Vsebina
Rolandska epilepsija je napad napadov, ki prizadene majhne otroke in mladostnike. Imenuje se tudi benigna rolandska epilepsija (BRE) v otroštvu, epilepsija s centrotemporalnimi konicami ali benigna delna epilepsija v otroštvu.Če je vašemu otroku diagnosticirana BRE, vas verjetno skrbi, kako to lahko vpliva na njegovo prihodnost. Otroci z BRE običajno ne razvijejo vseživljenjske epilepsije ali s tem povezane nevrološke okvare. Pogoj se običajno reši v najstniških letih.
Za BRE so značilni kratki, občasni napadi, ki se običajno pojavijo med spanjem, lahko pa se pojavijo tudi podnevi. Ta vrsta epilepsije se diagnosticira na podlagi simptomov in vzorca EEG. BRE je mogoče obvladovati z antikonvulzivi (zdravili proti napadom), vendar nekateri otroci zdravljenja sploh ne potrebujejo.
Simptomi
Napadi BRE trajajo nekaj sekund naenkrat. Pokažejo se z trzanjem obraza in ustnic in / ali mravljinčenjem v ustih in ustnicah. Nekateri otroci med epizodami slinijo ali nehote zaslišijo grlo.
Vaš otrok lahko med napadi doživi tudi okvaro zavesti, vendar so otroci med epizodami pogosto popolnoma budni in popolnoma budni.
Napadi se pogosto pojavijo med spanjem. Otroci se med napadom običajno ne zbudijo in včasih lahko epizode ostanejo popolnoma neopažene. Občasni napadi so lahko splošni, kar pomeni, da lahko vključujejo tresenje in trzanje telesa, pa tudi okvaro zavesti.
Otroci z BRE običajno doživijo nekaj napadov v celotnem otroštvu. Napadi se običajno ustavijo v najstniških letih. Vendar obstajajo izjeme in nekateri otroci lahko doživijo druge vrste napadov, imajo pogoste napade ali imajo epileptične napade tudi v odrasli dobi.
Povezani simptomi
Otroci z BRE so na splošno zdravi, nekateri otroci pa imajo težave z govorom ali učenjem. Čeprav to ni pogosto, imajo otroci lahko tudi vedenjske ali psihološke težave.
Obstaja močna povezava med BRE in motnjami osrednje slušne predelave (CAPD). Dejansko je ena študija pokazala, da je 46% otrok z BRE imelo KAPB, kar povzroča težave s sluhom, razumevanjem in komuniciranjem. KAPD so lahko vzrok za težave pri učenju in govoru, pa tudi nekatere vedenjske in psihološke vprašanja.
Obstaja tudi povezava med BRE in migreno v otroštvu, vzrok in pogostost te povezave pa ni popolnoma razumljena.
Vzroki
Napadi, vključno z napadi BRE, so posledica neredne električne aktivnosti v možganih. Običajno živci v možganih delujejo tako, da organizirano, ritmično pošiljajo električna sporočila. Ko je električna dejavnost neorganizirana in se pojavi brez namena, lahko pride do napada.
BRE je opisan kot idiopatska epilepsija, kar pomeni, da ni znano, zakaj jo človek razvije. Ta bolezen ni povezana z nobeno vrsto travme ali drugim prepoznavnim življenjskim dejavnikom, ki povzroča nagnjenost.
Nekateri strokovnjaki menijo, da so napadi, ki jih opazimo pri BRE, povezani z nepopolnim zorenjem možganov, in predlagajo, da je zorenje možganov razlog, da se napadi ustavijo v pozni adolescenci.
Genetika
BRE ima lahko genetsko komponento in večina otrok s tem stanjem ima vsaj enega sorodnika z epilepsijo.
Noben določen gen ni bil opredeljen kot odgovoren za BRE. Nekaj genov pa je povezanih s to vrsto epilepsije. En gen, ki je lahko povezan z BRE, je gen, ki kodira napetostno usmerjen natrijev kanal NaV1.7, kodiran z genom SCN9A. Strokovnjaki predlagajo, da se drugi geni, ki so lahko povezani z motnjo, nahajajo v kromosomu 11 in kromosom 15.
Diagnoza
Epilepsija se diagnosticira na podlagi klinične anamneze in EEG. Če je vaš otrok imel epileptične napade, bo zdravnik opravil fizični pregled, da ugotovi, ali ima otrok kakšne nevrološke pomanjkljivosti, kot so šibkost ene strani telesa, izguba sluha ali težave z govorom.
Vaš otrok ima lahko tudi nekatere diagnostične teste, na primer elektroencefalogram (EEG) ali teste slikanja možganov.
EEG: EEG je neinvazivni test, ki zazna električno aktivnost možganov.
Vaš otrok bo imel na zunanji strani lasišča nameščenih več kovinskih ploščic (vsaka približno kovanca). Vsaka kovinska plošča je pritrjena na žico, vse žice pa so priključene na računalnik, ki ustvari sled na papirju ali na računalniškem zaslonu.
Sledenje naj bo videti kot ritmični valovi, ki ustrezajo položaju kovinskih plošč v lasišču. Vsaka sprememba tipičnega valovnega ritma lahko otrokovemu zdravniku predstavi, ali ima vaš otrok napade in kako jih je mogoče zdraviti.
Pri BRE EEG običajno prikaže vzorec, opisan kot rolandske konice, ki jih imenujemo tudi centrotemporalni konici. To so ostri valovi, ki kažejo na napade v možganih, ki nadzirajo gibanje in občutek. Konice lahko med spanjem postanejo bolj vidne.
Napade, ki se pojavijo med spanjem, pogosto lahko prepoznamo s testom EEG. Če ima vaš otrok napad med EEG, to kaže na to, da bi se napadi lahko pojavili tudi kdaj drugič.
Kako lahko EEG s prikrajšanim spanjem diagnosticira napadeSlikanje možganov: Obstaja tudi velika verjetnost, da bo imel vaš otrok možgansko računalniško tomografijo (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI), ki sta neinvazivni testi, ki ustvarjajo vizualno podobo možganov.
Možganska magnetna resonanca je bolj podrobna kot možganska CT, vendar traja približno eno uro, medtem ko možganska CT traja le nekaj minut. Možgansko magnetno resonanco je treba opraviti v zaprtem prostoru, ki je videti kot majhen predor. Zaradi tega vaš otrok morda ne bo mogel mirno sedeti na izpitu za magnetno resonanco ali obvladati občutka, da je zaprt v napravi za magnetno resonanco, zaradi česar je CT enostavnejša možnost.
Ti slikovni testi lahko prepoznajo težave, kot so prejšnje poškodbe glave ali druge anatomske različice, ki lahko povzročijo napade.
Običajno so preskusi slikanja možganov pri BRE normalni.
Ni krvnih preiskav, ki bi lahko potrdili ali odpravili diagnozo BRE, zato bo vaš otrok potreboval krvne preiskave le, če je zdravnik zaskrbljen zaradi drugih zdravstvenih težav, kot so presnovne bolezni.
Diferencialna diagnoza
Obstaja nekaj stanj, ki lahko povzročijo nehotene mišične trenutke in se morda zdijo podobni rolandski epilepsiji, zlasti kadar se simptomi vašega otroka šele začnejo ali če jih sami niste mogli opazovati.
Napadi odsotnosti: Za drugo vrsto napadov v otroštvu, ki je prav tako opisan kot napad majhnih napadov, so značilni kratki uroki.
Razlika med napadi odsotnosti in rolandskimi napadi je, da napadi odsotnosti običajno ne vključujejo gibalnih gibov (lahko pa vključujejo udarce ustnic ali trepetanje vek), medtem ko napadi rolandic običajno ne vključujejo spremenjene zavesti.
Ker pa lahko obstajajo podobnosti in zmede med pogoji, jih EEG lahko razlikuje. EEG epileptičnih napadov naj bi pokazal spremembe v videzu valov v možganih, ne le v centrotemporalni regiji.
Tiki ali Tourettov sindrom: Za Tourettov sindrom so značilni nehoteni gibi mišic, ki jih pogosto opisujejo kot tiki. Nekateri otroci imajo tike, nimajo pa Tourettovega. Ti gibi lahko vključujejo katero koli področje telesa, vključno z obrazom.
Na splošno lahko tike za nekaj minut potlačimo, medtem ko napade ne. Tiki niso povezani z značilnostmi EEG možganskih valov napadov.
Prirojene presnovne bolezni: Nekatere dedne bolezni lahko otroku otežijo presnovo običajnih hranil in se lahko kažejo z trzanjem ali spremembami v zavesti. Na primer, motnje shranjevanja lizosomov in Wilsonova bolezen lahko povzročijo nekatere simptome, ki se lahko prekrivajo z BRE.
Običajno presnovne bolezni povzročajo tudi druge simptome, vključno z motorično oslabelostjo. S krvnimi preiskavami ali genetskimi preiskavami lahko pogosto ločimo rolandsko epilepsijo in presnovne motnje.
Zdravljenje
Obstajajo načini zdravljenja rolandske epilepsije. Vendar so lahko simptomi tako blagi, da je zdravljenje pogosto nepotrebno.
Če ima vaš otrok pogoste epileptične napade, mu bo morda koristilo jemanje antikonvulzivov. In če simptomi vključujejo trzanje rok ali nog, padec, izgubo nadzora nad črevesjem ali mehurjem ali poslabšanje zavesti, se pogosto upoštevajo zdravila proti napadom.
Najpogostejša zdravila proti epileptičnim napadom, ki se uporabljajo za rolandsko epilepsijo, so Tegretol (karbamazepin), Trileptal (okskarbazepin), Depakote (natrijev valproat), Keppra (levetiracetam) in sultiam.
Če ima vaš otrok poleg rolandskih napadov tudi druge vrste napadov, mu bo zdravnik predpisal antikonvulzive za nadzor drugih vrst napadov - in to lahko v celoti nadzoruje tudi rolandsko epilepsijo.
Večino časa, odkar otroci prerastejo rolandsko epilepsijo pred odraslostjo, lahko zdravljenje sčasoma ukinemo. Pazite, da sami ne ustavite otroških antikonvulzivov, saj lahko nenadna prekinitev povzroči napad.
Otrokov zdravnik bo lahko ponovno ocenil stanje in morda naročil nov EEG, preden bo zdravilo postopoma zožil.
Beseda iz zelo dobrega
Če ima vaš otrok epileptične napade ali drugo nevrološko stanje, ste morda zaskrbljeni zaradi njegovega kognitivnega in fizičnega razvoja.
Čeprav je rolandska epilepsija na splošno blago in začasno stanje v otroštvu, se je treba izogibati situacijam, ki lahko povzročijo napad. Te situacije vključujejo pomanjkanje spanja, pomanjkanje hrane, vročino, alkohol in droge. Obveščanje otroka o dodatnem tveganju za epileptične napade, ki jih povzročajo ti sprožilci, je pomemben del pomoči pri zagotavljanju občutka nadzora nad njegovim zdravjem.
To lahko opolnomoči otroka, ki ga njegovo zdravstveno stanje morda nekoliko prešine.