Enciklopedija

Pomanjkanje alfa-1 antitripsina

Posted on
Avtor: Robert Simon
Datum Ustvarjanja: 19 Junij 2021
Datum Posodobitve: 10 November 2024
Anonim
Alpha-1-Antitrypsin Deficiency - An ERN RARE-LIVER training video
Video.: Alpha-1-Antitrypsin Deficiency - An ERN RARE-LIVER training video

Vsebina

Pomanjkanje alfa-1 antitripsina (AAT) je stanje, pri katerem telo ne proizvede dovolj AAT, proteina, ki ščiti pljuča in jetra pred poškodbami. Stanje lahko vodi do KOPB in bolezni jeter (ciroza).


Vzroki

AAT je vrsta beljakovine, ki se imenuje zaviralec proteaze. AAT se proizvaja v jetrih in deluje na zaščito pljuč in jeter.

Pomanjkanje AAT pomeni, da v telesu ni dovolj te beljakovine. Vzrok je genetska napaka. Pogoj je najpogostejši med Evropejci in Severno Američani evropskega porekla.

Odrasli s hudim pomanjkanjem AAT se razvijejo emfizem, pogosto pred 40. letom starosti. Kajenje lahko poveča tveganje za emfizem.

Simptomi

Simptomi lahko vključujejo:

  • Zasoplost z in brez napora ter drugi simptomi KOPB
  • Simptomi odpovedi jeter
  • Izguba teže brez poskusov
  • Hripanje

Izpiti in testi

Pri fizičnem pregledu se lahko odkrijejo prsni koš v obliki sodu, sopenje ali zmanjšan zvok dihanja. Naslednji testi lahko pomagajo tudi pri diagnozi:

  • AAT preiskava krvi
  • Plini arterijske krvi
  • Rentgenska slika prsnega koša
  • CT skrinja
  • Genetsko testiranje
  • Preskus delovanja pljuč

Vaš zdravstveni delavec lahko sumi, da imate to stanje, če razvijete:


  • KOPB pred 45. letom starosti
  • KOPB, vendar nikoli niste kadili ali bili izpostavljeni toksinom
  • KOPB in imate družinsko anamnezo tega stanja
  • Ciroze in nobenega drugega vzroka ni
  • Ciroza in imate družinsko anamnezo bolezni jeter

Zdravljenje

Pri zdravljenju pomanjkanja AAT je treba nadomestiti manjkajoče beljakovine AAT. Protein se daje skozi veno vsak teden ali vsake 4 tedne. To je le malo učinkovito pri preprečevanju večjih poškodb pljuč pri ljudeh brez končne faze bolezni. Ta postopek se imenuje augmentacijska terapija.

Če kadite, morate zapreti.

Druga zdravila se uporabljajo tudi za KOPB in cirozo.

Outlook (Prognoza)

Nekateri ljudje s to pomanjkljivostjo ne bodo razvili bolezni jeter ali pljuč.

KOPB in ciroza sta lahko življenjsko nevarna.

Možne zaplete

Zapleti pomanjkanja AAT vključujejo:

  • Bronhiektazije (poškodbe velikih dihalnih poti)
  • Kronična obstruktivna pljučna bolezen (KOPB)
  • Okvara jeter ali rak

Kdaj se obrnite na zdravnika

Če se pojavijo simptomi pomanjkanja AAT, pokličite svojega ponudnika.


Alternativna imena

Pomanjkanje AAT; Pomanjkanje alfa-1 proteaze; Pomanjkanje COPD - alfa-1 antitripsin; Ciroza - pomanjkanje alfa-1 antitripsina

Slike


  • Pljuča


  • Anatomija jeter

Reference

Han MK, Lazarus SC. KOPB: klinična diagnoza in upravljanje. V: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray in Nadelov učbenik za respiratorno medicino. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. pomanjkanje a1-antitripsina. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.

Winnie GB, Boas SR. pomanjkanje a1-antitripsina in emfizem. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 393.

Datum pregleda 28.7.2018

Posodobili: Denis Hadjiliadis, MD, MHS, Paul F. Harron, ml. Izredni profesor za medicino, pljučno, alergijo in kritično nego, Medicinska šola Perelman, Univerza v Pensilvaniji, Philadelphia, PA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.