Enciklopedija

Pomanjkanje piruvat kinaze

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 17 November 2024
Anonim
Pyruvate Kinase Deficiency | Hemolytic Anemia
Video.: Pyruvate Kinase Deficiency | Hemolytic Anemia

Vsebina

Pomanjkanje piruvat kinaze je dedno pomanjkanje encima piruvat kinaze, ki jo uporabljajo rdeče krvne celice. Brez tega encima se rdeče krvne celice preveč zlomijo, kar povzroči nizko raven teh celic (hemolitična anemija).


Vzroki

Pomanjkanje piruvat kinaze (PKD) se prenaša kot avtosomno recesivno lastnost. To pomeni, da mora otrok prejeti neaktivni gen vsakega od staršev, da razvije motnjo.

Obstaja veliko različnih vrst encimskih okvar rdečih krvnih celic, ki lahko povzročijo hemolitično anemijo. PKD je drugi najpogostejši vzrok po pomanjkanju glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD).

PKD najdemo pri ljudeh vseh narodnosti. Vendar pa so nekatere populacije, kot je amiš, bolj verjetno, da bodo razvile to stanje.

Simptomi

Simptomi PKD vključujejo:

  • Nizko število zdravih rdečih krvnih celic (anemija)
  • Oteklina vranice (splenomegalija) t
  • Rumena barva kože, sluznice ali beli del oči (zlatenica)
  • Nevrološko stanje, imenovano kernicterus, ki vpliva na možgane
  • Utrujenost, letargija
  • Bleda koža (bledica)
  • Pri dojenčkih, ki ne pridobivajo na teži in rastejo, kot je bilo pričakovano (neuspeh)
  • Žolčni kamni, ponavadi v najstniških letih in starejši

Izpiti in testi

Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled in vprašal o simptomih, kot je povečana vranica. Če obstaja sum na PKD, bodo testi, ki bodo verjetno naročeni, vključevali:


  • Bilirubin v krvi
  • CBC
  • Genetsko testiranje mutacije gena piruvat kinaze
  • Krvni test na haptoglobin
  • Osmotska krhkost
  • Aktivnost piruvat kinaze
  • Urobilinogen iz blata

Zdravljenje

Ljudje s hudo anemijo potrebujejo transfuzijo krvi. Odstranitev vranice (splenektomija) lahko pomaga zmanjšati uničenje rdečih krvnih celic. Toda to ne pomaga v vseh primerih. Pri novorojenčkih z nevarno stopnjo zlatenice lahko ponudnik priporoči menjavo transfuzije. Ta postopek vključuje počasno odstranjevanje krvi dojenčka in njegovo zamenjavo s svežo krvjo ali plazmo darovalca.

Nekdo, ki je imel splenektomijo, naj bi v priporočenih intervalih prejel pnevmokokno cepivo. Do 5. leta starosti morajo prejemati preventivne antibiotike.

Skupine za podporo

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o PKD:

  • Nacionalna organizacija za motnje redkih bolezni - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
  • NIH / NLM Genetics Domov Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Outlook (Prognoza)

Rezultat je različen. Nekateri ljudje imajo malo ali nič simptomov. Drugi imajo hude simptome. Zdravljenje lahko običajno povzroči manj resne simptome.


Možne zaplete

Žolčni kamni so pogosta težava. Narejene so iz preveč bilirubina, ki nastane med hemolitično anemijo. Huda pnevmokokna bolezen je možen zaplet po splenektomiji.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Če je:

  • Imate zlatenico (to je simptom mnogih hudih bolezni).
  • Imate družinsko anamnezo te motnje in nameravate imeti otroke. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga ugotoviti, kako verjetno bo vaš otrok imel PKD. Prav tako lahko spoznate teste, ki preverjajo genske motnje, kot je PKD, tako da se lahko odločite, ali želite opraviti te teste.

Alternativna imena

Pomanjkanje farmakokinetike; PKD

Reference

Mentzer WC. Pomanjkanje piruvat kinaze in motnje glikolize. V: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Poglej AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologija in onkologija mladosti in otroštva Nathana in Oskega. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 17.

Segel GB. Encimske napake (pomanjkanje piruvat kinaze). V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pog. 463.

Datum pregleda 26.10.2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.