Vsebina
- Simptomi kraniofacialnih nepravilnosti
- Diagnoza kraniofacialnih nepravilnosti
- Zdravljenje kraniofacialnih nepravilnosti
Simptomi kraniofacialnih nepravilnosti
Kraniofacialne malformacije so lahko blage ali hude in so odvisne od tega, kateri deli dojenčkove lobanje so prizadeti. Nekatere skupine znakov in simptomov so znane kot sindromi, več pa jih povzroča opozorilne anomalije obraza:
Apertov sindrom: Kraniofacialna nenormalnost, za katero so značilne nenormalne oblike glave, majhna zgornja čeljust in zlitje prstov na rokah in nogah.
Brahikefalija: Prirojena napaka, za katero je značilna nesorazmerna kratkost glave. Povzroča ga prezgodnje taljenje koronalnega šiva. Brahikefalija je pogosto povezana s številnimi sindromi, kot so Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen in Carpenter.
Crouzonov sindrom: Prirojena napaka, za katero so značilne nepravilnosti v lobanji in obraznih kosteh, ki nastanejo zaradi zlitja obeh strani koronalnega šiva. Ta sindrom pogosto povzroči, da je lobanja kratka spredaj in zadaj. Za to motnjo so značilni tudi ravne lične kosti in raven nos.
Encefalokela: Stanje, za katerega je značilno štrlenje možganov ali njegovih prevlek skozi lobanjo.
Kleeblattschadelov sindrom: Zelo redka prirojena napaka, za katero so značilne nepravilnosti lobanje in obraznih kosti. Povzroča ga prezgodnje spajanje skoraj vseh vlaknastih šivov. Imenuje se tudi lobanja detelje.
Oksikefalija: Prirojena napaka, za katero so značilne nepravilnosti lobanje in obraznih kosti. Ta sindrom povzroči, da je vrh lobanje koničast ali v obliki stožca. Povzroča ga prezgodnje spajanje koronalnih in sagitalnih šivov. Znan je tudi kot turricefalija ali sindrom visoke glave.
Pfeifferjev sindrom: Prirojena napaka, za katero so značilne nepravilnosti lobanje, rok in stopal. Posledica tega sindroma so široko zastavljene, izbočene oči, nerazvita zgornja čeljust in kljunast nos, ker glava ne more normalno rasti.
Pierre Robinov sindrom: Prirojena napaka, za katero so značilne nepravilnosti na obraznih kosteh, zaradi česar je spodnja čeljust manjša od običajne ali brada se umakne. Jezik pogosto pade nazaj v grlo, kar povzroči težave z dihanjem.
Plagiocefalija: Vztrajno ravno mesto na eni strani ali na zadnji strani otrokove glave, ki ga večino časa povzroči spanje v istem položaju. To je zelo pogosto vprašanje in prizadene približno vsakega desetega dojenčka v ZDA. Večina dojenčkov kaže izboljšanje s premestitvijo in vajami. Včasih se lahko plagiocefalija začne pred rojstvom in je pogostejša pri dvojčkih.
Saethre-Chotzenov sindrom: Prirojena napaka, za katero je značilna nenavadno kratka ali široka glava. Poleg tega so lahko oči razmaknjene, veke so lahko povešene, prsti pa so neobičajno kratki in tkani.
Scaphocephaly: Dolga, ozka oblika glave, ki je posledica zgodnje fuzije sagitalnega šiva, ki poteka spredaj nazaj, po sredini vrha glave.
Tortikolis: Zasuk vratu, zaradi katerega se glava vrti in nagiba pod nenavadnim kotom. Najpogosteje je posledica zategnjenosti ene od vratnih mišic. Tortikolis se pogosto zelo dobro odziva na vaje za vrat. Znan je tudi kot zviti vrat.
Trigonocefalija: Trikotna konfiguracija lobanje, ki jo povzroča prezgodnja fuzija obeh polovic čelnih kosti na metopičnem šivu, ki se razteza po sredini čela proti nosu.
Diagnoza kraniofacialnih nepravilnosti
Nekateri od teh sindromov so očitni ob rojstvu, drugi pa niso očitni, dokler dojenčkova glava v prvih mesecih ne naraste. Večinoma lahko zdravnik ugotovi kraniofacialno nenormalnost samo s pregledom. Preučitev otrokove lobanje, možganov in obrazne strukture z magnetno resonanco ali CT lahko pomaga razjasniti diagnozo.
Glave dojenčkov v prvem letu življenja hitro rastejo, zato je zgodnje otroštvo takrat, ko bodo te bolezni verjetno diagnosticirane in jih je treba zdraviti. Vaš pediater vam lahko priporoči nekaj tednov ali mesecev opazovanje, ali bo stanje vašega otroka napredovalo. Morda vas bodo napotili k nevrokirurgu, ki bo lahko skupaj z vami razvil najprimernejši načrt zdravljenja za vašega otroka.
Zdravljenje kraniofacialnih nepravilnosti
Kraniofacialna kirurgija
Pri resnični kraniosinostozi in drugih sindromih vam bo zdravnik morda priporočil operacijo, s katero bo popravil fizično tvorbo lobanje in obraznih kosti ter otroku povečal funkcionalnost.
Te operacije so lahko zapletene in intenzivne, kar zahteva odstranitev, preoblikovanje in nadomestitev delov lobanje. Otroški nevrokirurgi lahko sodelujejo z otroškimi kraniofacialnimi plastičnimi kirurgi, da zagotovijo najboljše rezultate.
Rekonstrukcija lobanje lahko vključuje kirurge s šivi, žicami, majhnimi vijaki ali ploščami za stabilizacijo kosti in zaščito možganov, ko otrok raste. Ti materiali so pogosto premajhni, da bi jih čutili pod kožo.
Minimalno invazivna kirurgija
V nekaterih primerih, če je diagnoza vašega otroka diagnosticirana, preden je star tri mesece, bo kirurška ekipa morda lahko uporabila enega od več minimalno invazivnih postopkov. Ti endoskopski pristopi lahko zmanjšajo tveganje za transfuzijo krvi in zaplete v primerjavi z odprto operacijo in lahko pomenijo tudi hitrejše okrevanje vašega otroka.
Minimalno invazivnim operacijam lahko sledimo s terapijo s čelado, pri kateri vaš otrok nosi posebno čelado, ki rastoče kosti lobanje nežno vodi v položaj, da se lahko bolj normalno spajajo.
Čim prej se posvetujte s strokovnjakom
Vsekakor je čas bistvenega pomena, saj otroški možgani hitro rastejo. Takojšnje ocenjevanje s strokovnjakom je nujno za zagotovitev, da ima vaš otrok na voljo celo vrsto terapij.