Zdravje

Marfanov sindrom pri otrocih

Posted on
Avtor: Gregory Harris
Datum Ustvarjanja: 7 April 2021
Datum Posodobitve: 18 November 2024
Anonim
Болезненная активность. Синдром Марфана
Video.: Болезненная активность. Синдром Марфана

Vsebina

Kaj je Marfanov sindrom pri otrocih?

Marfanov sindrom je genetska motnja, ki prizadene vezivno tkivo telesa. Vezno tkivo drži celice, organe in drugo tkivo telesa skupaj. Vezno tkivo je pomembno tudi pri rasti in razvoju.

Kaj povzroča Marfanov sindrom pri otroku?

Marfanov sindrom povzroča nenormalen gen. Prizadeti gen je FBN1. Pomaga pri tvorbi beljakovin v vezivnem tkivu, imenovanih fibrilin-1. Nenormalni gen se zgodi na naslednji način:

  • V približno 3 od 4 primerov je gen podedovan od prizadetega starša. Vsak otrok prizadetega starša ima 1 na 2 možnosti, da ima motnjo (avtosomno dominantno dedovanje).
  • V približno enem od štirih primerov je nenormalni gen iz nove mutacije. Od starša ni podedovan. Raziskovalci verjamejo, da se to pogosteje zgodi, če je oče starejši od 45 let. Otrok ima tudi možnost 1 na 2, da prenese gen.

Marfanov sindrom se približno enako pojavlja pri dečkih in deklicah. Pojavlja se tudi pri vseh rasah in etničnih skupinah.


Kateri otroci so v nevarnosti za Marfanov sindrom?

Otrok je bolj verjetno, da ima Marfanov sindrom, če ima starša z motnjo.

Kakšni so simptomi Marfanovega sindroma pri otroku?

Otrok z Marfanovim sindromom ima lahko veliko različnih znakov in simptomov. Sindrom lahko prizadene srce in ožilje, kosti in sklepe ter oči. Simptomi se lahko pri vsakem otroku pojavijo nekoliko drugače. Vključujejo lahko:

  • Nenormalen videz obraza
  • Težave z očmi, kot je kratkovidnost
  • Gneča zob
  • Visoko, tanko telo
  • Nenormalno oblikovan prsni koš
  • Dolge roke, noge in prsti
  • Ohlapnost sklepov
  • Ukrivljena hrbtenica
  • Ravne noge
  • Slabo celjenje ran ali brazgotin na koži
  • Razširitev korenine aorte (začetni del aorte, ko izhaja iz levega prekata)
  • Prolaps mitralne zaklopke
  • Pljučna bolezen (na primer emfizem ali spontana pnevmotoraza)

Simptomi Marfanovega sindroma so lahko podobni drugim zdravstvenim stanjem. Poskrbite, da bo otrok za diagnozo obiskal svojega zdravstvenega delavca.


Kako diagnosticiramo Marfanov sindrom pri otroku?

Izvajalec zdravstvenih storitev vas bo vprašal o simptomih vašega otroka in zgodovini zdravja. Vaš otrok bo opravil fizični izpit. Zdravstveni delavec vas bo vprašal o kateri koli družinski anamnezi Marfanovega sindroma. Za diagnozo Marfanovega sindroma mora imeti vaš otrok nekatere posebne zdravstvene težave, ki vplivajo na srce, ožilje, kosti in oči.

Vaš otrok ima lahko tudi teste, kot so:

  • Elektrokardiografija (EKG). Test, ki beleži električno aktivnost srca. Prikazuje nenormalne ritme (aritmije).
  • Ehokardiografija. Izpit srca, ki uporablja zvočne valove. Ustvari gibljive slike srca.
  • Izpit za razširjeno oko. Popoln pregled oči, ki vključuje notranjost očesa.
  • Računalniška tomografija ali slikanje z magnetno resonanco (CT ali MRI). Slikovni testi, ki preverjajo nenormalne kosti ali sklepe.
  • Testiranje genov FBN1. Krvni test za preverjanje nenormalnega gena.

Kako se zdravi Marfanov sindrom pri otroku?

Zdravljenje bo odvisno od otrokovih simptomov, starosti in splošnega zdravstvenega stanja. Odvisno bo tudi od tega, kako hudo je stanje.


Zdravila za Marfanov sindrom ni. Zdravljenje temelji na tem, kateri organi so prizadeti. Z rednimi pregledi, ehokardiografijo in popolnimi pregledi oči bodo vašega otroka pozorno spremljali zaradi težav.

Težave s srcem zdravi otroški kardiolog. To je zdravnik s posebnim usposabljanjem za zdravljenje srčnih težav pri otrocih. Zdravljenje lahko vključuje:

  • Zdravilo za srce. Sem spadajo zaviralci beta. Ta zdravila olajšajo delo srca. Ko vaš otrok raste, bo verjetno potreboval večje odmerke zdravila.
  • Operacija. To je za popravilo aorte. Lahko se načrtuje ali gre za nujno operacijo. Otrok lahko operira tudi srčne zaklopke. Nekateri otroci bodo morda potrebovali presaditev srca.

Težave s kostmi in sklepi zdravi zdravnik s posebno izobrazbo (ortoped ali ortopedski kirurg). Zdravljenje lahko vključuje naramnice, terapijo ali operacijo.

Težave z očmi zdravi očesni specialist (oftalmolog). Zdravljenje lahko vključuje medicino ali operacijo.

Kakšni so možni zapleti Marfanovega sindroma pri otroku?

Otroci z Marfanovim sindromom so izpostavljeni resnim zapletom, zlasti srca in ožilja. Vključujejo:

  • Prolaps mitralne zaklopke. Nenormalna zaklopka med levim atrijem in prekatom srca. To omogoča, da kri teče nazaj iz prekata v atrij.
  • Hiter, počasen ali nepravilen srčni utrip (aritmija ali aritmija)
  • Aortna regurgitacija. Nenormalen ventil med aorto in levim prekatom. To omogoča, da kri teče nazaj. Levi prekat mora bolj delati, v preostalem delu telesa pa je manj pretoka krvi.
  • Dilatacija in disekcija aorte. Povečana in oslabljena aorta. Aorta se solzi in v prsih ali trebuhu (trebuhu) je krvavitev. Nekatere sekcije so nujne medicinske potrebe.
  • Odpoved srca. Srce ne more črpati tako dobro, kot bi moralo.
  • Bolezen srčne mišice (kardiomiopatija)

Otroci imajo lahko tudi zaplete, ki vplivajo na druge telesne sisteme, kot so:

  • Zrušena pljuča
  • Nenormalno oblikovana hrbtenica (skolioza)
  • Nezmožnost premikanja sklepov (kontrakture)
  • Povečan očesni tlak (glavkom)
  • Zamegljenost leče (sive mrene)
  • Ločena mrežnica, plast očesa

Kako lahko svojemu otroku pomagam živeti z Marfanovim sindromom?

Večina otrok z Marfanovim sindromom lahko pričakuje dolgo življenje.

  • Pogovorite se z otrokovimi izvajalci zdravstvenih storitev o telesnih dejavnostih, ki so varne za vašega otroka.
  • Otroci z Marfanovim sindromom na splošno ne bi smeli sodelovati v napornih dejavnostih, kot je dvigovanje uteži. Prav tako se ne smejo udeleževati tekmovalnih športov, zaradi katerih srce bolj trdi.
  • Otroci z nekaterimi težavami s srcem pogosteje dobijo okužbe, ki prizadenejo srce. Te okužbe se pogosto začnejo v ustih. Pomembna je torej dobra ustna higiena. Poskrbite, da bo vaš otrok vsak dan dobro skrbel za svoje zobe in dlesni. Vaš otrok bi moral imeti tudi redne zobozdravstvene preglede.
  • Majhno število otrok bo morda potrebovalo antibiotike pred nekaterimi zobozdravstvenimi in medicinskimi posegi. O tem se pogovorite z otrokovimi izvajalci zdravstvenih storitev.

Kdaj naj pokličem zdravstvenega delavca svojega otroka?

Če opazite spremembe pri otroku, pokličite otrokovega zdravstvenega delavca. Če se pri vašem otroku poslabša disekcija aorte, boste morali takoj poiskati zdravniško pomoč. Pokličite 911 ali lokalno številko za klic v sili, če ima vaš otrok:

  • Hude bolečine v prsih, bolečine med lopaticami ali v zgornjem delu trebuha

Znaki ali simptomi šoka, vključno z:

  • Tesnoba ali živčnost
  • Modra barva na ustnicah in nohtih
  • Zmedenost
  • Omotica
  • Bleda, hladna ali lepljiva koža
  • Plitvo dihanje
  • Izguba zavesti
  • Bolečina ali težave pri premikanju rok ali nog

Ključne točke o Marfanovem sindromu pri otrocih

  • Marfanov sindrom je genetska motnja, ki prizadene vezivno tkivo.
  • Otrok z Marfanovim sindromom ima lahko težave s kostmi in sklepi, srcem in ožiljem ter očmi.
  • Diagnoza Marfanovega sindroma temelji na znakih, družinski anamnezi in rezultatih diagnostičnih testov.
  • Otroka z Marfanovim sindromom pozorno spremljajo s fizičnimi pregledi in rednimi testi.
  • Zdravljenje temelji na tem, kateri organi in telesni sistemi so prizadeti.
  • Seciranje aorte je lahko nujna medicinska pomoč.

Naslednji koraki

Nasveti, s katerimi boste kar najbolje izkoristili obisk otrokovega zdravstvenega delavca:

  • Pred obiskom zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.
  • Ob obisku zapišite imena novih zdravil, zdravil ali testov in vsa nova navodila, ki vam jih za vašega otroka da ponudnik.
  • Če ima vaš otrok nadaljnji sestanek, zapišite datum, uro in namen tega obiska.
  • Vedite, kako se lahko po uradnem času obrnete na otrokovega ponudnika. To je pomembno, če vaš otrok zboli in imate vprašanja ali potrebujete nasvet.