Vsebina
Atrezija požiralnika (EA) je prirojeno stanje, ki vključuje nepopolno tvorbo požiralnika (mišična cev, skozi katero pogoltnjena hrana in tekočina prehajata v želodec). Prirojena bolezen je tista, ki se razvije v maternici (maternica) in je prisotna ob rojstvu. Ko se dojenček rodi z EA, se zgornji del požiralnika ne poveže pravilno s spodnjim požiralnikom in želodcem, kar preprečuje, da pogoltnjena hrana normalno prehaja skozi.Atrezija požiralnika je ena od več različnih vrst atrezij prebavil (blokada nekje vzdolž črevesnega trakta); EA je najpogostejši tip. Ocenjuje se, da 1 od 4100 živorojenih otrok vključuje dojenčka z atrezijo požiralnika. V polovici teh primerov so prisotne tudi druge vrste prirojenih malformacij.
EA se pogosto pojavi pri prirojeni malformaciji, imenovani traheoezofagealna fistula (TEF), ki je stanje, ki vključuje nenormalno povezavo med požiralnikom in sapnikom (sapnik). Ta dva stanja (EA in TEF) se običajno pojavita skupaj ali pa sta del sindroma (skupina zdravstvenih stanj).
Vrste atrezije požiralnika
Obstaja več različnih vrst atrezije požiralnika, ki vključujejo:
- Tip A: Zgornji in spodnji segment požiralnika se ne povežeta, ker so njihovi konci zaprti z vrečkami; TEF ni prisoten.
- Tip B: Redka vrsta EA, ki vključuje zaprt konec ali vrečko na spodnjem koncu požiralnika in je prisoten TEF, ki se nahaja v zgornjem delu požiralnika (kjer je požiralnik nenormalno pritrjena na sapnik).
- Tip C: Prisotna je najpogostejša vrsta EA, ki vključuje zaprt konec ali vrečko, ki se nahaja v zgornjem delu požiralnika in TEF, ki se nahaja v spodnjem delu požiralnika (kjer je požiralnik nenormalno pritrjena na sapnik).
- Tip D: Najhujša in najmanj pogosta vrsta EA, ki vključuje zgornji in spodnji del požiralnika, ki med seboj niso povezani; TEF je prisoten v vsakem delu požiralnika (spodnjem in zgornjem), kjer je vsak nenormalno pritrjena na sapnik.
Simptomi atrezije požiralnika
Simptomi atrezije požiralnika so običajno opaženi kmalu po rojstvu in vključujejo:
- Kašelj ali zadušitev (predvsem med hranjenjem)
- Penasti beli mehurčki, ki prihajajo iz ust dojenčka
- Težave z dihanjem
- Modrikasto obarvana koža (zlasti med hranjenjem)
- Pljučnica (od vdihavanja tekočine v pljuča)
- Napihnjenost trebuha (raztezanje zaradi ujetja plinov ali tekočine), kadar je prisoten TEF; to je posledica tega, da se zrak iz sapnika potisne v požiralnik in želodec.
Vzroki
Čeprav natančen vzrok za atrezijo požiralnika ni dobro znan, strokovnjaki menijo, da gre za genetsko povezavo. Skoraj polovica dojenčkov, rojenih z EA, ima kakšno drugo vrsto prirojene prirojene okvare. Prirojene okvare, ki se pogosto pojavijo skupaj z atrezijo požiralnika, lahko vključujejo:
- Genetske okvare, imenovane trisomija 13, 18 ali 21 (kromosomske motnje, ki lahko povzročijo motnje v duševnem razvoju ali druge prirojene okvare)
- Dodatna stanja prebavil, kot so črevesna atrezija ali nezobasti anus, ki je prirojena napaka, ki vključuje manjkajočo ali zamašeno odprtino v anusu.
- Prirojene srčne napake, kot je tetralogija Fallot (stanje, ki vključuje več anatomskih srčnih napak) ali druge težave s srcem
- Težave z urinarnim traktom, kot so odsotnost ledvic, druge ledvične nepravilnosti ali hipospadija, stanje, ko odprtina penisa ni v pravilnem položaju
- Mišične ali skeletne okvare
Sindromne motnje, ki se lahko pojavijo skupaj z EA, vključujejo:
- Združenje VACTERL (se pojavi pri 1 od 10.000 do 1 od 40.000 živorojenih) vključuje več anomalij, vključno z anomalijami vretenc, analno atrezijo, srčnimi malformacijami, traheoezofagealno fistulo, atrezijo požiralnika, anomalijami ledvic, radialno aplazijo (malformacija radiusne kosti, ki se nahaja v roko) in anomalije okončin. Približno 19% dojenčkov, rojenih z EA, izpolnjuje tudi merila za zvezo VACTERL.
- Sindrom CHARGE (se pojavi pri 1 od 85,00 do 1 od 10.000 novorojenčkov) sindromna motnja, ki prizadene več predelov telesa, vključno s kolobomom (prirojena nepravilnost očesa), srčnimi napakami, atrezijo hoan (motnja, ki vključuje blokado hrbtne strani nosnega prehoda), zaostajanje v duševnem in / ali fizičnem razvoju, hipoplazija genitalij (nepopoln razvoj nožnice) in nepravilnosti ušes.
Diagnoza
Na predhodno diagnozo atrezije požiralnika lahko sumimo prenatalno, med rutinskim ultrazvokom nosečnosti.Po rojstvu lahko zdravnik odredi, da se nazogastrična (NG) cev ali orogastrična sonda vstavi v nos ali usta dojenčka in se skozi požiralnik spusti v želodec. verjeten vzrok. Za potrditev diagnoze in natančno lokacijo EA bo opravljen rentgenski pregled.
Zdravljenje
Zdravljenje atrezije požiralnika vključuje operacijo za odpravo napake. Pred operacijo je namen neprekinjenega sesanja skozi nazogastrično sondo preprečiti aspiracijo (vdihavanje tekočine, kot je slina v pljuča), ki bi lahko povzročila aspiracijsko pljučnico. Drugi načini zdravljenja pred korektivno operacijo vključujejo:
- Namestitev dojenčka v ležečem položaju z dvignjeno glavo
- Zadržanje vseh peroralnih (oralnih) hranitev
- Vstavitev gastrostomske cevke (cev, vstavljene neposredno v želodec za dajanje tekočih krmil), če je korektivna operacija odložena. Gastrostomska cev služi tudi za dekompresijo (odstranjevanje vsebine) želodca, kar zmanjšuje tveganje, da se želodčna vsebina lahko vrne v sapnik (sapnik).
- Zagotavljanje, da je dojenček v optimalni fizični kondiciji za operacijo
Operacija
Ko se stanje dojenčka šteje za stabilno, se izvede kirurško popravilo atrezije požiralnika in zapiranje traheoezofagealne fistule (če je prisotna fistula). Sam postopek bo odvisen od več dejavnikov, vključno z:
- Kako velike so reže med zgornjim in spodnjim požiralnikom (velike reže zahtevajo veliko obsežnejši kirurški postopek)
- Ali je prisotna fistula (TEF)
- Drugi dejavniki
Kirurški postopek atrezije požiralnika
V večini primerov atrezije požiralnika (brez drugih prirojenih napak) je mogoče izvesti kirurški poseg, ki vključuje preprost postopek popravila, imenovan anastomoza. Anastomoza vključuje povezovanje zgornjega in spodnjega požiralnika v eno zaporedno cev.
Atrezija požiralnika s TEF
Običajno se operacija za popravilo EA opravi zelo kmalu po rojstvu dojenčka. V nezapletenih pogojih lahko istočasno naredimo obe napaki (EA in TEF). Koraki kirurškega postopka vključujejo:
- Anestezija je namenjena uspavanju dojenčka, tako da je operacija brez bolečin.
- Na strani prsnega koša (med rebri) je narezan rez.
- Fistula (TEF) med požiralnikom in sapnikom (sapnik) je zaprta.
- Zgornji in spodnji del požiralnika sta zašita skupaj (anastomoza).
Ko so vrzeli med nenormalnimi vrečkami v zgornjem in spodnjem delu požiralnika prevelike, zgornji in spodnji del požiralnika pa predaleč, popravilo vključuje več kot en kirurški poseg, ti koraki vključujejo:
- Prvi kirurški postopek vključuje samo popravilo fistule (TEF)
- Vstavi se cevka G, ki zagotavlja prehrano dojenčka (dojenček dobi adaptirano mleko ali materino mleko skozi cevko, neposredno v želodec).
- Drugi popravek (anastomoza) bo kasneje izveden za popravilo požiralnika
Zapleti
Najpogostejši hudi zapleti po operaciji vključujejo:
- Puščanje na mestu (kjer je bila opravljena anastomoza)
- Oblikovanje strikture (nenormalno zoženje prehoda v telesu)
Drugi zapleti po kirurškem popravilu EA lahko vključujejo:
- Težave s hranjenjem zaradi slabe gibljivosti prebavil (prebavil) (krčenje mišic za premikanje hrane in tekočin po črevesnem traktu), ki se po operaciji pojavi pri do 85% dojenčkov
- Gastroezofagealna refluksna bolezen (GERD) (vračanje vsebine želodca nazaj v požiralnik) je posledica slabe gibljivosti GI, skupaj s krajšanjem požiralnika, ki vpliva na distalni ezofagealni sfinkter. Distalni sfinkter požiralnika je mehanizem, ki se običajno zapre in prepreči, da bi se pogoltnjena hrana in tekočine vrnile nazaj v požiralnik. Če je GERB hud, bo morda potrebno kirurško popravilo sfinktra.
Spopadanje
Obvladovanje številnih stresorjev rojstva otroka z rojstno napako je lahko za vsakega starša ali družinskega člana izziv. Pomembno je, da se obrnete in dobite podporo. Pomaga lahko povezovanje z drugimi starši, ki se soočajo s podobnimi izzivi. Koristno je tudi, če po potrebi preučite možnosti za podporo strokovnjakov (na primer svetovalcev ali terapevtov).
Obstaja veliko spletnih virov za pomoč staršem, na primer Birth Defects.org, ki ponujajo spletno stran, kjer lahko starši berejo zgodbe o drugih starših, ki se ukvarjajo z atrezijo požiralnika in traheoezofagealno fistulo. Obstaja tudi povezava do nekaterih spletnih podpornih skupin, ki jih vodijo starši. Če menite, da boste morda potrebovali strokovno pomoč, se posvetujte s svojim zdravnikom.
Skrb za dojenčka z atrezijo požiralnika zahteva izredno čustveno moč. Vključuje lahko zaporedje kirurških posegov in hospitalizacij (zlasti kadar je več prirojenih okvar). Kot starš ali skrbnik je pomembno, da skrbite zase, da boste lahko šli na daljavo. Kadar je le mogoče, poiščite pomoč prijateljev in družinskih članov, poskušajte se uravnoteženo prehranjevati, dovolj spati in si vzeti čas, potreben za odpravo stresa. Morda je najpomembneje, da se ne bojite prositi za pomoč, ko potrebujete odmor.