Enciklopedija

Mukopolisaharidoza tipa II

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 20 November 2024
Anonim
Hanterov sindrom RTS1 Dnevnik 2
Video.: Hanterov sindrom RTS1 Dnevnik 2

Vsebina

Mukopolisaharidoza tipa II (MPS II) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo dolgih verig molekul sladkorja. Te verige molekul se imenujejo glikozaminoglikani (prej imenovani mukopolisaharidi). Posledično se molekule naberejo v različnih delih telesa in povzročajo različne zdravstvene težave.


Stanje spada v skupino bolezni, imenovanih mukopolisaharidoze (MPS). MPS II je znan tudi kot Hunterjev sindrom.

Obstaja več drugih vrst MPS, vključno z:

  • MPS I (Hurlerov sindrom; Hurler-Scheiejev sindrom; Scheiejev sindrom)
  • MPS III (Sanfilippov sindrom)
  • MPS IV (Morquio sindrom)

Vzroki

MPS II je dedna motnja. To pomeni, da se prenaša skozi družine. Prizadeti gen je na X kromosomu. Fantje so najpogosteje prizadeti, ker podedujejo kromosom X od svojih mater. Njihove matere nimajo simptomov bolezni, vendar nosijo nezaželeno kopijo gena.

MPS II je posledica pomanjkanja encima iduronat sulfataze. Brez tega encima se verige molekul sladkorja naberejo v različnih telesnih tkivih in povzročijo škodo.

Zgodnja, huda oblika bolezni se začne kmalu po starosti 2. Pozna, blage oblike povzroči manj resne simptome, ki se pojavijo pozneje v življenju.

Simptomi

V zgodnji, hudi obliki so simptomi:


  • Agresivno vedenje
  • Hiperaktivnost
  • Duševna funkcija se sčasoma poslabša
  • Huda intelektualna invalidnost
  • Premikajoča se telesa

V pozni (blagi) obliki lahko pride do blage do nobene duševne pomanjkljivosti.

V obeh oblikah simptomi vključujejo:

  • Sindrom karpalnega kanala
  • Grobe lastnosti obraza
  • Gluhost (sčasoma se poslabša)
  • Povečana rast las
  • Togost sklepov
  • Velika glava

Izpiti in testi

Fizični pregled in testi lahko pokažejo:

  • Nenormalna mrežnica (zadnji del očesa)
  • Zmanjšal encim iduronat sulfataze v krvnem serumu ali celicah
  • Žvižg srca in razpokani srčni ventili
  • Povečana jetra
  • Povečana vranica
  • Kila v dimljah
  • Skupno kontrakture (od togosti sklepov)

Preskusi lahko vključujejo:

  • Študija encimov
  • Genetsko testiranje za spremembo gena iduronat sulfataze
  • Test urina za heparan sulfat in dermatan sulfat

Zdravljenje

Priporočljivo je zdravilo, imenovano idursulfaza (Elaprase), ki nadomešča encim iduronat sulfatazo. Daje se skozi veno (IV, intravensko). Za več informacij se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem.


Presaditev kostnega mozga je bila opravljena v zgodnji fazi, vendar se rezultati lahko razlikujejo.

Vsak zdravstveni problem, ki ga povzroča ta bolezen, je treba obravnavati ločeno.

Skupine za podporo

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o MPS II:

  • Nacionalno društvo MJS - mpssociety.org
  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolyssaccharidosis-type-ii-2
  • Informacijski center za genetske in redke bolezni NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Outlook (Prognoza)

Ljudje z zgodnjo (hudo) obliko običajno živijo 10 do 20 let. Ljudje s pozno nastalo (blago) obliko običajno živijo od 20 do 60 let.

Možne zaplete

Ti zapleti se lahko pojavijo:

  • Zapora dihalnih poti
  • Sindrom karpalnega kanala
  • Izguba sluha, ki se sčasoma poslabša
  • Izguba sposobnosti za opravljanje vsakodnevnih dejavnosti
  • Togost sklepov, ki vodi do kontraktur
  • Duševna funkcija, ki se sčasoma poslabša

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če:

  • Vi ali vaš otrok imate skupino teh simptomov
  • Veste, da ste genetski nosilec in razmišljate o otrocih

Preprečevanje

Gensko svetovanje je priporočljivo za pare, ki želijo imeti otroke in imajo družinsko zgodovino MPS II. Na voljo je prenatalno testiranje. Preskušanje prenašanja za sorodnike prizadetih moških je na voljo v nekaj centrih.

Alternativna imena

MPS II; Hunterjev sindrom; Lizosomska bolezen shranjevanja - mukopolisaharidoza tipa II; Pomanjkanje Iduronat 2-sulfataze; Pomanjkanje I2S

Reference

Pyeritz RE. Podedovane bolezni vezivnega tkiva. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pog. 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 88.

Wraith JE. Mukopolisaharidoze. V: Rimoin D, Korf B, eds. Emery in Rimoinova načela in praksa medicinske genetike. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: poglavje 102.

Datum pregleda 5/1/2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.