Vsebina
Von Willebrandova bolezen je najpogostejša dedna motnja krvavitve, ki prizadene približno 1% prebivalstva.Von Willebrandov faktor je krvni protein, ki se veže na faktor VIII (koagulacijski faktor). Kadar faktor VIII ni vezan na faktor Von Willebrand, se zlahka razgradi. Von Willebrandov faktor tudi pomaga trombocitom, da se držijo poškodovanih mest.
Simptomi
Nekateri bolniki nikoli ne doživijo pomembnejših krvavitev. Von Willebrandova bolezen je povezana z:
- Enostavno modrice
- Dolgotrajne krvavitve iz nosu
- Krvavitev iz dlesni
- Dolgotrajna krvavitev po odstranitvi ali poškodbi zoba
- Kri v blatu
- Hematurija (kri v urinu)
- Menoragija (pretirana menstrualna krvavitev)
- V hudih oblikah, podobnih hemofiliji, se lahko pojavijo sklepne krvavitve ali krvavitve iz mehkih tkiv
Vrste
- Tip 1: To je najpogostejša oblika, ki se pojavi pri približno 75% bolnikov. V družinah se prenaša avtosomno prevladujoče, kar pomeni, da je za prenašanje bolezni potreben samo en starš. To je posledica nižje ravni Von Willebrandovega faktorja od običajne. Krvavitve so lahko blage do hude.
- Tip 2: Tip 2 se pojavi, kadar faktor Von Willebrand ne deluje normalno.
- Tip 2A: Prenesen avtosomno prevladujoče. Zmerna do zmerno močna krvavitev.
- Tip 2B: Prenesen avtosomno prevladujoče. Zmerna do zmerno močna krvavitev. Trombocitopenija (nizko število trombocitov) ni redka.
- Tip 2M: občasni tip se prenaša avtosomno prevladujoče.
- Tip 2N: občasni tip, ki se prenaša avtosomno recesivno. To pomeni, da prizadeti bolnik prejme dve kopiji mutiranega gena, po eno od vsakega starša. Ravni faktorja VIII so lahko izredno nizke. Krvavitev je lahko huda in jo lahko zamenjamo s hemofilijo A.
- Tip 3: To je redka vrsta Von Willebrandove bolezni. Prenaša se avtosomno prevladujoče. Krvavitev je lahko huda. Bolniki s to vrsto imajo izredno majhno količino ali odsotnost Von Willebrandovega faktorja. To pa povzroči pomanjkanje faktorja VIII in znatno krvavitev.
- Pridobljeno: To obliko Von Willebrandove bolezni povzročajo kaj drugega, kot so rak, avtoimunske motnje, srčne anomalije (kot so okvare prekatnega septuma, aortna stenoza), zdravila ali hipotiroidizem.
Diagnoza
Najprej mora biti vaš zdravnik sumljiv, da imate motnje krvavitve na podlagi zgornjih simptomov. Če imajo drugi družinski člani s podobnimi simptomi, se poveča sum na Von Willebrandovo bolezen, zlasti če so prizadeti moški in ženske (v nasprotju s hemofilijo, ki pretežno prizadene moške).
Von Willebrandovo bolezen diagnosticiramo tako, da opravimo preiskavo krvi, ki preuči tako količino faktorja Von Willebranda v krvi kot tudi njegovo funkcijo (aktivnost kofaktorja ristocetina). Ker lahko več vrst Von Willebrandove bolezni povzroči zmanjšanje faktorja VIII, se pošljejo tudi ravni tega strjevalnega proteina. Multimetri Von Willebrand, ki preučujejo strukturo faktorja Von Willebrand in njegovo razgradnjo, so pomembni zlasti pri diagnosticiranju bolezni tipa 2.
Zdravljenja
Bolniki z blago prizadetostjo morda nikoli ne bodo potrebovali zdravljenja.
- DDAVP: DDAVP (imenovan tudi desmopresin) je sintetični hormon, ki ga dajemo z nosnim pršilom (ali občasno z intravensko infuzijo). Ta hormon pomaga telesu sprostiti Von Willebrandov faktor, ki je shranjen v krvnih žilah.
- Nadomeščanje Von Willebrandovega faktorja: Podobno kot nadomestnega faktorja, ki se uporablja pri hemofiliji, lahko za preprečevanje ali zdravljenje krvavitev dajemo tudi infuzije Von Willebrandovega faktorja. Ti izdelki vsebujejo tudi faktor VIII.
- Antifibrinolitiki: Ta zdravila (blagovni znamki Amicar in Lysteda), ki se običajno dajejo peroralno, pomagajo stabilizirati tvorbo strdkov. Te so lahko še posebej koristne pri krvavitvah iz nosu, ustnih krvavitvah in menstrualnih krvavitvah.
- Kontracepcijska sredstva: Pri ženskah z Von Willebrandovo boleznijo in obilnimi menstrualnimi krvavitvami se za zmanjšanje / prenehanje krvavitve lahko uporabljajo hormonski kontraceptivi, kot so kontracepcijske tablete ali intrauterine naprave.