Enciklopedija

Homocistinurija

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 1 Maj 2024
Anonim
Homocistinuria Video
Video.: Homocistinuria Video

Vsebina

Homocistinurija je dedna motnja, ki vpliva na presnovo aminokisline metionina. Aminokisline so gradniki življenja.


Vzroki

Homocistinurija je v družinah podedovana kot avtosomno recesivno lastnost. To pomeni, da mora otrok dedovati nerazvito kopijo gena vsakega od staršev, da bo resno prizadet.

Homocistinurija ima več skupnih značilnosti z Marfanovim sindromom, vključno s skeletnimi in očesnimi spremembami.

Simptomi

Novorojenčki se zdijo zdravi. Zgodnji simptomi, če so prisotni, niso očitni.

Simptomi se lahko pojavijo kot blago kasnejši razvoj ali neuspeh. Povečanje težav z vidom lahko vodi do diagnoze tega stanja.

Drugi simptomi so:

  • Deformacije prsnega koša (pectus carinatum, pectus excavatum)
  • Izplaknite se po licih
  • Visoki loki stopal
  • Intelektualna invalidnost
  • Udari kolena
  • Dolge okončine
  • Duševne motnje
  • Bližina
  • Spidery prsti (arachnodactyly)
  • Visoka, tanka zgradba

Izpiti in testi

Zdravstveni izvajalec lahko opazi, da je otrok visok in tanek.


Drugi znaki vključujejo:

  • Ukrivljena hrbtenica (skolioza)
  • Deformacija prsnega koša
  • Dislocirana očesna leča

V primeru slabega ali dvojnega vida bo očesni zdravnik (oftalmolog) opravil razširjeni pregled očesa, da bi odkril odmik leče ali kratkovidnost.

Zgodovina krvnih strdkov je v preteklosti. Možna je tudi intelektualna invalidnost ali duševna bolezen.

Preskusi, ki jih je mogoče naročiti, vključujejo:

  • Aminokislinski zaslon krvi in ​​urina
  • Genetsko testiranje
  • Biopsija jeter in encimski test
  • Rentgenska slika skeleta
  • Biopsija kože s kulturo fibroblastov
  • Standardni oftalmični pregled

Zdravljenje

Za homocistinurijo ni zdravila. Približno polovica ljudi s to boleznijo se odziva na vitamin B6 (imenovan tudi piridoksin).

Tisti, ki se odzovejo, bodo morali do konca življenja jemati vitamine B6, B9 (folate) in dodatke B12. Tisti, ki se ne odzovejo, bodo morali jesti nizko-metioninsko dieto. Večina bolnikov bo treba zdraviti s trimetilglicinom (zdravilom, znanim tudi kot betain).


Niti prehrana z nizko metioninom niti zdravilo ne bosta izboljšali obstoječe intelektualne motnje. Zdravilo in prehrano mora skrbno nadzorovati zdravnik, ki ima izkušnje z zdravljenjem homocistinurije.

Skupine za podporo

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o homocistinuriji:

  • HCU Network America - hcunetworkamerica.org
  • NIH / NLM Genetics Domov Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Outlook (Prognoza)

Čeprav ne obstaja zdravilo za homocistinurijo, lahko terapija z vitaminom B pomaga približno polovici ljudi, ki jih je bolezen prizadela.

Če je diagnoza postavljena v otroštvu, lahko hitro začnete z nizko metioninsko prehrano in preprečite nekatere motnje v duševnem razvoju in druge zaplete bolezni. Iz tega razloga nekateri navajajo, da se pri vseh novorojenčkih pojavlja homocistinurija.

Pri ljudeh, pri katerih raven homocisteina v krvi še naprej narašča, obstaja večje tveganje za nastanek krvnih strdkov. Strdki lahko povzročijo resne zdravstvene težave in skrajšajo življenjsko dobo.

Možne zaplete

Najbolj resni zapleti so posledica krvnih strdkov. Te epizode so lahko življenjsko nevarne.

Dislocirane leče oči lahko resno poškodujejo vid. Morda bo potrebna operacija zamenjave leče.

Intelektualna invalidnost je resna posledica bolezni. Vendar pa se lahko zmanjša, če se diagnosticira zgodaj.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če imate vi ali vaš družinski član simptome te motnje, še posebej, če imate družinsko anamnezo homocistinurije.

Preprečevanje

Genetsko svetovanje je priporočljivo za osebe z družinsko anamnezo homocistinurije, ki želijo imeti otroke. Na voljo je prenatalna diagnoza homocistinurije. To vključuje gojenje amnijskih celic ali horionskih resic za testiranje cistationin sintaze (encima, ki manjka pri homocistinuriji).

Če pri starših ali družini obstajajo znane okvare genov, se lahko za testiranje teh napak uporabijo vzorci vzorčenja horionskih vilic ali amniocenteze.

Alternativna imena

Pomanjkanje cistationin beta-sintaze; Pomanjkljivosti CBS; HCY

Slike


  • Pectus excavatum

Reference

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Okvare v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 85.

Schiff M, Blom H. Homocistinurija in hiperhomocisteinemija. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 209.

Datum pregleda 26.10.2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.