Vsebina
- Pregled skeletne displazije
- Simptomi skeletne displazije
- Vzroki za skeletno displazijo
- Diagnoza skeletne displazije
- Zdravljenje skeletne displazije
Pregled skeletne displazije
Skeletna displazija je medicinski izraz za skupino približno 400 stanj, ki vplivajo na razvoj kosti, nevrološko funkcijo in rast hrustanca, vključno z njegovo najpogostejšo obliko, ahondroplazijo.
Znaki vključujejo nenormalno rast hrbtenice in lobanje ter dolgih kosti rok in nog, kar lahko povzroči, da ima posameznik nizko rast. V negovalne skupine za bolnike s skeletno displazijo so pogosto vključeni strokovnjaki iz ortopedije, nevrokirurgije, genetike, otolaringologije in oftalmologije.
[[povezave skeletne_diplazije]]
Simptomi skeletne displazije
Pogoji, povezani s skeletno displazijo, vključujejo:
- Nestabilnost vratne hrbtenice
- Kifoza
- Hrbtenična stenoza
- Priklon noge ali trkanje kolen
- Trdi sklepi in prezgodnji artritis
- Clubfoot
Dodatni simptomi skeletne displazije lahko vključujejo:
- Nizka rast
- Velika glava z vidnim čelom
- Dolg trup, krajše roke in noge
- Krhki zobje in kosti
- Izguba sluha
- Razcep nepca
- Težave z vidom
- Hidrocefalus
- Medilarna kompresija materničnega vratu
Vzroki za skeletno displazijo
Skeletna displazija je lahko posledica podedovane ali spontane genske mutacije.
Diagnoza skeletne displazije
Znake otrokove displazije običajno opazijo otrokovi starši ali pediater v prvem letu življenja, ko otrokova glava raste sorazmerno z njegovim telesom in okončinami.
Za začetek vam bo zdravnik temeljito opravil fizični pregled otroka in zahteval podrobno anamnezo družine in bolnikov. Naslednji postopki so lahko del fizičnega:
- Glede na starost vašega otroka bo vaš pediater verjetno naročil serijo rentgenskih žarkov in po možnosti CT.
- Včasih je priporočljiv tudi ultrazvok možganov.
- Če je vaš otrok starejši od 6 mesecev, lahko slikanje z magnetno resonanco omogoči boljše slike možganov in hrbtenjače.
- Zdravnik lahko naroči tudi pregled oči.
Zdravljenje skeletne displazije
Glede na rezultate slikovnih študij vas bo zdravnik morda napotil na zdravljenje k pediatričnemu nevrokirurgu ali ortopedu.
Pri zdravljenju vašega otroka je treba upoštevati celoten vpliv simptomov na vašega otroka kot posameznika, vključno s spremembami v dejavnosti ali uspešnosti šole.
V centru za optimalno zdravljenje pri pregledu primerov otrok s skeletno displazijo sodelujejo številne specialnosti. Nevrokirurgi, nevrologi, otroški ortopedi, pediatrični oftalmologi, radiologi, genetiki in pulmologi se med drugim združijo, da razvijejo načrt zdravljenja in ugotovijo, ali in kdaj je operacija primerna.
Načrt zdravljenja vašega otroka za obvladovanje skeletne displazije se razlikuje glede na njegovo stanje in lahko vključuje:
- Zdravljenje hidrocefalusa
- Instrumentacija in fuzija za hrbtenično stenozo ali nestabilnost, ki prizadene vratni ali ledveni predel. Otroški nevrokirurg odstrani kosti, ki stiskajo hrbtenjačo ali možgansko deblo. V sodelovanju z ortopedskimi kirurgi nevrokirurgi podpirajo pacientov hrbtenico s kovinskimi palicami.
- Nadomestki sklepov kolena ali bokov zaradi hudega artritisa
- Postopki podaljšanja okončin
- Osteotomije spodnjih okončin (rezi v kosti za pravilno poravnavo)
Po operaciji je nadaljnja oskrba izjemnega pomena pri sledenju otrokovemu procesu okrevanja. Otroški nevrokirurg bo določil nadaljnje sestanke, da bo vaš otrok napredoval. Idealna ekipa bo lahko nenehno spremljala bolnikovo počutje v otroštvu in mladosti ter v odrasli dobi.