Vsebina
- Kaj je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)?
- Simptomi Ehlers-Danlosovega sindroma
- Razumevanje 6 glavnih podtipov Ehlers-Danlosovega sindroma
- Pritožbe v zvezi s spanjem v EDS in povezava do OSA
- Kako pogosta je apneja v spanju pri Ehlers-Danlosovem sindromu?
- Zdravljenje
Kaj je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)?
Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) ali Ehlers-Danlosova motnja je skupina motenj, ki prizadenejo vezivna tkiva, ki podpirajo kožo, kosti, ožilje in številna druga tkiva in organe. EDS je genetsko stanje, ki vpliva na razvoj kolagena in z njim povezanih beljakovin, ki služijo kot gradniki tkiv. Njegovi simptomi imajo vrsto možnih resnosti, kar povzroči rahlo ohlapne sklepe do življenjsko nevarnih zapletov.
Mutacije v več kot ducatih genov so povezane z razvojem EDS. Genetske nepravilnosti vplivajo na navodila za izdelavo kosov več različnih vrst kolagena, snovi, ki daje strukturo in moč vezivnim tkivom po telesu. Kolagen in z njim povezane beljakovine morda ne bodo pravilno sestavljeni. Te napake vodijo v oslabelost tkiv v koži, kosteh in drugih organih.
Obstajajo tako avtosomno dominantne (AD) kot avtosomno recesivne (AR) oblike dedovanja, odvisno od podtipa EDS. Pri dedovanju AD je ena kopija spremenjenega gena dovolj, da povzroči motnjo. Pri dedovanju AR je treba spremeniti obe kopiji gena, da se stanje lahko pojavi, starši pa lahko pogosto nosijo gen, vendar so asimptomatski.
Ocenjuje se, da z združitvijo različnih oblik EDS prizadene približno enega od 5000 ljudi.
Simptomi Ehlers-Danlosovega sindroma
Simptomi, povezani z Ehlers-Danlosovim sindromom, se razlikujejo glede na osnovni vzrok in podtip. Nekateri najpogostejši simptomi vključujejo:
- Hipermobilnost sklepov: gibanje sklepov je lahko nenavadno veliko (včasih se imenuje tudi „dvojno spojeno“). Ti ohlapni sklepi so lahko nestabilni in nagnjeni k dislokaciji (ali subluksaciji) in povzročajo kronične bolečine.
- Spremembe kože: Koža je lahko mehka in žametna, zelo raztegljiva, elastična in krhka. To lahko prispeva k lahkim podplutbam in nenormalnim brazgotinam.
- Šibki mišični tonus: Dojenčki imajo lahko šibke mišice z zakasnitvijo v motoričnem razvoju (vpliva na sedenje, stoje in hojo).
- Skolioza ob rojstvu
- Kronična bolečina (pogosto mišično-skeletna in prizadene sklepe)
- Zgodnji osteoartritis
- Slabo celjenje ran
- Prolaps mitralne zaklopke
- Bolezen dlesni
- Pretirana dnevna zaspanost
- Utrujenost
- Slaba kakovost življenja
V pomoč je pregled šestih podtipov EDS, da bi bolje razumeli povezane simptome in morebitna tveganja.
Razumevanje 6 glavnih podtipov Ehlers-Danlosovega sindroma
Leta 2017 je prišlo do revizije klasifikacije različnih podtipov Ehlers-Danlosovega sindroma, da bi orisali 13 različnih vrst EDS, vključno s sedmimi redkimi oblikami, vendar obstaja šest pogosteje opaženih vrst EDS. Šest glavnih podtipov je mogoče odlikujejo različni znaki, simptomi, genetski vzroki in vzorci dedovanja.
Te podvrste vključujejo:
- Klasična vrsta: Značilne so rane, ki se odcepijo z malo krvavitve, zaradi česar ostanejo brazgotine, ki se sčasoma razširijo in ustvarijo brazgotine na "cigaretnem papirju". Ta vrsta predstavlja manjše tveganje za trganje krvnih žil. Ima avtosomno prevladujočo dediščino, ki prizadene enega od 20.000 do 40.000 ljudi.
- Tip hipermobilnosti: Najpogostejši podtip EDS se kaže s pretežno skupnimi simptomi. Je avtosomno prevladujoč in lahko prizadene enega od 5.000 do 20.000 ljudi.
- Žilni tip: Ena najresnejših oblik lahko povzroči smrtno nevarno, nepredvidljivo trganje (ali pretrganje) krvnih žil, kar lahko povzroči notranjo krvavitev, možgansko kap in šok. Povečana je tudi nevarnost razpoke organov (ki vplivajo na črevesje in maternico med nosečnostjo). Je avtosomno prevladujoč, prizadene pa le enega od 250.000 ljudi.
- Tip kifoskolioze: Pogosto je značilna huda, progresivna ukrivljenost hrbtenice, ki lahko moti dihanje. Zmanjšuje tveganje za trganje krvnih žil. Je avtosomno recesivna in redka, po vsem svetu poročajo le o 60 primerih.
- Arthrochalasia Type: Ta podtip EDS lahko odkrijemo ob rojstvu, pri hipermobilnosti bokov, ki povzroča izpahe obeh strani ob porodu. Je avtosomno prevladujoč, po vsem svetu so poročali o približno 30 primerih.
- Tip dermatosparaxis: Izjemno redka oblika se kaže s kožo, ki se poveša in naguba, kar povzroči odvečne gube, ki lahko postanejo vidnejše, ko se otroci starajo. Je avtosomno recesivna, saj so po svetu zabeležili le ducat primerov.
Pritožbe v zvezi s spanjem v EDS in povezava do OSA
Kakšna je povezava med Ehlers-Danlosovim sindromom in obstruktivno apnejo v spanju? Kot smo že omenili, nenormalen razvoj hrustanca vpliva na tkiva po telesu, vključno s tistimi, ki obdajajo dihalne poti. Te težave lahko vplivajo na rast in razvoj nosu in čeljusti (zgornje čeljusti) ter stabilnost zgornjih dihalnih poti. Z nenormalno rastjo se lahko dihalne poti zožijo, oslabijo in so nagnjene k propadu.
Ponavljajoči se delni ali popolni kolaps zgornjih dihalnih poti med spanjem povzroči apnejo v spanju. To lahko privede do padca ravni kisika v krvi, razdrobljenosti spanja, pogostih prebujanj in zmanjšane kakovosti spanja. Posledično lahko pride do čezmerne dnevne zaspanosti in utrujenosti. Lahko se povečajo kognitivne pritožbe, razpoloženje in bolečine. Lahko so prisotni tudi drugi simptomi apneje med spanjem, kot so smrčanje, dahtanje ali zadušitev, apneja, zbujanje zaradi uriniranja (nokturija) in škrtanje z zobmi (bruksizem).
Predhodna majhna raziskava bolnikov z EDS iz leta 2001 podpira večje težave s spanjem. Ocenili so, da je 56 odstotkov tistih z EDS imelo težave z vzdrževanjem spanja, 67% pa se je pritožilo nad občasnimi gibi okončin v spanju. Bolniki z EDS so vse pogosteje poročali o bolečinah, zlasti bolečinah v hrbtu.
Kako pogosta je apneja v spanju pri Ehlers-Danlosovem sindromu?
Raziskave kažejo, da je apneja med spanjem razmeroma pogosta pri tistih z EDS. Študija leta 100, ki jo je izvedla leta 2017, kaže, da ima 32% oseb z Ehlers-Danlosovim sindromom obstruktivno apnejo v spanju (v primerjavi s samo 6% kontrol). ali druge (19%) podvrste. Opazili so, da imajo povišano dnevno zaspanost, merjeno z oceno zaspanosti Epworth. Stopnja apneje v spanju je bila povezana s stopnjo dnevne zaspanosti in nižjo kakovostjo življenja.
Zdravljenje
Ko ugotovimo apnejo med spanjem, klinične izkušnje podpirajo ugoden odziv na zdravljenje bolnikov z Ehlers-Danlosovim sindromom. Ko se starost povečuje, se lahko motnje dihanja v spanju razvijejo iz omejenega pretoka zraka in nosne odpornosti do bolj očitnih dogodkov hipopneje in apneje, ki so značilni za apnejo v spanju. To nenormalno dihanje lahko ostane neprepoznano. Lahko se spregledajo dnevna zaspanost, utrujenost, slab spanec in drugi simptomi.
Na srečo lahko uporaba neprekinjenega pozitivnega zdravljenja s pozitivnim tlakom v dihalnih poteh (CPAP) takoj pomaga, če je apneja v spanju pravilno diagnosticirana. Potrebne so nadaljnje raziskave, da bi ocenili klinične koristi zdravljenja apneje pri spanju pri tej populaciji.
Če menite, da imate simptome, ki se ujemajo z Ehlers-Danlosovim sindromom in obstruktivno apnejo v spanju, se najprej posvetujte s svojim zdravnikom o oceni, testiranju in zdravljenju.