Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Waardenburg sindrom je skupina pogojev, ki se prenašajo skozi družine. Sindrom vključuje gluhost in bledo kožo, lase in barvo oči.
Vzroki
Waardenburg sindrom se najpogosteje podeduje kot avtosomno dominantna lastnost. To pomeni, da mora samo eden od staršev prenesti neustrezen gen, ki ga lahko prizadene otrok.
Obstajajo štiri glavne vrste sindroma Waardenburg. Najpogostejši so tip I in tip II.
Tip III (Klein-Waardenburgov sindrom) in tip IV (Waardenburg-Shahov sindrom) sta redkejša.
Različni tipi tega sindroma so posledica napak v različnih genih. Večina ljudi s to boleznijo ima starša s to boleznijo, vendar so lahko simptomi pri starših precej drugačni od tistih pri otroku.
Simptomi
Simptomi lahko vključujejo:
- Razcepljena ustnica (redko)
- Zaprtje
- Gluhost (pogosteje pri bolezni tipa II)
- Izjemno svetlo modre oči ali barve oči, ki se ne ujemajo (heterochromia)
- Bleda barva kože, las in oči (delni albinizem)
- Težave pri popolnem poravnavanju spojev
- Možno rahlo zmanjšanje intelektualne funkcije
- Široko nastavljene oči (v tipu I)
- Bele lise ali zgodnje sivljenje las
Manj pogosti tipi te bolezni lahko povzročijo težave z orožjem ali črevesjem.
Izpiti in testi
Preskusi lahko vključujejo:
- Avdiometrija
- Čas prehoda črevesa
- Biopsija kolona
- Genetsko testiranje
Zdravljenje
Ni posebnega zdravljenja. Simptomi se bodo obravnavali po potrebi. Posebne diete in zdravila za ohranjanje gibanja črevesa so predpisani tistim ljudem, ki imajo zaprtje. Zaslišanje je treba natančno preveriti.
Outlook (Prognoza)
Ko se težave s sluhom odpravijo, mora biti večina ljudi s tem sindromom sposobna normalno življenje. Tisti z redkejšimi oblikami sindroma imajo lahko druge zaplete.
Možne zaplete
Zapleti lahko vključujejo:
- Zaprtje, ki je dovolj hudo, da zahteva odstranitev dela velikega črevesa
- Izguba sluha
- Težave s samospoštovanjem ali druge težave, povezane z videzom
- Rahlo zmanjšano intelektualno delovanje (možno, nenavadno)
Kdaj se obrnite na zdravnika
Genetsko svetovanje je lahko koristno, če imate družinsko anamnezo Waardenburg sindroma in načrtujete imeti otroke. Pokličite svojega zdravstvenega delavca, da opravite test sluha, če imate vi ali vaš otrok gluhost ali zmanjšan sluh.
Alternativna imena
Klein-Waardenburg sindrom; Waardenburg-Shahov sindrom
Slike
Širok nosni most
Občutek za zaslišanje
Reference
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Okvare v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 85.
Milunsky JM. Waardenburgov sindrom tipa I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.