Vsebina
Miopatija je izraz, ki opisuje mišične bolezni. Če so vam diagnosticirali miopatijo ali če vas trenutno ocenjujejo na morebitno miopatijo, obstaja velika verjetnost, da za miopatijo doslej še niste slišali, ker ni tako pogosta kot druga zdravstvena stanja. Morda imate vprašanja o diagnostičnem postopku, kaj bi morali predvideti glede napovedi in zdravljenja ter ali bi lahko tudi drugi člani vaše družine tvegali miopatijo.Pregled
Miopatija se nanaša na bolezen mišic. V teh primerih mišice delujejo manj učinkovito, kot bi morale. To se lahko zgodi, kadar se mišice ne razvijejo pravilno, se poškodujejo ali jim primanjkuje pomembnih sestavnih delov.
Mišice običajno delujejo s krčenjem, kar pomeni, da postajajo krajše. Mišica je sestavljena iz beljakovin in drugih strukturnih komponent, ki se usklajeno premikajo in krčijo mišico. Če je katera od teh komponent okvarjena, lahko to povzroči miopatijo.
Obstajajo številni različni vzroki za mišične bolezni in posledično obstajajo številne različne miopatije. Vsaka od različnih miopatij ima svoje posebno ime, vzrok, niz diagnostičnih testov, pričakovano prognozo in zdravljenje. Nekatere miopatije naj bi se sčasoma poslabšale, nekatere pa so dokaj stabilne. Več miopatij je dednih, mnoge pa ne.
Simptomi
Na splošno miopatija povzroča mišično oslabelost. Najpogostejši vzorec šibkosti je opisan kot proksimalna šibkost. To pomeni, da so mišice nadlaket in nadlaket očitno oslabljene kot mišice rok ali nog. Včasih miopatija oslabi dihalne mišice (mišice, ki nadzorujejo dihanje).
Pogosto se pri ljudeh, ki imajo leta miopatijo, začne razvijati mišična atrofija, ki pomeni redčenje in zapravljanje mišic, kar še bolj oslabi moč mišic. Miopatija je pogosto povezana z nenormalno obliko kosti, pogosto zato, ker mišična oslabelost preprečuje, da bi kosti ohranile normalno obliko.
Druge značilnosti miopatije vključujejo utrujenost, pomanjkanje energije in poslabšanje šibkosti z dnem ali postopno šibkost z naporom.
Diagnoza
Na splošno je miopatija težka diagnoza. Če imate simptome miopatije, obstaja velika verjetnost, da boste dobili napotnico k nevrologu ali revmatologu ali oboje, odvisno od tega, kateri od vaših simptomov je najbolj viden.
Diagnostično testiranje vključuje natančno fizično oceno, vključno s pregledom vaše kože, vaših refleksov, mišične moči, ravnotežja in občutka. Zdravnik vam bo vzel podrobno anamnezo in vas vprašal o vaši družinski anamnezi.
Obstajajo tudi številni testi, ki jih boste morda potrebovali, odvisno od vaše zdravstvene anamneze in ugotovitev vašega fizičnega pregleda. Ti testi vključujejo krvne preiskave, kot so celotna krvna slika (CBC) in ravni elektrolitov. Drugi krvni testi vključujejo hitrost sedimentacije eritrocitov (ESR) in test antinuklearnih protiteles (ANA), ki merijo vnetje. Kreatin kinaza v krvi lahko oceni razgradnjo mišic. Morda bodo potrebni testi ščitnice, presnovni in endokrini testi.
Drug test, imenovan elektromiografija (EMG), je električni test, ki ocenjuje delovanje mišic z uporabo igel, ki zaznajo več značilnosti vaše mišične strukture in gibanja. Včasih lahko zelo specializirani testi, kot sta biopsija mišic in genetsko testiranje, pomagajo diagnosticirati nekatere vrste miopatije.
Vrste
Prirojena miopatija pomeni miopatijo, s katero se človek rodi. Mnoga od teh stanj naj bi bila dedna ali jih genetika prenaša skozi družine. Čeprav se simptomi prirojenih miopatij pogosto začnejo že zelo mladi, to ni vedno tako. Včasih dedna zdravstvena bolezen ne začne proizvajati simptomov, dokler oseba ni mladostnik ali celo odrasla oseba.
Med običajno podedovane miopatije spadajo:
- Mitohondrijska miopatija: To je bolezen, ki jo povzroča napaka v delu celice, ki proizvaja energijo, in se imenuje mitohondriji. Obstaja več vrst mitohondrijske miopatije in čeprav jih lahko povzročijo dedne mutacije (nepravilnosti v genih), se lahko pojavijo tudi brez kakršne koli družinske anamneze.
- Presnovna miopatija: To je skupina bolezni, ki jih povzročajo presnovne težave in vplivajo na delovanje mišice. Obstajajo številne različne dedne metabolične miopatije, ki jih povzročajo okvare genov, ki kodirajo nekatere encime, ki so potrebni za normalno gibanje mišic.
- Miopatija nemalina: To je skupina motenj, za katero je značilna prisotnost struktur, imenovanih "nemalinske palice" v mišicah. Miopatija nemalina je pogosto povezana s šibkostjo dihalnih mišic.
Prirojene miopatije vključujejo:
- Miopatija osrednjega jedra: To je dedna miopatija, imenovana tudi osrednja jedrna bolezen, ki povzroča šibkost, težave s kostmi in hude reakcije na nekatera zdravila. Resnost te bolezni je različna, kar pri nekaterih ljudeh povzroča globoko šibkost, pri drugih pa le blago.
- Mišična distrofija: To je skupina bolezni, ki jih povzroča degeneracija mišic ali nenormalno oblikovane mišične celice. Tehnično mišična distrofija ni miopatija, vendar se simptomi pogosto prekrivajo, zato lahko na začetku dobite zdravniško oceno, katere namen je ugotoviti, ali imate miopatijo ali mišično distrofijo.
Glavna razlika med miopatijo in mišično distrofijo je v tem, da mišice pri miopatiji ne delujejo pravilno, medtem ko mišice degenerirajo pri mišični distrofiji.
Miopatijo lahko povzročijo tudi različne bolezni, ki poleg težav z krčenjem mišic povzročajo vrsto fizičnih težav.
Pogosto pridobljene miopatije vključujejo:
- Vnetna / avtoimunska miopatija: To se zgodi, ko telo napade samo sebe, kar povzroči degeneracijo mišic ali ovira delovanje mišic. Obstaja skupina miopatij, za katere je značilno vnetje v mišici ali v njeni bližini. Nekateri od teh stanj vključujejo polimiozitis, dermatomiozitis, sarkoidozo, lupus in revmatoidni artritis.
- Strupena miopatija: To se zgodi, kadar toksin, zdravilo ali zdravilo poslabša mišično strukturo ali delovanje.
- Endokrina miopatija: To se zgodi, kadar motnja hormonov moti delovanje mišic. Najpogostejši vzroki so težave s ščitnico ali nadledvično žlezo.
- Nalezljiva miopatija: To se lahko zgodi, kadar okužba preprečuje pravilno delovanje mišic.
- Miopatija zaradi elektrolitskega neravnovesja: Težave z elektroliti, na primer previsoka ali nizka raven kalija, lahko motijo delovanje mišic.
Napoved
Na splošno se pričakuje, da se bo prirojena miopatija sčasoma poslabšala ali stabilizirala, običajno pa se ne pričakuje, da se bo izboljšala. Nerojene miopatije, kot so nalezljive, presnovne ali toksične miopatije, se lahko izboljšajo, ko je vzrok za miopatijo dobro nadzorovan.
Dobro razumevanje vašega posebnega stanja je pomembno, da zagotovite najboljši možen rezultat. Če imate vrsto miopatije, za katero se ne pričakuje, da se bo izboljšala, bodite pozorni na vprašanja, kot so atrofija, rane na tlaku in poskrbite, da boste v fizikalni terapiji optimalno sodelovali, da boste lahko delovali najbolje.
Zdravljenje
Ni učinkovitega zdravljenja, ki bi lahko regeneriralo ali pozdravilo vaše mišice za zdravljenje miopatije. Če obstaja vzrok, ki ga je mogoče prepoznati, na primer endokrini problem, lahko odpravljanje vzroka pomaga izboljšati simptome miopatije ali pa vsaj prepreči, da bi se poslabšalo.
Pogosto je dihalna podpora ključna sestavina napredne miopatije, da lahko varno vzdržujete dihanje.
Je miopatija dedna?
Da, nekatere miopatije so dedne. Če imate dedno miopatijo, obstaja verjetnost, da bi miopatijo razvili tudi nekateri bratje in sestre, otroci, nečakinje ali nečakinje ali drugi sorodniki. Pomembno je, da svojo družino obvestite o svojem stanju, saj jim lahko zgodnja diagnoza pomaga pri zgodnejšem zdravljenju in podporni oskrbi.
Nekatere miopatije, ki niso izrecno prirojene ali dedne, lahko še vedno težijo v družinah, zato je vaša družina morda izpostavljena večjemu tveganju, tudi če imate miopatijo, za katero ni znano, da je dedna.
Beseda iz zelo dobrega
Miopatija ni zelo pogosto stanje. Mišične bolezni lahko zagotovo poslabšajo kakovost vašega življenja. Številni posamezniki z diagnozo miopatije pa lahko ohranijo produktivno življenje, vključno z zadovoljivo zaposlitvijo in srečnim družinskim in družabnim življenjem.