Vsebina
Kaj je progresivna družinska intrahepatična holestaza?
Progresivna družinska intrahepatična holestaza (PFIC) je motnja, ki povzroča progresivno bolezen jeter, ki običajno vodi do odpovedi jeter. Pri ljudeh s PFIC jetrne celice manj izločajo žolč in kopičenje žolča v jetrnih celicah povzroča bolezni jeter. Poznane so tri vrste PFIC: PFIC1, PFIC2 in PFIC3. Vrste so včasih opisane tudi kot pomanjkanje določenih beljakovin, potrebnih za normalno delovanje jeter. Vsak tip ima drugačen genetski vzrok.
Simptomi
Simptomi PFIC se običajno začnejo v dojenčku in so povezani z nabiranjem žolča in jetrnimi boleznimi. Natančneje, prizadeti posamezniki imajo hudo srbenje, porumenelost kože in beločnic (zlatenica), neuspeh pri pridobivanju teže in rasti s pričakovano hitrostjo (neuspeh), visok krvni tlak v veni, ki dovaja kri v jetra ( portalna hipertenzija) in povečana jetra in vranica (hepatosplenomegalija).
Poleg znakov in simptomov, povezanih z boleznijo jeter, imajo lahko ljudje s PFIC1 nizko rast, gluhost, drisko, vnetje trebušne slinavke (pankreatitis) in nizko vsebnost v maščobah topnih vitaminov (vitamini A, D, E in K) v kri. Prizadeti posamezniki običajno razvijejo odpoved jeter pred odraslostjo.
Znaki in simptomi PFIC2 so običajno povezani samo z boleznimi jeter; vendar so ti znaki in simptomi ponavadi hujši od tistih, ki jih imajo ljudje s PFIC1. Ljudje s PFIC2 pogosto razvijejo odpoved jeter v prvih nekaj letih življenja. Poleg tega pri prizadetih posameznikih obstaja večje tveganje za nastanek vrste jetrnega raka, imenovanega hepatocelularni karcinom.
Večina ljudi s PFIC3 ima znake in simptome, povezane samo z boleznijo jeter. Znaki in simptomi PFIC3 se ponavadi pojavijo šele pozneje v otroštvu ali zgodnjem otroštvu; redko so ljudje diagnosticirani v zgodnji odrasli dobi. Odpoved jeter se lahko pojavi v otroštvu ali odrasli dobi pri ljudeh s PFIC3.
Diagnoza
- Genetsko testiranje
- Krvne preiskave
- Biopsija jeter
Zdravljenje
Zdravljenje s PFIC lahko vključuje naslednje:
- Zdravila za zdravljenje holestaze, ki zmanjšuje nastajanje ali pretok žolča
- Operacija
- Presaditev jeter v hudih primerih