Presejanje novorojenčkov na genetske in presnovne motnje

Vsebina

• Zgodovina
• Zakonski predpisi za novorojenčke
• Osrednji in sekundarni pregled
• Kako poteka pregledovanje
• Beseda iz zelo dobrega

Pregledi novorojenčkov so pomembni za zgodnje odkrivanje podedovanih genskih in presnovnih motenj, kar zdravnikom omogoča, da prizadete dojenčke preventivno zdravijo ali vodijo, da bi zmanjšali bolezen, invalidnost ali smrt. Presejanje se opravi kmalu po rojstvu in vključuje preprost krvni test skupaj z neinvazivnim testom sluha.

Trenutno je v ZDA 35 genskih in presnovnih motenj, za katere je priporočljiv presejalni pregled, in 26 sekundarnih motenj, pri katerih se lahko izvaja presejalni pregled. Seznam presejalnih testov za novorojenčke se lahko razlikuje glede na državo, pri čemer jih večina opravi vsaj 30.

Zgodovina

Koncept presejanja novorojenčkov se je začel v šestdesetih letih z razvojem genetskega presejalnega testa za fenilketonurijo, presnovno prirojeno napako. Inovativna metoda ter zbiranje in prevoz vzorcev krvi na filtrirnem papirju so omogočili, da obsežni presejalni pregled ni le izvedljiv, ampak tudi stroškovno učinkovito.

Od takrat je bilo razvitih veliko več presejalnih testov na osnovi krvi, vključno z novejšimi tehnologijami tandemske masne spektrometrije (MS / MS), ki lahko s pomočjo nekaj kapljic posušene krvi pregledajo več motenj.

Za razliko od tradicionalnih krvnih preiskav, ki jih je treba oceniti posamično, lahko MS / MS zazna širok spekter prirojenih nepravilnosti z uporabo naprave, imenovane masni spektrometer, ki na podlagi vzorcev lomljene svetlobe prepozna encime in beljakovine. S primerjavo rezultatov z referenčnim obsegom pričakovanih vrednosti lahko laboratorijski tehniki z visoko stopnjo natančnosti potrdijo, ali je prisotna genetska ali presnovna motnja, običajno v dveh ali treh minutah.

Poleg preiskav na osnovi krvi se redno pregleduje tudi sluh, da se ugotovi izguba sluha pri novorojenčkih. Preskusi sluha so neinvazivni in za izvedbo potrebujejo le nekaj minut.

Danes več kot 98% od štirih milijonov novorojenčkov, rojenih letno v ZDA, v prvem tednu življenja testirajo na več kot 30 genetskih, presnovnih, endokrinih in nalezljivih bolezni, ki jih je mogoče zdraviti.

Zakonski predpisi za novorojenčke

Svetovalni odbor za dedne motnje pri novorojenčkih in otrocih (ACHDNC) izdaja redne nasvete, znane kot Priporočeni univerzalni presejalni odbor (RUSP), ki navaja osnovne pogoje, za katere je presejanje novorojenčkov zelo priporočljivo, in sekundarne pogoje, pri katerih presejanje ni obvezno.

Medtem ko vseh 50 zveznih držav in okrožje Columbia ponuja presejalne preglede novorojenčkov, ni zveznega zakona, ki bi urejal takšne presejalne preglede. Zaradi tega se države lahko odločijo, da spremenijo skupino motenj, naštetih v RUSP, in / ali odgovornost za testiranje prenesejo z države na posameznega zdravnika ali ustanovo. To lahko v nekaterih državah povzroči znatno pomanjkanje lastniškega kapitala.

Od leta 2017 49 držav in okrožje Columbia pregleda 30 ali več osnovnih pogojev, ki jih priporoča ACHDNC, druge države, kot je Kalifornija, pa več kot jedro 34 in s tem znatno zmanjšajo letno zdravstveno oskrbo stroškov.

Financiranje presejalnih programov še vedno izziva številne državne zakonodaje. Da bi to premostili, je bil maja 2019 v predstavniškem domu ZDA predstavljen zakon z naslovom Preverjanje novorojenčkov, ki rešuje življenja, da bi izboljšal in razširil trenutne pobude za presejanje novorojenčkov po vsej ZDA.

Osrednji in sekundarni pregled

Od julija 2018 jih je 35 osnovnih pogojev da ACHDNC priporoča vključitev v rutinske preglede in 24 sekundarni pogoji to je treba upoštevati na podlagi razpoložljivosti učinkovitih načinov zdravljenja.

Temeljni pogoji

• Propionska acidemija

• Metilmalonska acidemija (mutilna metilmalonil-CoA)

• Metilmalonska acidemija (motnje kobalamina)

• Izovalerična acidemija

• Pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze

• 3-hidroksi-3-metilglutarna acidurija

• Pomanjkanje holokarboksilaze sintaze

• Pomanjkanje beta-ketotiolaze

• Glutarna acidemija tipa I

• Napaka pri vnosu / prevozu karnitina

• Pomanjkanje srednje verige acil-CoA dehidrogenaze

• Zelo dolgoverično pomanjkanje acil-CoA dehidrogenaze

• Pomanjkanje dolgoverižne L-3 hidroksiacil-CoA dehidrogenaze

• Trifunkcionalno pomanjkanje beljakovin

• Argininosuccinic aciduria

• Citrullinemija, tip I

• Bolezen javorjevega sirupa

• Homocistinurija

• Fenilketonurija

• Tirozinemija, tip I

• Primarni prirojeni hipotiroidizem

• Prirojena hiperplazija nadledvične žleze

• Srpastocelična anemija (SS bolezen)

• Srpa beta-talasemija

• Bolezen srpastih celic (SC bolezen)

• Pomanjkanje biotinidaze

• Kritična prirojena srčna bolezen

• Cistična fibroza

• Galaktozemija

• Bolezen skladiščenja glikogena tip II

• Prirojena izguba sluha

• Hude kombinirane imunske pomanjkljivosti

• Mukopolisaharidoza tipa 1

• X-vezana adrenoleukodistrofija

• Mišična atrofija hrbtenice zaradi homozigotne delecije

  
  

Sekundarni pogoji

• Metilmalonska acidemija s homocistinurijo

• Malonska acidemija

• Izobutirilglicinurija

• 2-metilbutirilglicinurija

• 3-metilglutakonska acidurija

• 2-metil-3-hidroksimaslena kislina

• Pomanjkanje acil-CoA dehidrogenaze s kratko verigo

• Pomanjkanje srednje-kratke verige L-3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze

• Glutarna acidemija tipa II

• Pomanjkanje srednje verige ketoacil-CoA tiolaze

• 2,4 Pomanjkanje dienoil-CoA reduktaze

• Pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze tipa I

• Pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze tipa II

• Pomanjkanje karnitin acilkarnitina translokaze

• Argininemija

• Citrullinemija, tip II

• Hipermetioninemija

• Benigna hiperfenilalaninemija

• Napaka biopterina v biosintezi kofaktorja

• Okvara biopterina pri regeneraciji kofaktorja

• Tirozinemija tipa II

• Tirozinemija tipa III

• Različne druge hemoglobinopatije

• Pomanjkanje galaktoepimeraze

• Pomanjkanje galaktokinaze

• Pomanjkanje limfocitov, povezanih s celicami T

Kako poteka pregledovanje

Proces presejanja novorojenčkov je razmeroma hiter in enostaven. Med 24 urami in sedmimi dnevi po rojstvu otroku odvzamejo nekaj kapljic krvi s pete in ga položijo na posebno kartico. Prispevek se pošlje v specializirani laboratorij na testiranje.

Rezultati krvnih preiskav se otrokovemu pediatru pošljejo v dveh do sedmih dneh. Če kateri od testov postane pozitiven, bodo za potrditev diagnoze opravljeni dodatni testi. Staršem testov ni treba zahtevati; izvajati jih je treba samodejno.

Poleg krvnih preiskav bo opravljen tudi slušni test za preverjanje izgube sluha. Gre za neinvazivni test, ki ga traja približno pet do deset minut.

Obstajata dve standardni metodi za odkrivanje izgube sluha pri novorojenčkih:

• Otoakustične emisije (OAE): Miniaturne slušalke in mikrofon lahko potrdijo sluh, če se zvok odbije nazaj iz ušesnega kanala.
• Slušni odziv možganskega debla (ABR): Elektrode, nameščene na glavi novorojenčka, lahko zaznajo prisotnost ali odsotnost odziva možganov na zvoke.

Primerjava OAE in ABR slušnih testov pri otrocih

Beseda iz zelo dobrega

Pri mnogih prirojenih motnjah simptomi postanejo očitni šele v dneh ali tednih po rojstvu otroka. Z zgodnjim ugotavljanjem teh stanj lahko zdravimo, da preprečimo škodo na srcu, pljučih, ledvicah, živčnem sistemu ali katerem koli drugem prizadetem organu.

Če imate v družinski anamnezi prirojeno motnjo, obvestite svojega OB / GYN, da se bodo lahko naročili testi, če še niso vključeni v predpisani pregled.