Enciklopedija

Mukopolisaharidoza tipa IV

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 25 April 2024
Anonim
Лечение последствий мукополисахаридоза в Центре Илизарова
Video.: Лечение последствий мукополисахаридоза в Центре Илизарова

Vsebina

Mukopolisaharidoza tipa IV (MPS IV) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo dolgih verig molekul sladkorja. Te verige molekul se imenujejo glikozaminoglikani (prej imenovani mukopolisaharidi). Posledično se molekule naberejo v različnih delih telesa in povzročajo različne zdravstvene težave.


Stanje spada v skupino bolezni, imenovanih mukopolisaharidoze (MPS). MPS IV je znan tudi kot Morquio sindrom.

Obstaja več drugih vrst MPS, vključno z:

  • MPS I (Hurlerov sindrom; Hurler-Scheiejev sindrom; Scheiejev sindrom)
  • MPS II (Hunterjev sindrom)
  • MPS III (Sanfilippov sindrom)

Vzroki

MPS IV je dedna motnja. To pomeni, da se prenaša skozi družine. Če oba starša nosita nezaželeno kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak otrok 25% (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni. To imenujemo avtosomno recesivno lastnost.

Obstajata dve obliki MPS IV: tip A in tip B.

  • Tip A je posledica okvare v. T GALNS gen. Ljudje z vrsto A nimajo imenovanega encima N-acetilgalaktozamin-6-sulfataza.
  • Tip B je posledica napake v GLB1 gen. Ljudje tipa B ne proizvajajo dovolj encima, imenovanega beta-galaktozidaza.

Telo potrebuje te encime, da razgradijo dolge pramene molekul sladkorja, imenovane keratan sulfat. V obeh vrstah se v telesu pojavijo nenormalno velike količine glikozaminoglikanov. To lahko poškoduje organe.


Simptomi

Simptomi se običajno začnejo med 1. in 3. letom starosti.

  • Nenormalni razvoj kosti, vključno s hrbtenico
  • Na dnu je izbruhnil zvonček v obliki zvonika z rebri
  • Oblačna roženica
  • Grobe obrazne poteze
  • Povečana jetra
  • Šum na srcu
  • Kila v dimljah
  • Hipermobilni spoji
  • Kolena
  • Velika glava
  • Izguba delovanja živcev pod vratom
  • Kratka rast z zelo kratkim trupom
  • Široko razporejeni zobje

Izpiti in testi

Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled.

  • Nenormalna ukrivljenost hrbtenice
  • Oblačna roženica
  • Šum na srcu
  • Kila v dimljah
  • Povečana jetra
  • Izguba delovanja živcev pod vratom
  • Kratka rast (še posebej kratka debla)

Najprej se najprej opravijo urinski testi. Ti testi lahko pokažejo dodatne mukopolisaharide, vendar ne morejo določiti posebne oblike MPS.


Drugi testi lahko vključujejo:

  • Krvna kultura
  • Ehokardiogram
  • Genetsko testiranje
  • Preskus sluha
  • Pregled očesa s špranjsko svetilko
  • Kultura fibroblastov kože
  • Rentgenske žarke dolgih kosti, reber in hrbtenice
  • MRI spodnjega dela lobanje in zgornjega vratu

Zdravljenje

Pri tipu A se lahko preskuša zdravilo, imenovano elosulfaza alfa (Vimizim), ki nadomešča manjkajoči encim. Daje se skozi veno (IV, intravensko). Za več informacij se pogovorite s svojim ponudnikom.

Za tip B. ni na voljo encimske nadomestne terapije.

Pri obeh vrstah se simptomi obravnavajo takrat, ko se pojavijo. Spinalna fuzija lahko prepreči trajno poškodbo hrbtenjače pri ljudeh, pri katerih so kosti vratu nerazvite.

Skupine za podporo

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o MPS IV:

  • Nacionalno društvo MJS - mpssociety.org
  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-sindrom
  • Domača stran NIH Genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolyssaccharidosis-type-iv

Outlook (Prognoza)

Kognitivna funkcija (sposobnost jasnega mišljenja) je običajno normalna pri ljudeh z MPS IV.

Težave s kostmi lahko povzročijo večje zdravstvene težave. Na primer, majhne kosti na vrhu vratu lahko zdrsnejo in poškodujejo hrbtenjačo, kar povzroča paralizo. Če je mogoče, je treba opraviti operacijo za odpravo takšnih težav.

Težave s srcem lahko povzročijo smrt.

Možne zaplete

Ti zapleti se lahko pojavijo:

  • Težave z dihanjem
  • Odpoved srca
  • Poškodba hrbtenjače in možna paraliza
  • Težave z vidom
  • Težave s hojo, povezane z nenormalno ukrivljenostjo hrbtenice in drugimi težavami s kostmi

Kdaj se obrnite na zdravnika

Če se pojavijo simptomi MPS IV, pokličite svojega ponudnika.

Preprečevanje

Gensko svetovanje je priporočljivo za pare, ki želijo imeti otroke in imajo družinsko zgodovino MPS IV. Na voljo je prenatalno testiranje.

Alternativna imena

MPS IV; Morquio sindrom; Mukopolisaharidoza tipa IVA; MPS IVA; Pomanjkanje galaktozamin-6-sulfataze; Mukopolisaharidoza tipa IVB; MPS IVB; Pomanjkanje beta galaktozidaze; Lizosomska bolezen shranjevanja - mukopolisaharidoza tipa IV

Reference

Pyeritz RE. Podedovane bolezni vezivnega tkiva. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pog. 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 88.

Wraith JE. Mukopolisaharidoze. V: Rimoin D, Korf B, eds. Emery in Rimoinova načela in praksa medicinske genetike. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: poglavje 102.

Datum pregleda 5/1/2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.