Vsebina
- Kaj je gen?
- Spremembe v genih
- Mutacije bolezni
- Ali heterozigoti kdaj zbolijo za genetskimi boleznimi?
- Kaj pa spolni kromosomi?
- Prednost heterozigota
- Dedovanje
Kaj je gen?
Preden določimo homozigotne in heterozigotne, moramo najprej pomisliti na gene. Vsaka vaša celica vsebuje zelo dolge odseke DNA (deoksiribonukleinska kislina). To je dedno gradivo, ki ga dobite od staršev.
DNA je sestavljena iz vrste posameznih komponent, imenovanih nukleotidi. V DNA obstajajo štiri različne vrste nukleotidov: adenin (A), gvanin (G), citozin (C) in timin (T). V celici se DNK običajno nahaja v kromosomih (najdenih v 23 različnih parih).
Geni so zelo specifični segmenti DNK z različnim namenom. Te segmente drugi stroji v celici uporabljajo za tvorjenje določenih beljakovin. Beljakovine so gradniki, ki se uporabljajo v številnih kritičnih vlogah v telesu, vključno s strukturno podporo, celično signalizacijo, olajšanjem kemijske reakcije in transportom. Celica tvori beljakovine (iz svojih gradnikov, aminokislin) z branjem zaporedja nukleotidov, ki jih najdemo v DNK. Celica uporablja nekakšen sistem prevajanja za uporabo informacij v DNK za izgradnjo specifičnih proteinov s specifičnimi strukturami in funkcijami.
Določeni geni v telesu imajo različne vloge. Na primer, hemoglobin je kompleksna beljakovinska molekula, ki deluje za prenos kisika v krvi. Celica uporablja več različnih genov (ki jih najdemo v DNK) za izdelavo posebnih oblik beljakovin, potrebnih v ta namen.
DNK podedujete po starših. Na splošno velja, da polovica vaše DNK prihaja od vaše matere, druga polovica pa od vašega očeta. Za večino genov podedujete eno kopijo po materi in eno po očetu.
Vendar pa obstaja izjema, ki vključuje določen par kromosomov, imenovanih spolni kromosomi. Zaradi načina delovanja spolnih kromosomov moški podedujejo le eno kopijo nekaterih genov.
Spremembe v genih
Genetska koda človeških bitij je precej podobna: več kot 99 odstotkov nukleotidov, ki so del genov, je pri vseh ljudeh enakih. Vendar pa obstajajo nekatere razlike v zaporedju nukleotidov v določenih genih. Na primer, ena variacija gena se lahko začne z zaporedjem ATTGCT in druga različica se lahko začne ACNamesto tega TGCT. Te različne različice genov imenujemo aleli.
Včasih te razlike ne spremenijo končne beljakovine, včasih pa. Lahko povzročijo majhno razliko v beljakovinah, zaradi česar deluje nekoliko drugače.
Oseba naj bi bila homozigotna za gen, če ima dve enaki kopiji gena. V našem primeru bi to bili dve kopiji različice gena z začetkom "ATTGCT "ali dve kopiji različice z začetkom" ACTGCT. "
Heterozigot samo pomeni, da ima oseba dve različici gena (eno je podedovala od enega od staršev, druga pa od drugega od staršev). V našem primeru bi imela heterozigota eno različico gena, ki se začne »ACTGCT "in tudi druga različica gena z začetkom" ATTGCT. "
Homozigot: od vsakega starša podedujete isto različico gena, zato imate dva ujemajoča se gena.
Heterozigotni: Od vsakega starša podedujete različico gena. Ne ujemata se.
Mutacije bolezni
Mnoge od teh mutacij niso velik zalogaj in samo prispevajo k običajnim človeškim variacijam. Vendar pa lahko druge specifične mutacije povzročijo človeško bolezen. Ljudje pogosto govorijo o tem, ko omenjajo „homozigotne“ in „heterozigotne“: posebne vrste mutacij, ki lahko povzročijo bolezen.
En primer je srpastocelična anemija. Pri srpastocelični anemiji pride do mutacije enega samega nukleotida, ki povzroči spremembo nukleotida gena (imenovanega β-globinski gen), kar povzroči pomembno spremembo konfiguracije hemoglobina. Zaradi tega se rdeče krvne celice, ki nosijo hemoglobin, začnejo prezgodaj razgrajati. To lahko privede do težav, kot sta anemija in zasoplost.
Na splošno obstajajo tri različne možnosti:
- Nekdo je homozigot za normalen gen β-globina (ima dve normalni kopiji)
- Nekdo je heterozigoten (ima eno normalno in eno nenormalno kopijo)
- Nekdo je homozigoten zaradi nenormalnega gena β-globina (ima dve nenormalni kopiji)
Ljudje, ki so heterozigotni za gen srpastih celic, imajo eno nespremenjeno kopijo gena (od enega od staršev) in eno prizadeto kopijo gena (od drugega starša). Ti ljudje običajno ne dobijo simptomov srpaste anemije. Vendar pa ljudje, ki so homozigotni zaradi nenormalnega gena β-globina, dobijo simptome anemije srpastih celic.
Ali heterozigoti kdaj zbolijo za genetskimi boleznimi?
Da, vendar ne vedno. Odvisno od vrste bolezni. Pri nekaterih vrstah genetskih bolezni je heterozigoten posameznik skoraj zagotovo bolezen.
Pri boleznih, ki jih povzročajo tako imenovani dominantni geni, človek potrebuje samo eno slabo kopijo gena, da ima težave. En primer je nevrološka motnja Huntingtonova bolezen. Oseba z enim prizadetim genom (podedovanim od obeh staršev) bo bolezen še vedno skoraj zagotovo dobila kot heterozigot. (Homozigota, ki od obeh staršev prejme dve nenormalni kopiji bolezni, bi bila prizadeta, vendar je to manj pogosto za prevladujoče gene bolezni.)
Vendar pri recesivnih boleznih, kot je srpastocelična anemija, heterozigoti ne dobijo bolezni. (Vendar pa se lahko včasih pojavijo tudi druge subtilne spremembe, odvisno od bolezni.)
Če prevladujoči gen povzroča bolezen, lahko bolezen manifestira heterozigot. Če recesivni gen povzroči bolezen, se pri heterozigotu bolezen morda ne razvije ali ima lahko manjše učinke.
Kaj pa spolni kromosomi?
Spolni kromosomi so X in Y kromosomi, ki igrajo vlogo pri diferenciaciji spolov. Ženske podedujejo dva kromosoma X, po enega od vsakega starša. Tako lahko samico štejemo za homozigotno ali heterozigotno glede določene lastnosti na X-kromosomu.
Moški so nekoliko bolj zmedeni. Dedujejo dva različna spolna kromosoma: X in Y. Ker sta ta dva kromosoma različna, izraza "homozigotni" in "heterozigotni" za ta dva kromosoma pri moških ne veljata. Morda ste že slišali za spolno povezane bolezni, kot je mišična distrofija Duchenne, ki kažejo drugačen vzorec dedovanja kot običajne recesivne ali prevladujoče bolezni, podedovane prek drugih kromosomov (imenovanih avtosomi).
Prednost heterozigota
Za nekatere gene bolezni je možno, da je heterozigot človeku določene prednosti. Na primer, menijo, da je lahko heterozigota za gen srpaste anemije nekoliko zaščitna za malarijo v primerjavi z ljudmi, ki nimajo nenormalne kopije.
Dedovanje
Predpostavimo dve različici gena: A in a. Ko imata dve osebi otroka, obstaja več možnosti:
- Oba starša sta AA. Vsi njihovi otroci bodo prav tako AA (homozigoti za AA).
- Oba starša sta aa. Potem bodo tudi vsi njihovi otroci aa (homozigoti za aa).
- Eden od staršev je Aa, drugi pa Aa. Njihov otrok ima 25-odstotno verjetnost, da bo AA (homozigoten), 50-odstotno verjetnost, da bo Aa (heterozigoten), in 25-odstotno verjetnost, da bo aa (homozigoten)
- Eden od staršev je Aa, drugi pa aa. Njihov otrok ima 50-odstotno verjetnost, da bo Aa (heterozigoten), in 50-odstotno verjetnost, da bo Aa (homozigoten).
- Eden od staršev je Aa, drugi pa AA. Njihov otrok ima 50-odstotno možnost, da postane AA (homozigoten) in 50-odstotno verjetnost, da bo Aa (heterozigoten).
Beseda iz zelo dobrega
Študija genetike je zapletena. Če je v vaši družini genetsko stanje, se ne oklevajte in se posvetujte s svojim zdravnikom o tem, kaj to pomeni za vas.
- Deliti
- Flip
- E-naslov
- Besedilo