Vsebina
Myotonia congenita, imenovana tudi congenita myotonia, je redka genetska bolezen, ki se začne v otroštvu in povzroča togost mišic in krče. Če imate vi ali vaš otrok miotonijo kongenito, morate vedeti, da čeprav stanje povzroča moteče simptome, ga lahko ob diagnozi zdravite s terapijo in zdravili. Ni nevarno ali življenjsko nevarno.
Simptomi
Myotonia congenita je genetska bolezen, za katero je enako verjetno, da se bo pojavila pri moških in ženskah, čeprav simptomi moške prizadenejo močneje kot ženske. Pri moških in ženskah se simptomi na splošno štejejo za blage do zmerne in se pojavljajo občasno.
Pogosti simptomi
Togost skeletnih mišic je najpogostejši simptom motnje in se po navadi pojavi po obdobju mirovanja. Na primer, vaše mišice se po vstajanju s stola morda počutijo otrdele. Dejansko lahko dejansko padete, če poskušate hitro hoditi ali teči, potem ko ste že nekaj časa mirni. Nekateri ljudje imajo težave z glasom, ko začnejo govoriti, zaradi predhodne neaktivnosti govornih mišic.
Pri miotoniji kongenita je pogosto opisan "učinek ogrevanja". To je zmanjšanje togosti mišic, ki se pojavi pri ponavljajočih se gibih.
Myotonia congenita prizadene le skeletne mišice. Ne vpliva na mišice notranjih organov, kot so mišice, ki nadzorujejo srce, dihanje ali prebavni sistem.
Vrste
Obstajata dve vrsti miotonije kongenita: Thomsenova bolezen in Beckerjeva bolezen. Simptomi se začnejo v otroštvu ali zgodnjem otroštvu pri Thomsenovi bolezni, v poznejšem otroštvu pa se začnejo pri Beckerjevi bolezni. Stanje ostaja stabilno skozi celo življenje, ne da bi se poslabšalo ali izboljšalo.
Nekaj posebnosti vsake vrste miotonije kongenita vključuje:
- Beckerjeva bolezen: Vi ali vaš otrok boste verjetno imeli krče, ki lahko prizadenejo katero koli mišico po telesu, vendar so najbolj vidne v mišicah nog. Ta vrsta miotonije kongenita lahko povzroči mišično oslabelost. Zaradi hipertrofije (odvečne rasti) mišic se vam lahko razvije videz, ki je opisan kot "videz bodybuilderja".
- Thomsenova bolezen: Lahko se pojavijo krči, togost in togost, ki lahko prizadenejo veke, roke, noge, obraz in mišice grla. Lahko se razvije odstopanje oči, ki je videti kot leno oko. Morda boste imeli težave s požiranjem, kar lahko povzroči zadušitev in kašelj med jedjo. Pri tej vrsti ne smete pričakovati mišične oslabelosti in lahko se razvije blaga mišična hipertrofija.
Vzroki
Myotonia congenita je genetsko stanje. V genu CLCN1, ki ga najdemo na kromosomu 7, je bila ugotovljena mutacija, ki je nenormalna genska koda. Lokacija tega gena je 7q34, kar pomeni, da je na dolgem kraku kromosoma 7, v opisanem položaju kot 34.
Patofiziologija
Stanje je posledica nepravilnosti na kloridnih kanalih skeletnih mišičnih celic. Ta vrsta motnje se imenuje kanalopatija. Kloridni kanali pomagajo mišicam, da se sprostijo.
Učinek motnje je zmanjšana funkcija klorida v mišicah, kar povzroči zamudo pri sprožitvi mišične aktivnosti in podaljšano krčenje (delovanje) mišic po premiku mišice. Ta zapoznela sprostitev in dolgotrajno krčenje povzroča značilno mišično togost miotonije kongenita.
Ni povsem jasno, zakaj so moški močneje prizadeti kot ženske, vendar obstaja domneva, da lahko testosteron in drugi androgeni (moški hormoni) vplivajo na kloridne kanale.
Genetika
Gen CLCN1 ima kodo, ki usmerja telo, da proizvaja beljakovino, ki kloridnim kanalom skeletnih mišičnih celic omogoča normalno delovanje. Zanimivo je, da obstaja nekaj različnih mutacij genov CLCN1, ki imajo lahko ta učinek.
Thomsenova bolezen je avtosomno dominantna, kar pomeni, da morate imeti mutacijo samo eno od svojih kopij kromosoma 7, da imate bolezen. Beckerjeva bolezen je avtosomno recesivna, kar pomeni, da morate imeti dve nenormalni kopiji gena CLCN1, da imate bolezen.
Ta mutacija je po navadi podedovana od staršev kot dedno stanje, vendar se lahko pojavi kot de novo mutacija brez družinske anamneze. Mutacija de novo je genetska sprememba, ki se zgodi, ne da bi bila prej del družinskega rodu. Po de mutaciji de novo se lahko prenese na prihodnje generacije.
Razumevanje, kako se dedujejo genetske motnjeDiagnoza
Myotonia congenita je klinična diagnoza, kar pomeni, da jo običajno določimo na podlagi kombinacije simptomov in podpornih diagnostičnih testov. Za potrditev bolezni pa je mogoče opraviti genetsko testiranje.
Pogostejša je pri skandinavskih populacijah, pojavlja se približno na vsakih 10.000 ljudi. Po vsem svetu se pojavlja približno na vsakih 100.000 ljudi.
Če imate vi ali vaš otrok simptome miotonije kongenita, boste morda potrebovali test za elektromiografijo (EMG), ki razlikuje bolezen živcev in bolezen mišic. EMG pri miotoniji kongenita kaže vzorec, ki je opisan kot ponavljajoči se izpusti, ko krčite mišice. Ta rezultat podpira diagnozo, če imate simptome.
Mišična biopsija, ki je vzorec mišice, je običajno normalna pri miotoniji kongenita, na splošno pa jo pomaga razlikovati od miopatij (bolezni mišic).
Diferencialna diagnoza
Drugi pogoji, ki jih je bilo pogosto treba izključiti med oceno možne miotonije kongenita, vključujejo miopatijo ali mišično distrofijo, ki lahko povzroči krče v mišicah, ki običajno povzročijo bolj očitno šibkost in spremembe v fizičnem videzu mišic kot tiste, ki jih opazimo pri miotoniji kongenita.
Zdravljenje
Največkrat zdravljenje ni potrebno, simptome pa obvladujemo s segrevanjem mišic. Pravzaprav se lahko ukvarjate s telesno vadbo in športom, če imate miotonijo kongenita.
Obstaja tudi nekaj medicinskih tretmajev, ki lahko pomagajo zmanjšati simptome, vendar formalno niso indicirani za zdravljenje miotonije kongenita, temveč se lahko uporabljajo zunaj njih.
Zdravila na recept vključujejo:
- Meksitil (meksiletin): Zdravilo za zaviranje natrijevih kanalov, ki se običajno uporablja za zdravljenje aritmij (nepravilen srčni utrip)
- Tegretol (karbamazepin) ali Dilantin (fenitoin): Zdravila proti napadom, ki lahko vplivajo na ionske kanale
- Diamox (acetazolamid): Zdravilo za zadrževanje tekočine, ki vpliva tudi na telesne elektrolite
- Dantrolin (dantrolen): Mišični relaksant
- Alimemazin, trimeprazin: Antihistaminik, ki se uporablja za zdravljenje alergijskih reakcij
- Kvalakin (kinin): Antimalarično zdravilo, ki se je v preteklosti pogosteje uporabljalo za zdravljenje miotonije kongenite, vendar se zaradi stranskih učinkov ne uporablja več
Beseda iz zelo dobrega
Myotonia congenita je redka mišična motnja, ki povzroča opazne simptome, ki lahko vplivajo na vaše vsakdanje življenje. Bolezen ni usodna ali življenjsko nevarna in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Kljub temu je pomembno, da se zavedate dejavnikov, ki poslabšajo in izboljšajo vaše simptome, da lahko optimizirate svojo dnevno funkcijo. Poleg tega imate na voljo številne možnosti zdravljenja, ki vam lahko olajšajo simptome, če jih potrebujete.