Vsebina
Eritropoetska protoporfirija (EPP) je ena izmed redkih dednih motenj, imenovanih porfirije. Bolniki z EPP imajo mutacije enega ali več genov, zaradi katerih imajo v svojih rdečih krvnih celicah zmanjšano aktivnost encima, imenovanega protoporfirin IX. To vodi do kopičenja beljakovin, imenovanih protoporfirin, zaradi česar je njihova koža zelo občutljiva na sončno svetlobo.Bolniki z EPP lahko občutijo hude bolečine, ko so na soncu ali celo izpostavljeni močni umetni razsvetljavi. Ti simptomi se običajno začnejo v otroštvu in trajajo skozi celotno bolnikovo življenje. EPP je tretja najpogostejša porfirija, ki se po ocenah pojavlja pri približno 1 od približno 74.300 posameznikov - in najpogostejša vrsta pri otrocih. Zdi se, da so enako prizadete ženske in moški. Čeprav trenutno ni znanega zdravila za EPP, obstajajo načini za njegovo obvladovanje.
Simptomi
Najpogostejši simptom EPP je fotoobčutljivost, kar pomeni, da človek občuti bolečino ali druge kožne simptome, ko je na soncu. Fotoobčutljivost, ki jo povzroča EPP, je lahko tako močna, da bolniki občutijo bolečino, tudi če so izpostavljeni sončni svetlobi, ki prihaja skozi okna avtomobila, v katerem se vozijo ali vozijo.
Bolniki imajo lahko tudi druge kožne simptome, potem ko so bili izpostavljeni sončni svetlobi, vključno z:
- Srbenje
- Gorenje
- Otekanje
Bolečino in druge simptome najpogosteje čutimo na obrazu, rokah in rokah. Bolniki pogosto opazijo, da se simptomi poleti pogosteje pojavljajo. Ti simptomi so lahko od blagih motenj do hudih in izčrpavajočih v vsakodnevnem življenju.
Simptomi običajno izzvenijo v 24 urah. Bolniki z EPP običajno nimajo trajnih poškodb kože, na primer brazgotin (čeprav lahko mehurji in brazgotine nastanejo zaradi drugih vrst porfirij, ki vplivajo na kožo).
Pri nekaterih bolnikih z EPP se lahko pojavijo tudi okvare jeter, saj ima preveč protoporfirina v telesu stres na jetrih. Redko imamo hudo okvaro jeter zaradi EPP, vendar se ta zaplet pojavi pri manj kot 5 odstotkih bolnikov. Nekateri bolniki z EPP (do 8 odstotkov) imajo lahko tudi žolčne kamne, v katerih je protoporfirin, kar lahko privede do vnetja žolčnika (holecistitis).
Vzroki
EPP najpogosteje povzročajo mutacije gena ferohelataze (FECH). Manj pogosto EPP povzročajo mutacije drugega gena, imenovanega sintaza-2 delta-aminolevulinske kisline (/ ALAS2 /). Ko ta gen povzroči stanje, se imenuje X-vezana protoporfirija (XLP).
Mutacije v genu FECH se prenašajo po vzorcu, imenovanem avtosomno recesivno. To pomeni, da ima eden od staršev zelo močno mutacijo, drugi pa šibkejšo. Otrok prejme obe mutaciji, vendar močnejša mutacija prevlada nad šibkejšo. Starš, ki ima močno mutacijo, ne bo imel simptomov, razen če ima tudi šibkejšo mutacijo enega od staršev. Če nimajo simptomov, so tako imenovani »nosilec«. To pomeni, da čeprav ne kažejo simptomov bolezni, lahko gen, ki ga povzroča, prenesejo na svojega otroka.
Dedovanje teh mutacij v genu FECH povzroči, da ima pacient preveč protoporfirina IX v svojih rdečih krvnih celicah in plazmi. Protoporfirin se kopiči v kostnem mozgu, krvnih celicah in jetrih.
Diagnoza
Simptomi, povezani z izpostavljenostjo sončni svetlobi, se običajno pojavijo v otroštvu - tudi v dojenčku - vendar lahko traja čas, da se diagnosticira EPP. Otrokom morda manjka jezika, da bi izrazili, da jih boli. Če nimajo vidnih kožnih simptomov, lahko starši ali zdravniki težko vzpostavijo povezavo. EPP je tudi zelo redko stanje. Posledično mnogi pediatri in splošni zdravniki tega morda ne poznajo.
Ko zdravnik sumi, da ima pacient EPP, ga je zelo enostavno preizkusiti in potrditi diagnozo.Obstaja več testov za odkrivanje nenormalnih ravni protoporfirina v krvi, urinu in blatu.
Poleg tega lahko genetsko testiranje razkrije specifične mutacije v genu FECH. To je lahko zelo pomembna informacija za bolnike, saj bodo morda želeli poiskati genetsko svetovanje, ko bodo začeli razmišljati o načrtovanju družine.
Če se ugotovi, da ima en družinski član EPP, se neredko testirajo tudi drugi člani družine, da bi ugotovili, ali imajo tudi mutacijo, četudi ne kažejo simptomov.
Zdravljenje
Najpomembnejše zdravljenje bolnikov z EPP je zaščita pred soncem. Izogibanje ali omejevanje izpostavljenosti sončni svetlobi in kakršna koli izpostavljenost nekaterim oblikam fluorescentne svetlobe je najboljši način za preprečevanje in nadzor simptomov.
Primeri zaščite pred sončno svetlobo lahko vključujejo:
- Nositi kape, ko ste zunaj
- Nošenje oblačil, ki pokrivajo čim več kože (dolgi rokavi in hlače)
- Krema za sončenje
- Sončna očala
- Zatemnitev stekel doma in v vozilih
- Nekaterim bolnikom lahko zdravnik predpiše nekatera zdravila ali dodatke (na primer peroralni beta-karoten), ki pomagajo izboljšati prenašanje sončne svetlobe.
Bolnikom z EPP se lahko svetuje, naj se izogibajo nekaterim zdravilom ali dodatkom, kot so kontracepcijske tablete, ki vsebujejo estrogen, ali nadomestno hormonsko zdravljenje, dodatki testosterona ali katera koli zdravila, ki vplivajo na jetra. Iz tega razloga lahko bolnikom tudi svetujemo, naj ne pijejo alkohola.
Ko se bolniki z EPP operirajo, bodo morda potrebni posebni premisleki glede anestezije. Bolniki med operacijo morda potrebujejo tudi dodatno zaščito, da se izognejo simptomom, potem ko so izpostavljeni močni razsvetljavi, ki se uporablja v operacijskih dvoranah.
Beseda iz zelo dobrega
Pacientom z EPP lahko izogibanje sončni svetlobi negativno vpliva na kakovost življenja, zlasti v smislu socialnih izkušenj. To lahko še posebej velja za otroke in mladostnike, ki se počutijo izpuščene iz družabnih dejavnosti in posebnih priložnosti, kot so poletne počitnice, šolski izleti in rojstnodnevne zabave.
Viri, kot je Camp Discovery, ponujajo priložnosti za otroke in njihove družine. Poleg tega lahko oddelki za odnose z gosti v Disneylandu in Disney Worldu poskrbijo tudi za nastanitev družin in otrok z EPP, da lahko uživajo v številnih posebnih otroških izkušnjah in sodelujejo v zunanjih aktivnostih s svojimi vrstniki.