Vsebina
Sturge-Weberjev sindrom je motnja kože in živčnega sistema. Njegov najbolj opazen simptom je svetlo roza do globoko vijoličen rojstni znak na obrazu, imenovan madež portovskega vina. Vendar pa vsi ljudje, ki imajo madež portovskega vina, nimajo Sturge-Weberjevega sindroma. Sturge-Weberjev sindrom je prisoten ob rojstvu, ni pa znano, kaj ga povzroča ali kako pogosto se pojavi. Vpliva na moške in ženske vseh narodnosti.Obstajajo tri vrste Sturge-Weberjevega sindroma:
- Tip I: Najpogostejši tip, vključuje madeže iz vinskega vina in angiome možganov, lahko pa vključuje tudi glavkom
- Tip II: Port-wine madež in morda glavkom, vendar brez možganskega angioma
- Tip III: Angiom možganov, vendar brez madežev iz vinskega vina in brez glavkoma
Simptomi
Simptomi Sturge-Weberjevega sindroma vključujejo:
- Port-vinski madež: Ta rojstni žig na obrazu se lahko razlikuje, vendar običajno zajema vsaj eno zgornjo veko in čelo. Lahko je od svetlo roza do temno vijolične, vzrok pa je prekomerna rast drobnih krvnih žil (kapilar) tik pod površino kože. Madež portovskega vina je morda težje opaziti pri temnopoltih posameznikih.
- Napadi: Pri približno 75% do 90% posameznikov s Sturge-Weberjevim sindromom se pojavijo napadi, ki se pogosto začnejo do enega leta starosti. Napadi so posledica prekomerne rasti krvnih žil (angioma) na površini možganov, običajno na zadnji strani možganov na isti strani kot madež iz vinskega vina.
- Slabost: Pri približno 25% do 56% posameznikov se razvije šibkost ali izguba uporabe ene strani telesa (hemipareza), pogosto na strani, ki je nasproti madežem iz vinskega vina.
- Zamude pri razvoju: Zaostanki v razvoju in duševna zaostalost prizadenejo približno 50% do 60% posameznikov.
- Povečan očesni tlak (glavkom): Približno 70% posameznikov razvije glavkom v očesu v bližini madežev iz vinskega vina.
- Glavoboli
Diagnoza
Diagnozo Sturge-Weberjevega sindroma lahko predlaga prisotnost madeža portovca na enem očesu in čelu. Računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI) lahko pregleda možgane na prisotnost enega ali več angiomov, kar bi potrdilo diagnozo. Otrok s Sturge-Weberjevim sindromom bo opravil nevrološki pregled za preverjanje zapletov možganskega angioma, kot so napadi ali šibkost.
Zdravljenje
Zdravljenje Sturge-Weberjevega sindroma se osredotoča na simptome. Če pride do epileptičnih napadov, se dajejo zdravila proti napadom, kot so karbamazepin (Tegretol), fenitoin (Dilantin) ali valprojska kislina (Depakote, Depakene). Zdravila se uporabljajo za zmanjšanje in nadzor glavkoma in glavobola.
Laserska nega lahko osvetli ali odstrani madež portovca na obrazu. Morda bo potrebno več zdravljenj. Vse otroke s Sturge-Weberjevim sindromom je treba zdraviti z aspirinom že v povojih. Ti otroci so nagnjeni k nastanku krvnih strdkov, kar lahko zmanjša pretok krvi v možganih in povzroči nevrološke poškodbe. Aspirin lahko zaščiti pred tem.