Vsebina
Phelan-McDermidov sindrom (PMS) ali 22q13 je redka genetska motnja, ki jo povzroča mikrodelecija in se pojavi na končnem koncu 22. kromosoma. Pojavi se lahko tudi kot posledica sprememb gena SHANK3, ki povzroča povezane simptome. Zaradi redkih dokumentiranih pojavov sindroma Phelan-McDermid lahko na spletnih forumih vidite različne osebne in strokovne ugotovitve.Ker so številni simptomi, povezani s sindromom Phelan-McDermid, nespecifični, je verjetno prisotnih več primerov, kot jih je trenutno ugotovljenih. V primerih, ko ta genetska motnja ni bila ugotovljena, ima otrok lahko diagnozo, kot sta avtizem in globalna zaostanka v razvoju.
Simptomi
Simptome, povezane s Phelan-McDermidovim sindromom, je običajno mogoče prepoznati v prvih šestih mesecih po rojstvu; občasno je mogoče simptome prepoznati ob rojstvu. Najpogostejši prvi simptomi vključujejo:
- Hipotonija-nizek mišični tonus
- Zakasnitev v razvoju pri doseganju razvojnih mejnikov
Ko se vaš otrok razvije, boste morda opazili razvoj drugih pogostih simptomov, vključno z:
- Zakasnjen ali odsoten razvoj govora
- Zmerna do huda razvojna in intelektualna okvara
- Okvare srca ali ledvic - niso pogoste in običajno ne ogrožajo življenja
- Avtistično obnašanje
- Žvečenje ne užitnih predmetov
- Brušenje zob
- Zmanjšan občutek bolečine
Prav tako je pogosto (več kot 25% prijavljenih primerov) videti nenormalne obrazne ali druge fizične lastnosti, povezane s sindromom Phelan-McDermid. Čeprav morda ne opazite nobenih nenormalnih lastnosti, lahko na tem seznamu najdete tudi več funkcij:
- Čebulni nos-nos je na konici nosu v obliki kroglice
- Dolicocephaly-obraz je v primerjavi z drugimi otroki sorazmerno daljši kot širok
- Nenormalnosti oblike ušesa
- Polne obrvi
- Polne ali zabuhle veke in / ali lica
- Dolge trepalnice
- Konicasta brada
- Širok nosni most
- Displastični nohti na nogah so lahko krhki, počasi rastoči, majhni ali razpokani
- Velike roke
Napadi so lahko zaskrbljujoč simptom, ki ni tako razširjen kot nekateri drugi simptomi; pojavijo se v več kot 25% primerov. Resnost napadov se razlikuje tudi od osebe do osebe.
Kljub raznolikosti simptomov in avtističnega vedenja so ljudje s Phelan-McDermidom pogosto sladke narave in jih je enostavno zabavati. Ljudje bodo pogosto komentirali, kako srečni so lahko ljudje s to motnjo. Ocenjuje se, da ima približno 1% otrok z avtizmom sindrom Phelan-McDermid, vendar je ta dejansko lahko večji zaradi premajhnega poročanja ali premajhne diagnoze.
Vzroki
Phelan-McDermidov sindrom je genetska motnja, ki jo povzroča proces, znan kot mikrodelecija ali druge genske mutacije. Delecije so segmenti manjkajočega kromosoma, medtem ko mikrodelecijam manjkajo deli kromosomov na DNA, ki so premajhni, da bi jih lahko videli s svetlobno mikroskopijo. Za določitev teh sprememb na kromosomu so potrebna posebna testiranja. Pri genetskih motnjah, ki vključujejo mikrodelecijo, se lahko manjkajoči ali mutirani segmenti nekoliko razlikujejo, vendar imajo isto regijo, ki velja za kritični segment posledica genetske motnje.
V Phelan-McDermid je bil kromosomski segment z oznako 22q13.3 izbrisan skupaj z genom SHANK3. Gen SHANK3 je kritični segment za nevrološke simptome, povezane z motnjo.
Pomembno je, da veste, da se ti izbrisi ali mutacije pojavljajo naravno in niso povezani z genetiko ali vedenjem staršev. Slišali boste, da zdravnik ali genetik to imenuje a de novo mutacija; kar pomeni, da gre za nov dogodek, ki ga starši niso prenesli. Phelan-McDermidov sindrom najdemo enako pri moških in ženskah.
Slišali boste tudi, da se zdravnik na to sklicuje kot na končno mutacijo. Naj vas ta terminologija ne vznemirja. V tem primeru terminal opisuje lokacijo na kromosomu. Na končnem mestu se pojavijo mutacije ali delecije Phelan-McDermidovega sindroma, imenovane tudi konec kromosoma.
Diagnoza
V povezavi z nespecifično naravo Phelan-McDermidovega sindroma ta genetska motnja verjetno ni prepoznana v vseh primerih. Pravzaprav je Phelan-McDermidov sindrom lahko zelo podoben tem drugim motnjam:
- Angelmanov sindrom
- Rettov sindrom
- Velokardiofacialni / DiGeorgejev sindrom
- Williamsov sindrom
- Trichorhinophalangeal sindrom
- Spastična paraplegija
- Cerebralna paraliza
Brez genetskega testiranja, ki bi potrdilo številne od teh motenj, je morda dejansko napačno diagnosticirano. Na splošno Phelan-McDermidovega sindroma ne bomo diagnosticirali pred rojstvom. Testiranje se običajno začne kot rezultat poskusa prepoznavanja vzroka hipotonije ali globalne razvojne zamude.
Genetsko testiranje se lahko izvaja z različnimi metodami. Najpogostejša metoda testiranja je analiza kromosomskih mikrorezij (CMA). Ta test je priporočljiv za otroke z avtizmom in otroke z velikim kliničnim sumom na Phelan-McDermidov sindrom ali druge genetske motnje. Testiranje CMA, da se ugotovi, ali obstajajo izbrisi ali mutacije kromosomov, vendar ne more pokazati, katera vrsta mutacije je privedla do izbrisa. Vrste mutacij vključujejo:
- Med replikacijo je bil slučajno zamujen delecijski kromosom
- Neuravnoteženi translokacijski delček kromosoma se odlomi in pritrdi nekam drugam.Kadar ni izgube ali dobička, se to imenuje a uravnotežena translokacijaker se v primeru izgube ali pridobitve genskega materiala to imenuje neuravnotežena premestitev.
- Obročasti konci kromosomov se zlijejo skupaj in tvorijo obroč.
Če je testiranje CMA pozitivno na Phelan-McDermidov sindrom, bo verjetno potrebno dodatno testiranje. Analiza kromosomov omogoča kariotipizacijo, ki genetiku omogoča, da vizualizira strukturo kromosomov in ugotovi, ali je vzrok povezan z izbrisom, neuravnoteženo translokacijo ali obročnim kromosomom.
Vaš zdravnik bo želel opraviti to dodatno testiranje, saj lahko mutacije obročnih kromosomov predstavljajo dodatno tveganje, kar se imenuje obročni kromosom 22. Simptomi so razmeroma enaki, vendar obstaja večje tveganje za epileptične napade, otrok ima lahko med drugo in tretji prsti, imajo nestabilno hojo (hojo), zamude pri rasti in hiperaktivne motnje. Prav tako obstaja večje tveganje za razvoj nevrofibromatoze tipa 2.
Ko analiza CMA ali kromosomov ne zagotavlja dovolj informacij ali daje nedosledne rezultate, je zadnja oblika testiranja zaporedje celotnega eksoma (WES). DNA sestavljajo nukleinske kisline: adenin, citozin, gvanin in timin. Instrumenti, ki se uporabljajo za WES, berejo DNA z uporabo prve črke vsake nukleinske kisline: A, C, G, T. Nato lahko pregleda ali prebere primerjavo nizov nukleinskih kislin pri iskanju mutacij. Ker smo si vsi različni, obstajajo pričakovane razlike. V analizi WES bo genetik iskal znane (patogene) variacije, ki povzročajo motnje. WES se lahko zlasti uporablja za prepoznavanje mutacij v SHANK3. Če se odkrijejo patogene mutacije SHANK3, bodo starši verjetno morali opraviti tudi testiranje WES, da bi ugotovili, ali gre za dedno motnjo ali de novo vzrok.
Zdravljenje
Za zdravljenje Phelan-McDermidovega sindroma ne obstaja nobeno zdravljenje ali zdravilo. Vendar pa lahko svojo zdravniško ekipo vključite v zdravljenje simptomov kot del celovitega načrta zdravljenja. Zgodnje posredovanje je vedno najboljše, zlasti v zgodnjih razvojnih letih vašega otroka.
Nevrološko zdravljenje
Če ima vaš otrok epileptične napade, boste v svojo negovalno ekipo želeli vključiti nevrologa. Nevrolog bo določil optimalni režim zdravljenja za določeno vrsto napadov, ki jih ima vaš otrok. Elektroencefalogram (EEG) bo test, ki bo pomagal določiti vrsto napadov vašega otroka. Če formalni EEG v kliniki ne zagotavlja dovolj informacij, lahko EEG na domu izvajamo približno tri dni.
Zdravljenje z zamudo pri razvoju
Pred šolsko starostjo se zdravljenje za doseganje mejnikov lahko zdravi s sodelovanjem s fizioterapevti, delovnimi terapevti ali patologi jezikovnega jezika. Ko bo vaš otrok dopolnil starost za obiskovanje šole, boste želeli s šolo, ki jo obiskuje vaš otrok, oblikovati individualiziran učni načrt (IEP).
V zvezi s komunikacijskimi težavami bo v vašo ekipo vključen govornik jezikovnega jezika, ki bo optimiziral govor in poiskal druge načine komunikacije. Nekatere pogoste metode so elektronske naprave, slikovni sistemi in znakovni jezik.
Zdravljenje motnje v delovanju motorja
Ker je hipotonija eden najpogostejših simptomov, povezanih s Phelan-McDermidovim sindromom, je delo s fizikalno terapijo in delovno terapijo ključnega pomena v zgodnjih letih vašega otroka. Delali bodo na vseh potrebah po mobilnosti, ki so upoštevane bruto motorične sposobnosti. Delovna terapija se bo posebej osredotočila na fine motorične spretnosti, potrebne za prehranjevanje, urejanje, oblačenje ali druge bolj formalne veščine, kot je pisanje.
Zdravljenje vedenja
Ker so vedenjske motnje avtizmu podobne, se pogosto zdi, da so terapije z motnjami avtizmovega spektra koristne pri zdravljenju motenj vedenja. Analiza uporabljenega vedenja (ABA) je priljubljena metoda za ciljanje upravljanja vedenja.
Spopadanje
Medtem ko Phelan-McDermidov sindrom predstavlja številne različne fizične in duševne težave, so otroci in odrasli s to genetsko motnjo na splošno zelo srečni. Zahteve do staršev so lahko velike, zato se zavedajte, da je običajno, da se občasno počutite zelo razočarani. Zelo pomembna je uporaba oddiha ali drugih metod, s katerimi si zagotovite čas. Ti otroci bodo verjetno »utripali v očeh« in jih bodo imeli radi vaši družinski člani in ljudje okoli vas. Vendar so njihove potrebe lahko zelo zahtevne. Poskrbite zase, da boste lahko zraven svojega otroka.