Vsebina
Dihanje je včasih lahko nenormalno že od rojstva. V redkih genetskih boleznih, ki jih imenujemo Ondinovo prekletstvo, so težave z dihanjem lahko resne in celo življenjsko nevarne. Raziščite nekaj možnih vzrokov za Ondinovo prekletstvo in kako ga je mogoče učinkovito zdraviti.Kaj je Ondino prekletstvo?
Ondinovo prekletstvo - bolj primerno znano kot prirojeni sindrom centralne hipoventilacije ali CCHS - je redka, huda oblika apneje v spanju, pri kateri posameznik ob zaspanju popolnoma preneha dihati. Vedno je prirojena, kar pomeni, da je prisotna od rojstva. Obstaja tudi pridobljena oblika sindroma centralne hipoventilacije, ki je lahko posledica poškodbe možganov ali hrbtenice ali nevrodegenerativnih bolezni.
Za centralno apnejo v spanju je značilno, da možgansko deblo ne spodbuja normalnega dihanja. Zdi se, da je to posledica zmanjšane odzivnosti na visoke ravni ogljikovega dioksida in nizke ravni kisika v krvi. To postane še posebej nevarno med spanjem.
Ondinino prekletstvo je dobilo ime po mitski zgodbi, v kateri je zlomljena vodna nimfa preklinjala svojega nezvestega moža, da bi prenehal dihati, če bi kdaj zaspal. V medicinskem smislu Ondinovo prekletstvo predstavlja skrajno obliko apneje v spanju.
Nevarnosti apneje v spanju, ki bi jih morali vedetiVzroki
Ondino prekletstvo prizadene približno enega od 30 milijonov ljudi, kar pomeni, da ga ima na svetu le nekaj sto ljudi. Kot tak se šteje za izjemno redko stanje. Zdi se, da je glavni vzrok genska mutacija. Menijo, da se pojavi, ko možgani ne pospešijo dihanja, kar lahko opazimo tudi pri osrednji apneji med spanjem.
Kadar je bolezen prisotna že od rojstva, je Ondinovo prekletstvo lahko povezano s težavami pri požiranju, težavami s črevesjem, imenovano Hirschsprungova bolezen, ali tumorji, imenovanimi nevroblastom. Tako prirojene kot pridobljene oblike lahko povzročajo simptome, povezane z nizko stopnjo kisika med spanjem, vključno s plitkim dihanjem med spanjem, cianozo v prstih na rokah in nogah, epileptičnimi napadi, srčnimi nepravilnostmi in kognitivnimi težavami. Prirojena oblika se skoraj vedno pojavi v obdobju novorojenčkov, medtem ko se nerojena oblika pojavi kasneje v življenju (na primer po operaciji hrbtenjače ali pri tumorjih možganskega debla ali kapi). CCHS je lahko povezan tudi z drugimi motnjami, vključno s tumorji živčnega sistema (nevroblastomi, ganglioneuromi, ganglioneuroblastomi), nepravilnostmi oči in značilnimi obraznimi potezami (kratek, širok, sploščen obraz), medtem ko pridobljeni tip ni.
Čeprav se stanje običajno pojavlja občasno, lahko obstajajo genetske težnje, ki potekajo v družinah. Svojci imajo lahko blažjo obliko disfunkcije, ki prizadene avtonomni živčni sistem.
Leta 2003 jePHOX2B gen je bil opredeljen kot gen, ki opredeljuje bolezen CCHS, kar patologom zagotavlja sredstva za dokončno diagnozo te bolezni in zgodnje zdravljenje.
V približno 10% primerov gre za druge mutacije na istem mestu. Starše, ki želijo imeti dodatne otroke po rojstvu otroka s CCHS, priporočamo, da poiščejo genetsko svetovanje.
10 znakov apneje pri spanju pri otrocihSimptomi
Večina prizadetih posameznikov se začne kmalu po rojstvu, čeprav so bili primeri diagnosticirani tudi v maternici. Simptomi se lahko pojavijo v blažjih primerih z uporabo anestezije ali pomirjeval.
Ljudje s CCHS plitko vdihnejo (hipoventilirajo), zlasti med spanjem, kar povzroči pomanjkanje kisika in kopičenje ogljikovega dioksida v krvi.
Zmanjšano in plitko dihanje je najbolj očitno pri spanju, ki ni REM, lahko pa se pojavi celo med spanjem REM ali ko je popolnoma buden, čeprav v manjši meri.
Drugi simptomi vključujejo refluks kisline in slabo gibljivost zgornjih prebavil, kar se kaže s slabostjo, bolečino, disfagijo (težave pri požiranju) in bruhanjem.
10 Presenetljivi simptomi apneje v spanjuZdravljenje
Zdravljenje vključuje uporabo mehanskega ventilatorja, priključenega na traheostomsko cev pred grlom. Ventilator zagotavlja normalno dihanje, kadar gre oseba spat, tudi med spanjem. Če tega ne bi uporabili, lahko nekdo s CCHS umre kadar koli zaspi.
Refluks se pogosto zdravi z zdravili, medtem ko je slabo gibljivost zgornjih prebavil pogosto mogoče obvladati s prehrano in spremenjenimi prehranjevalnimi navadami.
Zaradi narave zdravljenja družine prizadetih pogosto postanejo spretne pri upravljanju opreme, potrebne za vzdrževanje normalnega dihanja. Na začetku se morda zdi zastrašujoče, vendar pomoč v bolnišnici omogoča nemoten prehod na zdravljenje doma.Navodila dihalnih terapevtov, vključno z morebitno pomočjo na domu, lahko olajšajo to prilagoditev.
Kaj je spalna apneja zaradi zdravljenja?Beseda iz zelo dobrega
Če želite izvedeti več o Ondininem prekletstvu, zlasti če imate prizadetega otroka, je priporočljivo, da razmislite o posvetovanju s pediatričnim pulmologom v akademskem medicinskem centru.
Zaradi redkosti stanja in resnosti potencialnih posledic bo sprva potrebna oskrba specialista. Morda bo mogoče tudi vzpostaviti povezavo z drugimi prizadetimi družinami, ki obvladujejo to bolezen. Ta socialna podpora je lahko v pomoč iz več razlogov. Poiščite pomoč, ki jo potrebujete od strokovnjaka za optimizacijo zdravja in dobrega počutja vašega otroka in družine.