Vsebina
- Simptomi Prader-Willijevega sindroma
- Stopnja rasti počasi
- Izrazite poteze obraza
- Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma
Ljudje s Prader-Willijevim sindromom želijo nenehno jesti, ker se nikoli ne počutijo polne (hiperfagija) in imajo običajno težave z nadzorovanjem teže. Številni zapleti Prader-Willijevega sindroma so posledica debelosti.
Če imate vi ali vaš otrok Prader-Willijev sindrom, lahko skupina strokovnjakov sodeluje z vami za obvladovanje simptomov, zmanjšanje tveganja za razvoj zapletov in izboljšanje kakovosti življenja.
Prader-Willi se pojavlja pri približno enem od vsakih 12.000-15.000 ljudi, tako pri dečkih kot pri deklicah in pri ljudeh vseh etničnih okolij. Prader-Willijev sindrom običajno diagnosticiramo zaradi videza in vedenja otroka, nato pa ga potrdimo s specializiranim genetskim testiranjem vzorca krvi. Čeprav je Prader-Willijev sindrom redek, je najpogostejši genetski vzrok za debelost.
Simptomi Prader-Willijevega sindroma
Sprva bo dojenček s Prader-Willijevim sindromom imel težave z rastjo in pridobivanjem teže (neuspeh). Zaradi šibkih mišic (hipotonija) dojenček ne more piti iz steklenice in bo morda potreboval posebne tehnike hranjenja ali hranjenje po cevki, dokler njegove mišice ne postanejo močnejše. Dojenčki s Prader-Willijevim sindromom so pogosto v razvoju za drugimi otroki.
Med 1. in 6. letom se otrok s Prader-Willijevim sindromom nenadoma izredno zanima za hrano in se začne prenajedati. Menijo, da se otrok s Prader-Willi po jedi nikoli ne počuti sit in lahko dejansko nadaljuje. Starši otrok s sindromom morajo pogosto zakleniti kuhinjske omare in hladilnik, da otroku omejijo dostop do hrane. Otroci se v tej starosti hitro zredijo.
Stopnja rasti počasi
Otrok s Prader-Willijem se poleg prenajedanja ustavi še z nenormalno hitrostjo in je zaradi starosti in spola krajši od vrstnikov. Pomanjkanje rastnega hormona je delno odgovorno tudi za spremembo telesne sestave in povečanje količine maščob.
Otroci s Prader-Willijevim sindromom imajo endokrine težave, vključno z zmanjšanim ali odsotnim izločanjem spolnih hormonov (hipogonadizem) in zapoznelim ali nepopolnim spolnim razvojem. Otroci s sindromom imajo lahko tudi blago do zmerno duševno zaostalost ali težave z učenjem in imajo lahko vedenjske težave, kot so obsedenost, prisila, trma in nervi.
Izrazite poteze obraza
Posebne obrazne poteze prepoznajo tudi otroka s Prader-Willijevim sindromom. Sem spadajo ozek obraz, oči v obliki mandljev, majhna videza ust, tanka zgornja ustnica z opuščenimi vogali in polna lica. Otrokove oči se lahko prekrižajo (strabizem).
Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma
Zdravila za Prader-Willijev sindrom ni. Vendar je fizične težave, ki jih povzroča sindrom, mogoče obvladati. Med dojenčkom lahko posebne tehnike hranjenja in formule pomagajo dojenčku rasti. Fizikalna terapija in vadba pomagata izboljšati moč in koordinacijo. Uporaba človeškega rastnega hormona (Genotropin, Humatrope, Norditropin) izboljša mišično maso in rast. Lahko se daje tudi terapija s spolnimi hormoni. Oba za zdravljenje moških z nerazvitostjo mod in v času pubertete za spodbujanje sekundarnega spolnega razvoja (zaradi samozavesti in koristi kostne gostote).
Govorna terapija lahko otrokom, ki zaostajajo v jezikovnih znanjih, pomaga dohiteti vrstnike, posebne izobraževalne službe in podpora pa otrokom s Prader-Willi pomagajo doseči polno zmogljivost.
Ko otrok raste, je težave s prehrano in telesno težo mogoče nadzorovati z uravnoteženo nizkokalorično prehrano, nadzorom telesne teže, zunanjo omejitvijo hrane in vsakodnevno vadbo.