Enciklopedija

Sturge-Weberjev sindrom

Posted on
Avtor: Louise Ward
Datum Ustvarjanja: 10 Februarjem 2021
Datum Posodobitve: 15 November 2024
Anonim
sturge-weber syndrome
Video.: sturge-weber syndrome

Vsebina

Sturge-Weberjev sindrom (SWS) je redka motnja, ki je prisotna ob rojstvu. Otrok s tem stanjem bo imel madež v vinu (običajno na obrazu) in morda ima težave z živčnim sistemom.


Vzroki

Pri mnogih ljudeh je vzrok Sturge-Weberja posledica mutacije gena GNAQ. Ta gen vpliva na majhne krvne žile, imenovane kapilare. Težave v kapilarah povzročajo nastanek madežev v vinu.

Sturge-Weber se ne šteje, da se prenese (podeduje) skozi družine.

Simptomi

Simptomi SWS vključujejo:

  • Barvilo za vino, ki je v pristanišču (pogosteje na zgornji strani obraza in pokrovu, kot preostanek telesa)
  • Zasegi
  • Glavobol
  • Paraliza ali šibkost na eni strani
  • Učne težave
  • Glaukom (zelo visok tlak tekočine v očesu)
  • Nizka ščitnica (hipotiroidizem)

Izpiti in testi

Glaukom je lahko eden od znakov tega stanja.

Preskusi lahko vključujejo:

  • pregled z računalniško tomografijo
  • MRI skeniranje
  • X-žarki

Zdravljenje

Zdravljenje temelji na znakih in simptomih osebe in lahko vključuje:


  • Antikonvulzivna zdravila za epileptične napade
  • Kapljice za oko ali operacija za zdravljenje glavkoma
  • Laserska terapija za madeže z vinom
  • Fizikalna terapija za paralizo ali šibkost
  • Možna operacija možganov za preprečevanje napadov

Skupine za podporo

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o SWS:

  • Fundacija Sturge-Weber - sturge-weber.org
  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
  • Domača stran NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-sindrom

Outlook (Prognoza)

SWS ponavadi ni življenjsko nevarna. Pogoj potrebuje redno vseživljenjsko spremljanje. Kakovost življenja osebe je odvisna od tega, kako dobro je mogoče preprečiti ali zdraviti njihove simptome (kot so napadi).

Oseba bo morala vsaj enkrat letno obiskati očesnega zdravnika (oftalmologa) za zdravljenje glavkoma. Prav tako bodo morali obiskati nevrologa za zdravljenje napadov in drugih simptomov živčnega sistema.


Možne zaplete

Ti zapleti se lahko pojavijo:

  • Nenormalna rast krvnih žil v lobanji
  • Nadaljnja rast madežev v pristaniškem vinu
  • Razvojne zamude
  • Čustvene in vedenjske težave
  • Glaukom, ki lahko povzroči slepoto
  • Paraliza
  • Zasegi

Kdaj se obrnite na zdravnika

Zdravstveni izvajalec mora preveriti vse rojstne oznake, vključno s madeži za vino. Napadi, težave z vidom, paraliza in spremembe v budnosti ali duševnem stanju lahko pomenijo, da so vključene možganske obloge. Te simptome je treba takoj oceniti.

Preprečevanje

Ni znanega preprečevanja.

Alternativna imena

Encefalotrigeminalna angiomatoza; SWS

Slike


  • Sturge-Weberov sindrom - podplati stopal


  • Sturge-Weberjev sindrom - noge


  • Krvožilni sistem


  • Pristaniško vino na otroškem obrazu


  • Globoke žile

Reference

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologija in naravna zgodovina intrakranialnih vaskularnih malformacij. V: Winn HR, ed. Youmans in Winn Neurological Surgery. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pogl. 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Vaskularne malformacije. V: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologija novorojenčkov in dojenčkov. 3. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 22.

Sahin M. Nevroskutni sindromi. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pog. 596.

Datum pregleda 26.10.2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.