Vsebina
- Kako se izvaja test
- Kako se pripraviti na test
- Kako se bo test občutil
- Zakaj je test izveden
- Normalni rezultati
- Kakšni nenormalni rezultati pomenijo
- Tveganja
- Premisleki
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 24.4.2017
Novorojenčki presejalni testi iščejo razvojne, genetske in presnovne motnje pri novorojenčku. To omogoča, da se sprejmejo ukrepi, preden se simptomi razvijejo. Večina teh bolezni je zelo redka, vendar jih je mogoče zdraviti, če jih ujamemo zgodaj.
Vrste presejalnih testov za novorojenčke, ki so opravljene, se od države do države razlikujejo. Do aprila 2011 so vse države poročale o pregledu za vsaj 26 motenj na razširjenem in standardiziranem enotnem panelu. Najbolj temeljita pregledna plošča preverja približno 40 motenj. Ker pa je bila fenilketonurija (PKU) prva motnja, za katero se je razvil presejalni test, nekateri ljudje še vedno imenujejo novorojenčki zaslon "test PKU".
Poleg krvnih preiskav je za vse novorojenčke priporočljiv presejalni test za izgubo sluha in kritično prirojeno srčno bolezen (CCHD). Mnoge države zahtevajo to preverjanje tudi po zakonu.
Kako se izvaja test
Projekcije se izvajajo z naslednjimi metodami:
- Krvni testi. Iz pete otroka se vzame nekaj kapljic krvi. Kri je poslana v laboratorij na analizo.
- Preskus sluha. Zdravstveni izvajalec bo v uho dojenčka postavil majhen slušalko ali mikrofon. Druga metoda uporablja elektrode, ki se položijo na otrokovo glavo, medtem ko je otrok tih ali zaspal.
- Zaslon CCHD. Ponudnik bo na kožo dojenčka položil majhen mehki senzor in ga nekaj minut pritrdil na stroj, imenovan oksimeter. Oximeter bo meril otrokov nivo kisika v roki in stopalih.
Kako se pripraviti na test
Pri preizkusih novorojenčkov ni potreben noben pripravek. Preskusi se najpogosteje opravijo pred odhodom iz bolnišnice, ko je otrok star med 24 in 7 dnevi.
Kako se bo test občutil
Dojenček bo najverjetneje jokal, ko bo njegova peta udarjena, da bo dobila vzorec krvi. Študije so pokazale, da dojenčki, katerih matere imajo med kožo ali jih dojijo med postopkom, kažejo manj stiske. Tesno zavijanje otroka v odejo ali ponujanje dude, ki je potopljena v sladkorno vodo, lahko pomaga ublažiti bolečino in pomiriti otroka.
Test sluha in CCHD zaslon ne smeta povzročiti, da otrok čuti bolečino, jok ali odziv.
Zakaj je test izveden
Presejalni testi ne diagnosticirajo bolezni. Prikazujejo, kateri otroci potrebujejo več testiranja, da bi potrdili ali izključili bolezni.
Če spremljanje potrdi, da ima otrok bolezen, se lahko začne zdravljenje, preden se pojavijo simptomi.
Preskusi krvi se uporabljajo za odkrivanje številnih motenj. Nekatere od njih lahko vključujejo:
- Bolezni presnove aminokislin
- Pomanjkanje biotinidaze
- Prirojena nadledvična hiperplazija
- Prirojeni hipotiroidizem
- Cistična fibroza
- Motnje metabolizma maščobnih kislin
- Galaktosemija
- Pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD)
- Bolezen človeške imunske pomanjkljivosti (HIV)
- Bolezni presnove organskih kislin
- Fenilketonurija (PKU)
- Bolezen srpastih celic in druge motnje in lastnosti hemoglobina
- Toksoplazmoza
Normalni rezultati
Normalne vrednosti za vsak presejalni test se lahko razlikujejo glede na to, kako se test izvaja.
Opomba: Običajni razponi vrednosti se lahko med različnimi laboratoriji rahlo razlikujejo. O pomenu vaših specifičnih rezultatov testov se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem.
Kakšni nenormalni rezultati pomenijo
Nenormalen rezultat pomeni, da mora otrok dodatno testirati, da potrdi ali izključi to bolezen.
Tveganja
Tveganje za vzorec krvi pri novorojenčku v peti vključuje bolečino in možne modrice na mestu, kjer je bila kri dobljena.
Premisleki
Testiranje novorojenčka je ključnega pomena za zdravljenje otroka. Zdravljenje je lahko reševalno. Vendar pa ni mogoče zdraviti vseh motenj, ki jih je mogoče odkriti.
Čeprav bolnišnice ne izvajajo vseh presejalnih testov, lahko starši opravijo tudi druge teste v velikih medicinskih centrih. Zasebni laboratoriji ponujajo tudi pregledovanje novorojenčkov. Starši lahko izveste o dodatnih presejalnih testih za novorojenčka pri svojem zdravniku ali bolnišnici, kjer se otrok rodi. Skupine, kot je March of Dimes - www.marchofdimes.org, ponujajo tudi presejalne testne vire.
Alternativna imena
Otroški presejalni testi; Neonatalni presejalni testi; Test PKU
Reference
Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Zmanjševanje neonatalne bolečine med rutinskimi postopki za pete. MCN, American Journal of maternal / child Nursing. 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.
Preiskava novorojenčka. Centri za nadzor in preprečevanje bolezni. www.cdc.gov/newbornscreening. Posodobljeno 2. avgusta 2016. Dostopen 6. junija 2017.
Sahai I, Levy HL. Preiskava novorojenčka. V: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Averyjeve bolezni novorojenčkov. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: poglavje 27.
Datum pregleda 24.4.2017
Posodobljeno z: Liora C Adler, MD, Pediatrična nujna medicina, Otroška bolnišnica Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.