Vsebina
Mešana bolezen vezivnega tkiva (MCTD) je avtoimunska bolezen s prekrivajočimi se značilnostmi treh drugih bolezni vezivnega tkiva - sistemski eritematozni lupus, skleroderma in polimiozitis.Vzrok
Vzrok MCTD ni znan. Približno 80 odstotkov ljudi z diagnozo MCTD je žensk. Bolezen prizadene ljudi od 5. do 80. leta starosti z največjo razširjenostjo med mladostniki ali osebami, mlajšimi od 20 let. Obstaja lahko genetska komponenta, ki pa ni neposredno podedovana.
Simptomi
Zgodnji simptomi mešane bolezni vezivnega tkiva so podobni simptomom, povezanim z drugimi boleznimi vezivnega tkiva in lahko vključujejo:
- Utrujenost
- Bolečine v mišicah ali šibkost
- Bolečine v sklepih
- Nizka vročina
- Raynaudov pojav
Manj pogosti simptomi, povezani z MCTD, so hud polimiozitis (večinoma prizadene ramena in nadlakti), akutna bolečina v artritisu, aseptični meningitis, mielitis, gangrena prstov na rokah in nogah, visoka temperatura, bolečine v trebuhu, nevropatija trigeminalnega živca v obrazu, težave pri požiranju, težko dihanje in izguba sluha. Pljuča prizadenejo do 75 odstotkov ljudi z MCTD. Približno 25 odstotkov bolnikov z MCTD ima ledvice.
Diagnoza
Diagnosticiranje mešane bolezni vezivnega tkiva je lahko zelo težko. Značilnosti treh stanj - sistemski eritematozni lupus, skleroderma in polimiozitis - se običajno ne pojavijo hkrati. Namesto tega se sčasoma običajno razvijejo drug za drugim.
Obstajajo pa štirje dejavniki, ki bi namesto posamezne motnje vezivnega tkiva nakazovali diagnozo MCTD:
- Visoke koncentracije RNP proti U1 (ribonukleoprotein) v krvi
- Odsotnost nekaterih težav, pogostih pri sistemskem eritematoznem lupusu, kot so težave z ledvicami in težave s centralnim živčnim sistemom
- Huda artritis in pljučna hipertenzija (ni pogosta pri sistemskem lupusu ali sklerodermi)
- Raynaudov pojav in otekanje rok (ni pogosto pri sistemskem lupusu)
Medtem ko je prisotnost anti-U1 RNP glavna značilnost, ki omogoča diagnozo MCTD, pa je prisotnost protiteles v krvi lahko pred simptomi.
Zdravljenje
Zdravljenje mešane bolezni vezivnega tkiva je usmerjeno k nadzoru simptomov in obvladovanju hudih učinkov bolezni, kot je prizadetost organov. Na primer, pljučno hipertenzijo je treba zdraviti z antihipertenzivnimi zdravili. Vnetni simptomi se lahko gibljejo od blagih do hudih, zato bi bilo zdravljenje izbrano glede na resnost. Za lažje vnetje se lahko dajejo nesteroidna protivnetna zdravila ali majhni odmerki kortikosteroidov. Zmerno do hudo vnetje lahko zahteva večje odmerke kortikosteroidov. Kadar gre za prizadetost organov, se lahko predpišejo imunosupresivi.
Outlook
Tudi ob natančni diagnozi in ustreznem zdravljenju je napoved težko oblikovati. Kako dobro deluje bolnik, je odvisno od tega, kateri organi so vključeni, resnosti vnetja in napredovanju bolezni. Po podatkih klinike Cleveland Clinic 80 odstotkov ljudi preživi vsaj 10 let po diagnozi MCTD. Napoved MCTD je navadno slabša pri bolnikih z značilnostmi, povezanimi s sklerodermo ali polimiozitisom.
Pomembno je omeniti, da lahko obstajajo daljša obdobja brez simptomov, tudi brez zdravljenja MCTD.