Vsebina
Kartagenerjev sindrom je zelo redka dedna motnja, ki jo povzročajo okvare genov. Je avtosomno recesivna, kar pomeni, da se pojavi le, če gen nosita oba starša. Kartagenerjev sindrom prizadene približno 30.000 ljudi, vključno z vsemi spoli. Znana je po dveh glavnih nepravilnostih - primarni ciliarni diskineziji in situs inversus.Ciliarna diskinezija
Človeški dihalni trakt vključuje nos, sinuse, srednje uho, evstahijeve cevi, grlo in dihalne cevi (sapnik, bronhi in bronhiole). Celoten trakt je obložen s posebnimi celicami, ki imajo na sebi lasaste štrline, imenovane cilije. Trepalnice pometajo vdihane molekule prahu, dima in bakterij navzgor in ven iz dihalnih poti.
V primeru primarne ciliarne diskinezije, povezane s Kartagenerjevim sindromom, so trepalnice okvarjene in ne delujejo pravilno. To pomeni, da sluzi in bakterij v pljučih ni mogoče pregnati, posledično pa se razvijejo pogoste pljučne okužbe, na primer pljučnica.
Cilia je prisotna tudi v možganskih komorah in v reproduktivnem sistemu. Ljudje s Kartagenerjevim sindromom imajo lahko glavobol in težave s plodnostjo.
Situs Inversus
Situs Inversus se pojavi, ko je plod znotraj maternice. Zaradi tega se organi razvijejo na napačni strani telesa in preklopijo normalno pozicioniranje. V nekaterih primerih so lahko vsi organi zrcalna slika običajnega položaja, v drugih pa se zamenjajo samo določeni organi.
Simptomi
Večina simptomov Kartagenerjevega sindroma je posledica nezmožnosti dihalnih trepalnic za pravilno delovanje, na primer:
- Kronična okužba sinusov
- Pogoste pljučne okužbe, kot sta pljučnica in bronhitis
- Bronhiektazije - poškodbe pljuč zaradi pogostih okužb
- Pogoste okužbe ušes
Pomemben simptom, ki Kartagenerjev sindrom loči od drugih vrst primarne ciliarne diskinezije, je umestitev notranjih organov na stran, ki je nasprotna normalni (imenovani situs inversus). Na primer, srce je namesto na levi na desni strani prsnega koša.
Diagnoza
Kartagenerjev sindrom prepoznamo po treh glavnih simptomih kroničnega sinusitisa, bronhiektazije in situs inversus. Rentgensko slikanje prsnega koša ali računalniška tomografija (CT) lahko odkrije pljučne spremembe, značilne za sindrom. Z biopsijo sluznice sapnika, pljuč ali sinusov lahko omogočimo mikroskopski pregled celic, ki obdajajo dihalni trakt, ki lahko prepoznajo okvarjene cilije.
Zdravljenje
Zdravstvena oskrba osebe s Kartagenerjevim sindromom se osredotoča na preprečevanje okužb dihal in takojšnje zdravljenje vseh, ki se lahko pojavijo. Antibiotiki lahko lajšajo vnetje sinusov, vdihavanje zdravil in dihalna terapija pa lahko pomagajo, če se razvije kronična pljučna bolezen. Skozi bobniče se lahko namestijo majhne epruvete, ki omogočajo odtekanje okužb in tekočine iz srednjega ušesa. Odrasli, zlasti moški, imajo lahko težave s plodnostjo in jim lahko koristi posvetovanje s strokovnjakom za plodnost. V hudih primerih lahko nekateri posamezniki potrebujejo celotno presaditev pljuč.
Število okužb dihal se pri številnih posameznikih začne zmanjševati približno za 20 let in posledično ima veliko ljudi s Kartagenerjevim sindromom skoraj normalno življenje odraslih.