Vsebina
Russell-Silver sindrom je vrsta rastne motnje, ki jo običajno spremljajo značilne poteze obraza in pogosto asimetrični udi. Dojenčki s tem stanjem imajo običajno težave s hranjenjem in rastjo. Čeprav bodo mladostniki in odrasli z Russell-Silver sindromom krajši od povprečja, sindrom ne vpliva bistveno na pričakovano življenjsko dobo.Zdaj se šteje, da je Russell-Silver sindrom genetska motnja, ki jo povzročajo nepravilnosti bodisi v kromosomu 7 bodisi v kromosomu 11. Večina primerov ni podedovanih, vendar naj bi bili posledica spontanih mutacij.
Russell-Silver sindrom prizadene vse spole in ljudi vseh etničnih okolij.
Simptomi
Nerast je glavni simptom Russell-Silver sindroma. Drugi simptomi vključujejo:
- Nizka porodna teža
- Izrazite poteze obraza, ki vključujejo majhen trikoten obraz (visoko čelo, ki se zoži na majhno čeljust), viden nosni most in vogal ust, ki se obračajo navzdol
- Glava običajne velikosti, ker pa je telo majhno, je v primerjavi z glavo videti veliko
- Prekomerna rast ene strani telesa, kar ima za posledico asimetrijo rok in / ali nog
- Napake prstov na rokah in nogah, na primer ukrivljenost ali zlitje
Diagnoza
Na splošno je najbolj opazen simptom Russell-Silver sindroma otrokova nezmožnost rasti, kar lahko nakazuje diagnozo. Dojenček se rodi majhen in ne doseže običajne dolžine / višine za svojo starost. Pri dojenčkih in otrocih je mogoče prepoznati značilne poteze obraza, pri najstnikih in odraslih pa jih je težje prepoznati. Z genetskim testiranjem lahko izključimo druge genetske motnje, ki imajo lahko podobne simptome.
Zdravljenje
Ker imajo otroci s sindromom Russell-Silver težave s porabo dovolj kalorij za rast, se morajo starši naučiti, kako optimizirati vnos kalorij, morda pa bodo dobili posebne visokokalorične formule. V mnogih primerih bo za hranjenje otroka potrebna optimalna prehrana.
Terapija z rastnim hormonom lahko otroku pomaga pri hitrejši rasti, vendar bo kljub temu krajši od povprečja. Programi zgodnjega posredovanja za majhne otroke so koristni, saj bodo nekateri otroci s sindromom Russell-Silver imeli težave z jezikovnimi in matematičnimi veščinami. Poleg tega sta telesna in delovna terapija koristna za pospeševanje telesnega razvoja.