Vsebina
Multipla skleroza (MS) ni neposredno podedovana bolezen. To pomeni, da se MS ne dokončno prenaša skozi generacije družine (na primer, MS ne boste samodejno razvili, ker jo imajo vaša mama, oče ali brat).Kljub temu obstaja MS podedovana komponenta. Nekateri ljudje bolj verjetno razvijejo MS kot drugi glede na njihovo genetsko sestavo.
Statistika in države članice
Upamo, da vam bo pogled na statistiko pomagal bolje razumeti vlogo genov pri povečanju tveganja za MS ali bolezen vaše ljubljene osebe.
Upoštevajte naslednje:
- V splošni populaciji ima oseba a 0,1% do 0,2% možnost za razvoj MS. To pomeni, da bo približno 1 od 500 do 750 ljudi v življenju zbolel za MS.
- Tveganje za osebo se poveča na 2% do 4% če imajo sorojenca z MS.
- Otroci z MS imajo še večje tveganje za nastanek MS pri 3% do 5%.
- Največje tveganje za nastanek MS je, če je enak dvojček osebe z MS. V teh primerih je tveganje približno 30%.
Ključna točka
Dejstvo, da enojajčni dvojček nekoga z MS ne bo vedno tudi razvil MS (čeprav imata isto DNK), vodi do točke, da morajo poleg genov igrati še drugi dejavniki.
Genetske študije in MS
Poleg družinskih študij in statistik strokovnjaki natančno preučujejo posebne gene, povezane s patogenezo MS.
V veliki študiji, v kateri je sodelovalo več kot 47.000 ljudi z MS, so raziskovalci odkrili več kot 230 genskih različic, povezanih z večjo možnostjo razvoja MS.
Genetska varianta je druga beseda za mutirani gen, kar pomeni, da se v genu spremeni zaporedje DNA.
Natančneje, ta študija je odkrila 32 genetskih variant v glavnem kompleksu histokompatibilnosti (MHC) in eno genetsko varianto na kromosomu X (prvi "MS gen", ki ga najdemo na spolnem kromosomu). Dve genetski različici so našli zunaj MHC.
Glavni kompleks histokompatibilnosti (MHC)
Strokovnjaki že nekaj časa MS povezujejo z geni v regiji MHC. MHC je prefinjen nabor genov, ki kodira beljakovine, ki imunskemu sistemu pomagajo prepoznati tuje snovi v telesu.
Če je eden ali več teh genov mutiran, se lahko imunski sistem napačno veže na (in spodbuja napad) na običajne, zdrave snovi (kot so beljakovine, ki sestavljajo mielinski ovoj, kot v primeru MS).
Raziskave poleg neprimerne vezave na beljakovine v MS kažejo, da lahko geni znotraj regije MHC vplivajo na resnost MS in vplivajo na potencialne okoljske dejavnike, zlasti vitamin D.
B Celice
Zgornja študija je odkrila tudi presežek teh genetskih različic, povezanih z MS, v celicah B. Ta ugotovitev kaže na to, da so celice B (vrsta celic imunskega sistema) morda vključene v najzgodnejših fazah razvoja MS.
Zanimivo je, da nove MS terapije, predvsem Ocrevus (okrelizumab), ciljajo na celice B.
Kako se zdravi multipla sklerozaOnstran vaših genov
Geni vas lahko nagnijo k razvoju MS ali pa vas naredijo bolj ranljive za razvoj MS, vendar morajo biti v vašem okolju prisotni nekateri dejavniki, ki bodo bolezen na koncu pokazali.
Čeprav natančni dejavniki še niso bili razvrščeni, raziskovalci sumijo, da so lahko vpleteni naslednji krivci:
- Vitamin D
- Črevesne bakterije
- Kajenje
- Virusne okužbe, kot je virus Epstein-Barr
Spodnja črta
Verjetno je edinstveno in zapleteno medsebojno vplivanje genov in okolja tisto, ki določa, ali boste razvili MS ali ne.
Beseda iz zelo dobrega
Sporočilo, ki ga je treba odnesti domov, je, da genetika, čeprav ni podedovana, igra vlogo pri razvoju MS, kar podpirajo tako genetske kot družinske študije.
Trenutno ni standardnega genskega testa za MS. Kljub temu, da je bilo kljub temu pomembno, ne pozabite, da imate z nekaterimi "geni, povezanimi z MS" samo bolj dovzetni za razvoj bolezni. Tudi drugi dejavniki igrajo vlogo.