Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 15.10.2018
Russell-Silver-ov sindrom (RSS) je motnja, prisotna ob rojstvu, ki vključuje slabo rast. Tudi ena stran telesa se lahko zdi večja od druge.
Vzroki
Eden od 10 otrok s tem sindromom ima problem, ki vključuje kromosom 7. Pri drugih ljudeh s sindromom lahko vpliva na kromosom 11. t
Večino časa se pojavlja pri ljudeh, ki nimajo družinske anamneze.
Ocenjeno število ljudi, ki razvijejo to stanje, se zelo razlikuje. Moški in ženske so enako prizadeti.
Simptomi
Simptomi lahko vključujejo:
- Rodovnice, ki so barve kave z mlekom (oznake cafe-au-lait)
- Velika glava za velikost telesa, široko čelo z majhnim trikotnim obrazom in majhno ozko brado
- Zavijanje rožnate barve proti prstanu
- Neuspeh pri napredovanju, vključno z zakasnjeno starostjo kosti
- Nizka porodna teža
- Kratke višine, kratke roke, rahle prste in prsti
- Težave v želodcu in črevesju, kot so refluks kisline in zaprtje
Izpiti in testi
Stanje se običajno diagnosticira v zgodnjem otroštvu. Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled.
Za diagnosticiranje RSS ni posebnih laboratorijskih testov. Diagnoza običajno temelji na presoji ponudnika vašega otroka. Vendar se lahko opravijo naslednji preskusi: t
- Krvni sladkor (nekateri otroci imajo lahko nizek krvni sladkor)
- Testiranje kostne starosti (starost kosti je pogosto mlajša od dejanske starosti otroka)
- Genetsko testiranje (lahko zazna kromosomske težave)
- Rastni hormon (nekateri otroci imajo pomanjkanje)
- Skeletna raziskava (za izključitev drugih pogojev, ki lahko posnemajo RSS)
Zdravljenje
Nadomestek rastnega hormona lahko pomaga, če tega hormona ni. Druga zdravljenja vključujejo:
- Poskrbite, da oseba dobi dovolj kalorij, da prepreči nizek krvni sladkor in spodbudi rast
- Fizikalna terapija za izboljšanje mišičnega tonusa
- Izobraževalna pomoč za reševanje težav z učenjem in pomanjkanjem pozornosti, ki jo ima lahko otrok
Mnogi strokovnjaki lahko sodelujejo pri zdravljenju osebe s tem stanjem. Vključujejo:
- Zdravnik, specializiran za genetiko, ki pomaga diagnosticirati RSS
- Gastroenterolog ali dietetik, ki pomaga razviti pravilno prehrano za povečanje rasti
- Endokrinolog za predpisovanje rastnega hormona
- Genetski svetovalec in psiholog
Skupine za podporo
Te organizacije lahko zagotovijo podporo in več informacij o Russell-Silver sindromu:
- Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-sindrom
- NIH / NLM Genetics Domov Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Outlook (Prognoza)
Starejši otroci in odrasli ne kažejo značilnih lastnosti kot otroci ali mlajši otroci. Inteligenca je lahko normalna, čeprav ima oseba lahko težave z učenjem. Lahko so prisotne napake pri rojstvu sečil.
Možne zaplete
Te težave lahko imajo osebe z RSS:
- Težave pri žvečenju ali govorjenju, če je čeljust zelo majhna
- Učne težave
Kdaj se obrnite na zdravnika
Če se pojavijo znaki RSS, pokličite svojega otroka. Prepričajte se, da sta višina in teža vašega otroka izmerjeni med vsakim obiskom otroka. Ponudnik vas lahko napoti na:
- Genetski strokovnjak za popolno oceno in študije kromosomov
- Pediatrični endokrinolog za obvladovanje težav pri rasti vašega otroka
Alternativna imena
Silver-Russellov sindrom; Srebrni sindrom; RSS; Russell-Silverov sindrom
Reference
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosomske motnje. V: Gleason CA, Juul SE, eds. Averyjeve bolezni novorojenčkov. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnoza in obvladovanje Silver-Russellovega sindroma: prva mednarodna izjava o soglasju. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Datum pregleda 15.10.2018
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.