosti
  • Klorokin v majhnih odmerkih za zmanjšanje ravni porfirinov
  • Tekočine in glukoza za povečanje ravni ogljikovih hidratov, kar pomaga omejiti proizvodnjo porfirinov
  • Odstranjevanje krvi (flebotomija) za zmanjšanje ravni porfirinov

Glede na vrsto porfirije, ki jo imate, vam lahko ponudnik sporoči:

  • Izogibajte se vsem alkoholom
  • Izogibajte se drogam, ki bi lahko sprožile napad
  • Izogibajte se poškodbam kože
  • Izogibajte se sončni svetlobi, kolikor je mogoče, in uporabite zaščito pred soncem, ko ste zunaj
  • Jejte hrano z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov

Outlook (Prognoza)

Porfirija je vseživljenjska bolezen s simptomi, ki prihajajo in gredo. Nekatere oblike bolezni povzročajo več simptomov kot druge. Ustrezno zdravljenje in izogibanje sprožilcem lahko pripomore k podaljšanju časa med napadi.

Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Koma
  • Železni kamni
  • Paraliza
  • Dihalna odpoved (zaradi šibkosti prsnih mišic) t
  • Brazgotinjenje kože

Kdaj se obrnite na zdravnika

Poiščite zdravniško pomoč takoj, ko opazite znake akutnega napada. Pogovorite se s svojim izvajalcem o vašem tveganju za to bolezen, če imate dolgo zgodovino nediferenciranih bolečin v trebuhu, težav z mišicami in živci ter občutljivosti na sončno svetlobo.

Preprečevanje

Genetsko svetovanje lahko koristi ljudem, ki želijo imeti otroke in imajo družinsko zgodovino vseh vrst porfirije.

Alternativna imena

Porphyria cutanea tarda; Akutna intermitentna porfirija; Dedna koproporfija; Kongenitalna eritropoetska porfirija; Eritropoetična protoporfirija

Slike


  • Porphyria cutanea tarda na rokah

Reference

Fuller SJ, Wiley JS. Biosinteza hemov in njene motnje: porfirije in sideroblastične anemije. V: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologija: osnovna načela in praksa. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: poglavje 36.

Habif TP. Bolezni in motnje, povezane s svetlobo. V: Habif TP, ed. Klinična dermatologija: Vodnik za barve za diagnozo in terapijo. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.

Hift RJ. Porfirije. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 210.

Datum pregleda 2/1/2017

Posodobljeno: Todd Gersten, MD, Hematologija / Onkologija, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.