Vsebina
Ollierjeva bolezen je stanje, ki prizadene skeletni sistem telesa. Ljudje, ki imajo Ollierjevo bolezen, razvijejo več benignih tumorjev hrustanca, imenovanih enhondromi. Te benigne izrastke niso rakaste, vendar se lahko pojavijo v celotnem okostju. Najpogosteje jih najdemo v okončinah, zlasti v rokah in nogah, lahko pa se pojavijo tudi v lobanji, rebrih in vretencih.Tumorji so lahko benigni (nekancerogeni) ali maligni (rakavi). Rakasti tumorji so tisti, ki se širijo po telesu. Benigni izrastki, kot so ti enhondromi, se ne širijo z ene lokacije na drugo. Vendar se pri ljudeh z Ollierjevo boleznijo enhondromi pojavijo na več mestih po telesu. Poleg tega so ti hrustančni izrastki benigni, ko se začnejo, lahko pa sčasoma postanejo rakavi (maligni). Če postanejo rakavi, jih imenujemo hondrosarkomi.
Ollierjeva bolezen je stanje, ki prizadene skeletni sistem, ogrodje našega telesa. Pogoji, ki spremenijo skeletni sistem, lahko vplivajo na naš videz in način gibanja našega telesa.
Ljudje z Ollierjevo boleznijo lahko opazijo simptome, ki vplivajo na videz in gibanje njihovih teles. Vendar Ollierjeva bolezen ne vpliva na inteligenco ali življenjsko dobo. To je redko stanje, ki se pojavi pri približno 1 od 100.000 ljudi. Druga imena, ki jih lahko imenujemo Ollierjeva bolezen, vključujejo multiplo enhondromatozo ali dishondroplazijo.
Simptomi
Simptomi Ollierjeve bolezni se pojavijo kot rezultat benignih izrastkov v kosti. Rast, ki se pojavi, se začne kot hrustančne celice, ki se razširijo na nepričakovanem mestu. Rast se lahko pojavi znotraj kosti ali izstopi iz kosti.
Najpogosteje se pojavijo enhondromi v rokah in nogah. V mnogih primerih enhondromi ne povzročajo nobenih simptomov in morda sploh niso opaženi. Vendar so pri Ollierjevi bolezni enhondromi običajno opazni in lahko postanejo bistveno deformirajoči do kosti. Iz tega razloga so ljudje z Ollierjevo boleznijo zaradi deformacije kosti pogosto nizke rasti.
Ko se enhondromi povečajo, lahko povzročijo nepravilne štrline vzdolž kosti. Te so najbolj opazne v rokah in nogah, lahko pa se pojavijo tudi drugje v okostju. Pogosto je ena stran telesa nesorazmerno prizadeta. Specifična starost pojava, velikost, število tumorjev in lokacija enhondromov se med ljudmi z Ollierjevo boleznijo lahko zelo razlikujejo.
Bolečina ni pogost simptom benigne enhondrome, vendar se lahko pojavi. Bolečina se včasih pojavi, kadar enhondroma povzroči draženje tetive, živca ali druge strukture, ki obdaja okostje.
Bolečina se lahko pojavi tudi, če enhondroma povzroči oslabitev kosti, kar vodi do zloma kosti. Ta vrsta zloma se imenuje patološki zlom in se pojavi, ko tumor povzroči znatno oslabelost kosti. Patološki zlomi se lahko včasih pojavijo z minimalno travmo zaradi krhkosti kosti, kjer je tumor porušil normalno strukturo kosti.
Nazadnje je bolečina lahko znak razvoja maligne transformacije tumorja.To se zgodi, ko se tumor, ki se začne kot benigna enhondroma, spremeni v maligni hondrosarkom. Ljudje z Ollierjevo boleznijo bodo morda morali nadzorovati svoje tumorje, da ne bodo opazili znakov maligne transformacije.
Pogoj, povezan z Ollierjevo boleznijo, imenovan Maffuccijev sindrom, se pojavi tudi pri več enhondromih, ki se nahajajo po celotnem skeletnem sistemu. Razlika med Ollierjevo boleznijo in Maffuccijevim sindromom je v tem, da v primeru Maffuccijevega sindroma obstajajo tudi nepravilnosti krvnih žil pod kožo, imenovane hemangiomi. Ti hemangiomi povzročajo rdeče ali vijolične izrastke pod kožo.
Vzroki
Ollierjeva bolezen se pojavi kot posledica spontane genske mutacije. To stanje ni podedovano ali razširjeno znotraj družin; mutacija se zgodi spontano.
Pri ljudeh z Ollierjevo boleznijo se mutacija pojavi zelo zgodaj v razvoju, še pred rojstvom, zato jo najdemo po telesu in ne pri osebi z enim samim enhondromom, kjer se je mutacija zgodila kasneje v življenju.
Ker se genetska mutacija pojavi med razvojem ploda, se nenormalna mutacija prenese v celice po telesu. Če bi se ta mutacija pojavila pozneje v življenju, ne bi prišlo do stanja več enhondromov. Ker pa se enhondromi pojavljajo zgodaj v razvoju, jih lahko vidimo na več lokacijah.
Mutacija, ki se pojavi pri ljudeh z Ollierjevo boleznijo, je encim, imenovan IDH1 ali IDH2. Ti encimi pretvorijo spojino, imenovano izocitrat, v drugo spojino, imenovano 2-ketoglutarat. Obstajajo genetski testi, ki jih je mogoče izvesti za odkrivanje teh mutacij, čeprav klinični pomen teh testov še ni jasen. Rezultati testa ne pomagajo pri usmerjanju zdravljenja niti ne zagotavljajo napovednih informacij.
Diagnoza
Diagnoza Ollierjeve bolezni se običajno postavi v otroštvu. Simptomi običajno niso vidni ob rojstvu, čeprav bodo občasno opazili nepravilnosti okostja že v otroštvu.
Običajneje so okoli 5. leta starosti opažene kostne projekcije večkratnih enhondromov. Enhondromi se lahko poslabšajo v otroštvu. Ko se okostje v zgodnji odrasli dobi ustavi, se simptomi običajno ustalijo.
Enhondroma je na splošno vidna na rentgenskem posnetku. Rentgen je koristen test za odkrivanje nenormalnih izrastkov kosti in hrustanca, koristen pa je tudi za oceno stopnje oslabelosti kosti.
Včasih se dobi magnetnoresonančni test za boljši vpogled v določeno enhondromo. Včasih lahko MRI test nakaže verjetnost maligne transformacije enhondrome v hondrosarkom.
Lahko se dobijo tudi drugi testi, zlasti če obstaja skrb za stopnjo oslabelosti kosti zaradi tumorjev. Ti testi lahko vključujejo preglede CAT in kosti.
Zdravljenje
Za preprečevanje ali zaustavitev Ollierjeve bolezni ni zdravljenja. To je genetska mutacija, ki jo zaznamo šele po nastanku enhondromov. Zdravljenje Ollierjeve bolezni je odpravljanje problematičnih enhondromov.
Včasih se zdravljenje pojavi kot posledica deformacije okostja, drugič zaradi oslabitve kosti. Če pride do deformacije, ki povzroča nenormalno delovanje sklepa, lahko odstranimo enhondromo. Če enhondroma povzroča oslabelost kosti, kar lahko privede do patološkega zloma, se v takem primeru lahko odstrani tudi enhondroma.
Drugi razlog za zdravljenje je, če obstaja zaskrbljenost zaradi razvoja maligne transformacije enega od enhondromov v hondrosarkom. To je težko zaznati in vedeti, kdaj enhondroma postane agresivnejša, včasih ni jasno. Poslabšanje bolečine in naraščajoča velikost enhondroma sta znaka, ki sta lahko v skladu z maligno transformacijo. V teh primerih se enhondroma lahko odstrani.
Kirurško zdravljenje za odstranitev enhondroma bo odvisno od velikosti lokacije specifičnega tumorja, ki se zdravi. Včasih je kirurški postopek tako preprost kot odstranjevanje nenormalnega tumorja hrustanca, drugič bo zdravljenje bolj pomembno.
Če bo odstranjevanje nenormalnega področja kosti in hrustanca oslabelo kost, bi kirurg stabiliziral tudi preostalo kost. Spet obstaja veliko načinov za stabilizacijo kosti, vključno s ploščami in vijaki, kovinskimi palicami in celo kostnim presadkom, ki spodbujajo normalno rast kosti na tem območju.
Poseben kirurški postopek za obravnavo vašega stanja se bo verjetno razlikoval glede na velikost in lokacijo tumorja. Po odstranitvi enhondroma obstaja možnost, da se tumor lahko ponovi. Iz tega razloga se lahko vaš kirurg med operacijo odloči za dodatno zdravljenje, s katerim bo poskušal izkoreniniti vse nenormalne celice hrustanca.
Spopadanje
Ljudje z Ollierjevo boleznijo so včasih omejeni zaradi skeletnih deformacij. To lahko povzroči bolečino pri nekaterih dejavnostih, omejitve gibanja skeletnega sistema in rahlo oslabitev mišic.
Vendar večina ljudi z Ollierjevo boleznijo živi zelo normalno in čeprav potrebujejo spremljanje, da ne bi imeli znakov maligne transformacije svojih enhondromov, ne bi smelo biti večjih omejitev. Pomembno je omeniti, da imajo ljudje z Ollierjevo boleznijo normalno življenjsko dobo.
Ljudem z Ollierjevo boleznijo ni treba skrbeti, ali bodo bolezen prenesli na potomce. Ker se to zgodi kot spontana genska mutacija, se ne podeduje po družinah.
Beseda iz zelo dobrega
Ollierjeva bolezen je stanje, ki se pojavi kot posledica mutacije med razvojem ploda, ki povzroči nastanek več benignih izrastkov hrustanca v kosti. Čeprav ti izrastki lahko povzročijo nekaj težav z oblikovanjem kostnega sistema in lahko privedejo do omejitev nekaterih gibanj in delovanja, večinoma lahko ljudje z Ollierjevo boleznijo živijo povsem normalno.
Glavna zaskrbljenost ljudi z Ollierjevo boleznijo je možnost oslabitve kosti, ki vodi do patološkega zloma, in razvoj maligne transformacije enhondrome v hondrosarkom. Iz teh razlogov ljudje z Ollierjevo boleznijo redno spremljajo svoje enhondrome, vendar to ne sme ovirati običajnega življenja.