Vsebina
Gilbertov sindrom velja za blago genetsko stanje, ki prizadene jetra, pri katerem se koncentracija bilirubina v krvi poviša. Po poročanju Nacionalne organizacije za redke bolezni (NORD) je bilirubin stranski produkt rumene barve, ki nastane zaradi razgradnje starih ali dotrajanih rdečih krvnih celic.Gilbertov sindrom je najbolj znano ime za to bolezen, vendar se nanj lahko sklicujejo tudi druga imena, navaja NORD, kot so:
- Gilbertova bolezen
- Gilbert-Lereboulletov sindrom
- Meulengrachtova bolezen
- Ustavna disfunkcija jeter
- Družinska nehemolitična zlatenica
- Hiperbilirubinemija
- Nekonjugirana benigna bilirubinemija
Bilirubin postane povišan pri ljudeh z Gilbertovim sindromom, ker nimajo zadostne količine določenega jetrnega encima, ki je potreben za njegovo odstranitev iz telesa. Mnogi ljudje z Gilbertovim sindromom bodo ostali asimptomatski, kar pomeni, da nimajo opaznih znakov bolezni. Toda pri nekaterih ljudeh se raven bilirubina poveča do te mere, da povzroča simptome. Čeprav so simptomi pogosto obvladljivi, vključujejo zlatenico ali porumenelost kože, oči in sluznice.
Augustine Gilbert in Pierre Lerebullet sta Gilbertov sindrom prvič omenila v medicinski literaturi leta 1901. Trenutne statistike kažejo, da vpliva na približno 3 do 7 odstotkov prebivalstva ZDA, poroča klinika Cleveland. Poleg tega ga najpogosteje najdemo pri mlajših odraslih, prizadene moške bolj kot ženske in ga najdem pri ljudeh vseh etničnih okolij.
Simptomi
Simptomi Gilbertovega sindroma lahko ostanejo neopaženi več let, preden stresor na telo vpliva na zvišanje ravni bilirubina ali pa se iz drugega razloga opravi rutinski test ali pregled. Dejavniki, ki lahko vplivajo na raven bilirubina, vključujejo stres, zahtevno telesno aktivnost, dehidracijo, tešče, bolezen, okužbo, izpostavljenost mrazu ali menstruacijo.
Primarni simptom Gilbertovega sindroma je zlatenica, vendar so nekateri ljudje s tem stanjem poročali o dodatnih simptomih, vključno z utrujenostjo, omotico ali bolečino v trebuhu. Vendar obstajajo nekatere razlike glede tega, ali ti drugi simptomi kažejo na povišano koncentracijo bilirubina v krvi. Namesto tega nekateri raziskovalci verjamejo, da se lahko istočasno pojavijo zaradi prisotnosti drugih stanj ali bolezni.
Vzroki
Gilbertov sindrom je genetsko, podedovano stanje, kar pomeni, da se prenaša od družin. Začetek sindroma je lahko povezan s hormonskimi spremembami, ki se pojavijo v puberteti.
Ljudje, ki imajo sindrom, imajo oslabljen gen, imenovan gen UGT1A1, zaradi česar jetra otežujejo zadostno odstranjevanje bilirubina iz krvi.Ker se bilirubin ne izloča iz telesa z običajnimi hitrostmi, se zbira v krvnem obtoku in sčasoma lahko kožo, oči in sluznice obarva v rumen odtenek.
Poleg genetske variante ni drugih znanih vzrokov za Gilbertov sindrom. Pogoj ni povezan s hudimi boleznimi jeter, kot so ciroza ali hepatitis C, življenjski slog ali vplivi okolja, navaja britanska nacionalna zdravstvena služba (NHS).
Razumevanje, kako se dedujejo genetske motnje
Diagnoza
Čeprav je Gilbertov sindrom lahko prisoten ob rojstvu, bo verjetno diagnosticiran šele po puberteti, predvsem v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih letih.
Večino primerov sindroma najdemo pri odvzemu krvnih preiskav za druge bolezni, kot so okužbe, bolezni ali rutinsko laboratorijsko delo. Ti krvni testi lahko pokažejo rahlo zvišanje ravni bilirubina brez prisotnosti simptomov. Vaš zdravnik lahko postavi diagnozo Gilbertovega sindroma, če je bilirubin zvišan brez znakov hemolize, znane tudi kot prezgodnja razgradnja rdečih krvnih celic ali znaki poškodbe jeter.
Če imate simptome, povezane z Gilbertovim sindromom, na primer zlatenico, vam bo zdravnik morda naročil laboratorijske vaje za oceno ravni bilirubina in teste za oceno delovanja jeter. Poleg tega vam bo zdravnik morda želel opraviti genetski test, čeprav morda ni treba določiti diagnoze Gilbertovega sindroma.
Zdravljenje
Ker Gilbertov sindrom velja za blago stanje, pogosto sploh ne zahteva nobenega zdravljenja. Čeprav je sindrom vseživljenjski, le redko pomembno vpliva na vaše splošno zdravje. Poleg tega ne poveča možnosti za razvoj bolezni jeter ali drugih zapletov.
Ko je zlatenica prisotna, je ponavadi začasna in kratka in se pogosto odpravi sama. Morda boste ugotovili, da lahko nekatere spremembe življenjskega sloga, kot so ohlajenost, obvladovanje stresa in redni obroki, zmanjšajo epizode zlatenice.
Kako se zdravi zlatenicaNapoved
Gilbertov sindrom ne bo vplival na vašo pričakovano življenjsko dobo. Dejansko nove študije kažejo, da imajo ljudje s to boleznijo manj tveganja za bolezni srca in ožilja. Včasih je veljalo, da je bilirubin strupen za telesne celice. Toda nove raziskave kažejo, da ima bilirubin lahko antioksidativne, protivnetne in druge koristne lastnosti, ki ščitijo srce.
Povišane ravni bilirubina lahko varujejo glavne krvne žile srca pred oksidativnim stresom, povezanim s koronarno arterijsko boleznijo (CAD).
Trenutno so potrebne dodatne raziskave povezave med bilirubinom in zaščitnimi lastnostmi srca. Trenutno ni jasno, kateri mehanizmi delovanja v telesu prispevajo k antioksidativnim in protivnetnim lastnostim bilirubina. Pomembno je tudi omeniti, da so druge študije naletele na nasprotujoče si ugotovitve med bilirubinom in njegovim zaščitnim vplivom na CAD.
Spopadanje
Nekatera zdravila, kot so zdravila za zniževanje holesterola, lahko poslabšajo zlatenico. Posvetujte se s svojim zdravnikom o kakršnih koli zdravilih, ki jih jemljete na recept ali na recept.
Genetske različice, ki povzročajo Gilbertov sindrom, lahko nekatere posameznike naredijo bolj dovzetne za toksičnost nekaterih zdravil.
Beseda iz zelo dobrega
Čeprav Gilbertovega sindroma ne morete preprečiti, na splošno vam ne bo treba izvajati posebnih prehranskih zahtev ali zahtev glede telesne pripravljenosti. Izogibanje okoliščinam in zmanjševanje stresnih dogodkov, ki lahko sprožijo zlatenico ali druge simptome, so lahko v pomoč pri ohranjanju stanja. Čeprav je diagnoza zdravstvenega stanja vedno nekoliko moteča, se tolažite, če se spomnite, da zlatenica običajno izgine sama od sebe. Poleg tega stanje ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo nekoga z Gilbertovim sindromom.