Šest glavnih vrst Ehlers-Danlosovega sindroma

Vsebina

• Tip hipermobilnosti
• Klasična vrsta
• Žilni tip
• Tip kifoskolioze
• Arthrochalasia Type
• Dermatosparaxis
• Povečanje ozaveščenosti

Ehlers-Danlosov sindrom je skupina podedovanih motenj vezivnega tkiva, ki jih povzroča napačen kolagen (beljakovina v vezivnem tkivu). Vezno tkivo pomaga podpirati kožo, mišice, vezi in organe telesa. Ljudje, ki imajo okvaro vezivnega tkiva, povezano z Ehlers-Danlosovim sindromom, imajo lahko simptome, ki vključujejo hipermobilnost sklepov, kožo, ki se lahko raztegne in podplutbi, in krhka tkiva.

Sindrom Ehlers-Danlos je bil razvrščen v šest vrst:

• Hipermobilnost
• Klasična
• Žilne
• Kifoskolioza
• Arthrochalasia
• Dermatosparaxis

Tip hipermobilnosti

Primarni simptom, povezan s tipom hipermobilnosti Ehlers-Danlosovega sindroma, je splošna hipermobilnost sklepov, ki prizadene velike in majhne sklepe. Subluksacije in dislokacije sklepov so pogosto ponavljajoča se težava. Po podatkih fundacije Ehlers-Danlos je prizadetost kože (raztegljivost, krhkost in podplutbe) prisotna, vendar z različno stopnjo resnosti. Mišično-skeletna bolečina je prisotna in je lahko izčrpavajoča.

Klasična vrsta

Primarni simptom, povezan s klasičnim tipom Ehlers-Danlosovega sindroma, je izrazita hiperekstenzibilnost (raztegljivost) kože skupaj z brazgotinami, kalcificiranimi hematomi in cistami, ki vsebujejo maščobo, ki jih pogosto najdemo na tlačnih točkah. Hipermobilnost sklepov je tudi klinična manifestacija klasičnega tipa.

Žilni tip

Vaskularni tip Ehlers-Danlosovega sindroma velja za najresnejšo ali najhujšo obliko Ehlers-Danlosovega sindroma. Lahko pride do rupture arterij ali organov, kar lahko privede do nenadne smrti. Koža je izredno tanka (žile je mogoče zlahka videti skozi kožo) in obstajajo značilne lastnosti obraza (velike oči, tanek nos, ušesa brez rež, kratka rast in tanke dlake na lasišču). Clubfoot je lahko prisoten ob rojstvu. Hipermobilnost sklepov običajno vključuje samo številke.

Tip kifoskolioze

Generalizirana ohlapnost sklepov (ohlapnost) in huda mišična oslabelost sta vidni ob rojstvu pri tipu kifoskolioze Ehlers-Danlos. Skoliozo opazimo ob rojstvu. Krhkost tkiv, atrofične brazgotine (ki povzročajo depresijo ali luknjo na koži), enostavne podplutbe, krhkost skleral (oči) in ruptura očesa so možne klinične manifestacije, pa tudi spontana arterijska ruptura.

Arthrochalasia Type

Značilnost arthrochalasia tipa Ehlers-Danlosa je prirojena dislokacija kolka. Pogosta je huda hipermobilnost sklepov s ponavljajočimi se subluksacijami. Možne klinične manifestacije so tudi hiperekstenzibilnost kože, enostavne podplutbe, krhkost tkiv, atrofične brazgotine, izguba mišičnega tonusa, kifoskolioza in osteopenija (kosti, ki so manj goste od običajne).

Dermatosparaxis

Huda krhkost kože in podplutbe so značilnosti dermatosparaxis tipa Ehlers-Danlos. Tekstura kože je mehka in povešena. Kile niso redke.

Povečanje ozaveščenosti

Vrste Ehlers-Danlosovih sindromov obravnavamo na podlagi klinične manifestacije, ki je problematična. Zaščita kože, nega ran, zaščita sklepov in krepilne vaje so pomembni vidiki načrta zdravljenja. Izčrpavajoče in včasih usodno stanje prizadene približno 1 od 5000 ljudi. Vsaj 50.000 Američanov ima Ehlers-Danlosov sindrom. Ocenjuje se, da 90% ljudi z Ehlers-Danlosovim sindromom ni diagnosticirano, dokler ne pride do nujnega stanja, ki zahteva takojšnjo zdravniško pomoč. Če opazite katerega od simptomov, povezanih z EDS, se posvetujte s svojim zdravnikom.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo