Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 15.10.2018
Niemann-Pickova bolezen (NPD) je skupina bolezni, ki se prenaša skozi družine (podedovane), v katerih se maščobne snovi, imenovane lipidi, zbirajo v celicah vranice, jeter in možganov.
Obstajajo tri pogoste oblike bolezni:
- Tip A
- Tip B
- Tip C
Vsaka vrsta vključuje različne organe. Morda ali ne vključuje živčnega sistema in dihanja. Vsak lahko povzroči različne simptome in se lahko pojavi v različnih obdobjih življenja.
Vzroki
Tipi NPD A in B se pojavijo, ko celice v telesu nimajo encima, imenovanega kislinska sfingomyelinaza (ASM). Ta snov pomaga razgraditi (presnavljati) maščobno snov, imenovano sfingomijelin, ki jo najdemo v vsaki celici v telesu.
Če ASM manjka ali ne deluje pravilno, se sfingomyelin kopiči v celicah. To ubija vaše celice in organom otežuje pravilno delovanje.
Tip A se pojavlja v vseh rasah in etničnih skupinah. Pogosteje je v aškenaski (vzhodnoevropski) judovski populaciji.
Tip C se pojavi, ko telo ne more pravilno razgraditi holesterola in drugih maščob (lipidov). To povzroča prevelik holesterol v jetrih in vranici ter preveč drugih lipidov v možganih. Vrsta C je najpogostejša med portorčani španskega porekla.
Tip C1 je varianta tipa C. Gre za napako, ki moti gibanje holesterola med možganskimi celicami. Ta vrsta je bila vidna le pri francoskih Kanadčanih v okrožju Yarmouth, Nova Škotska.
Simptomi
Simptomi se razlikujejo. Drugi zdravstveni pogoji lahko povzročijo podobne simptome. Zgodnje faze bolezni lahko povzročijo le nekaj simptomov. Oseba nikoli ne more imeti vseh simptomov.
Tip A se običajno začne v prvih nekaj mesecih življenja. Simptomi lahko vključujejo:
- Bolečine v trebuhu (trebuh) v 3 do 6 mesecih
- Češnjevo rdeče mesto na zadnji strani očesa (na mrežnici)
- Težave s hranjenjem
- Izguba zgodnjih motoričnih sposobnosti (sčasoma se poslabša)
Simptomi tipa B so običajno blažji. Pojavljajo se v poznem otroštvu ali najstniških letih. Pri majhnih otrocih se lahko pojavi trebušna oteklina. Skoraj ni možganov in živčnega sistema, kot je izguba motoričnih sposobnosti. Nekateri otroci imajo lahko ponavljajoče se okužbe dihal.
Vrste C in C1 običajno prizadenejo otroke v šolski dobi. Vendar pa se lahko pojavi kadar koli med zgodnjim otroštvom in odraslostjo. Simptomi lahko vključujejo:
- Težave gibljivih okončin, ki lahko vodijo do nestalnega hoje, nerodnosti, težav s hojo
- Povečana vranica
- Povečana jetra
- Zlatenica ob rojstvu (ali kmalu po njem)
- Težave pri učenju in intelektualni upad
- Zasegi
- Nejasen, nepravilen govor
- Nenadna izguba mišičnega tonusa, ki lahko vodi do padcev
- Potresi
- Težave pri premikanju oči navzgor in navzdol
Izpiti in testi
Preskus krvi ali kostnega mozga se lahko opravi za diagnosticiranje tipov A in B. Preskus lahko pokaže, kdo ima to bolezen, vendar ne pokaže, ali ste nosilec. Za ugotavljanje nosilcev tipov A in B je mogoče opraviti DNK teste.
Biopsija kože se običajno opravi za diagnosticiranje tipov C in D. Zdravstveni delavec opazuje, kako kožne celice rastejo, se premikajo in shranjujejo holesterol. DNK testi se lahko opravijo tudi za iskanje dveh genov, ki povzročata to vrsto bolezni.
Drugi testi lahko vključujejo:
- Aspiracija kostnega mozga
- Biopsija jeter (običajno ni potrebna)
- Pregled očesa s špranjsko svetilko
- Preskusi za preverjanje ravni ASM
Zdravljenje
Trenutno ni učinkovitega zdravljenja za tip A.
Za presaditev kostnega mozga lahko poskušamo uporabiti vrsto B. Raziskovalci še naprej preučujejo možna zdravljenja, vključno z nadomestitvijo encimov in genskim zdravljenjem.
Za simptome živčnega sistema tipa C je na voljo novo zdravilo, imenovano miglustat.
Visok holesterol se lahko zdravi z zdravo dieto z nizko vsebnostjo holesterola ali zdravili. Vendar pa raziskave ne kažejo, da te metode preprečujejo poslabšanje bolezni ali spreminjajo način razgradnje holesterola. Na voljo so zdravila za nadzor ali lajšanje številnih simptomov, kot so nenadna izguba mišičnega tonusa in epileptični napadi.
Skupine za podporo
Te organizacije lahko zagotovijo podporo in več informacij o Niemann-Pick bolezni:
- Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- Nacionalna fundacija Niemann-Pick Disease - nnpdf.org
- Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
Outlook (Prognoza)
NPD tip A je huda bolezen. Običajno vodi do smrti do starosti 2 ali 3 let.
Tisti, ki imajo tip B, lahko živijo v poznem otroštvu ali odrasli dobi.
Otrok, ki kaže znake tipa C pred 1. letom, morda ne bo šel do šolske starosti. Tisti, ki kažejo simptome po vstopu v šolo, lahko živijo v svojih srednje do poznih najstniških letih. Nekateri lahko živijo v svojih dvajsetih.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Če imate družinsko anamnezo bolezni Niemann-Pick in se odločite za otroke, se posvetujte z zdravnikom. Priporoča se genetsko svetovanje in presejanje.
Pokličite svojega ponudnika, če ima otrok simptome te bolezni, vključno z:
- Razvojni problemi
- Težave s hranjenjem
- Slabo povečanje telesne mase
Preprečevanje
Vse vrste Niemann-Pick so avtosomno recesivne. To pomeni, da sta oba starša nosilca. Vsak od staršev ima 1 kopijo nenormalnega gena brez znakov bolezni same.
Če sta oba starša nosilca, obstaja 25-odstotna možnost, da bo njihov otrok imel bolezen in 50-odstotno verjetnost, da bo njihov otrok nosilec.
Testiranje odkrivanja nosilca je možno le, če je ugotovljena genska napaka. Pomanjkljivosti pri tipih A in B so dobro raziskane. Na voljo so DNK testi za te oblike Niemann-Pick-a.
V DNK številnih ljudi s tipom C so odkrili genetske okvare. Možno je diagnosticirati ljudi, ki imajo nenormalni gen.
Nekaj centrov ponuja teste za diagnosticiranje otroka, ki je še vedno v maternici.
Alternativna imena
NPD; Pomanjkanje sfingomilinaze; Motnje shranjevanja lipidov - Niemann-Pickova bolezen; Lizosomske bolezni shranjevanja - Niemann-Pick
Slike
Niemann-Pick penaste celice
Reference
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Okvare v presnovi lipidov. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 86.
Patterson MC, Hendriksz CJ; Delovna skupina za smernice NP-C et al. Priporočila za diagnozo in zdravljenje bolezni Niemann-Pick tipa C: posodobitev. Mol Genet Metab. 2012; 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.
Turnpenijev PD, Ellard S. Prirojene napake v presnovi. V: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emeryjevi elementi medicinske genetike. 15. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pogl.
Datum pregleda 15.10.2018
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.