Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 10/11/2018
Friedreichova ataksija je redka bolezen, ki se prenaša skozi družine (podedovane). Vpliva na mišice in srce.
Vzroki
Friedreichovo ataksijo povzroča okvara gena, imenovanega frataksin (FXN). Spremembe tega gena povzročijo, da telo naredi preveč dela DNK, imenovanega trinukleotidna ponovitev (GAA). Običajno telo vsebuje približno 8 do 30 kopij GAA. Ljudje s Friedreichovo ataksijo imajo kar 1000 kopij. Več kopij GAA ima oseba, prej v življenju se začne bolezen in hitreje se poslabša.
Friedreichova ataksija je avtosomno recesivno genetsko motnjo. To pomeni, da morate dobiti kopijo pokvarjenega gena tako od matere kot od očeta.
Simptomi
Simptomi so posledica odnašanja struktur v možganih in hrbtenjači, ki nadzorujejo koordinacijo, gibanje mišic in druge funkcije. Simptomi se najpogosteje začnejo pred puberteto. Simptomi lahko vključujejo:
- Nenormalni govor
- Spremembe v vidu, zlasti barvni vid
- Zmanjšanje sposobnosti občutenja vibracij v spodnjih okončinah
- Težave s stopali, kot so prsti kladiva in visoki loki
- Izguba sluha se pojavi pri približno 10% ljudi
- Grenki gibi oči
- Izguba koordinacije in ravnotežja, ki vodi do pogostih padcev
- Slabost mišic
- Nobenih refleksov v nogah
- Nestabilna hoja in neusklajeni gibi (ataksija), ki se s časom poslabšajo
Težave z mišicami povzročajo spremembe v hrbtenici. To lahko povzroči skoliozo ali kifoskoliozo.
Bolezen srca se najpogosteje razvije in lahko povzroči srčno popuščanje. Srčno popuščanje ali motnje srčnega ritma, ki se ne odzivajo na zdravljenje, lahko povzročijo smrt. V poznejših fazah bolezni se lahko razvije sladkorna bolezen.
Izpiti in testi
Opravijo se lahko naslednji preskusi: t
- EKG
- Elektrofiziološke študije
- EMG (elektromiografija)
- Genetsko testiranje
- Preskusi prevodnosti živcev
- Mišična biopsija
- Rentgen, CT ali MRI glave
- Rentgenska slika prsnega koša
- Rentgenska slika hrbtenice
Testi krvnega sladkorja (glukoze) lahko kažejo na diabetes ali intoleranco za glukozo. Očesni pregled lahko pokaže poškodbe vidnega živca, ki se najpogosteje pojavi brez simptomov.
Zdravljenje
Zdravljenje za Friedreich ataksijo vključuje:
- Svetovanje
- Terapija govora
- Fizioterapija
- Hodni pripomočki ali invalidski vozički
Za skoliozo in težave s stopali so morda potrebne ortopedske naprave (naramnice). Zdravljenje bolezni srca in diabetesa pomaga ljudem, da živijo dlje in izboljšajo kakovost življenja.
Outlook (Prognoza)
Friedreichova ataksija se počasi poslabša in povzroča težave pri vsakodnevnih dejavnostih. Večina ljudi mora uporabiti invalidski voziček v 15 letih po začetku bolezni. Bolezen lahko povzroči zgodnjo smrt.
Možne zaplete
Zapleti lahko vključujejo:
- Diabetes
- Srčno popuščanje ali bolezni srca
- Izguba sposobnosti gibanja
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega zdravnika, če se pojavijo simptomi Friedreichove ataksije, še posebej, če obstaja motnja v družinski anamnezi.
Preprečevanje
Osebe z družinsko zgodovino ataksije Friedreich, ki nameravajo imeti otroke, bodo morda želele razmisliti o genetskem pregledu, da bi ugotovile tveganje.
Alternativna imena
Friedreichova ataksija; Spinocerebelarna degeneracija
Slike
Osrednji živčni sistem in periferni živčni sistem
Reference
Mink JW. Motnje gibanja. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pog. 597.
Warner WC, Sawyer JR. Skolioza in kifoza. V: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbellova operativna ortopedija. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 44.
Datum pregleda 10/11/2018
Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinični profesor pediatrije, Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.