Pregled genov, DNA in kromosomov

Vsebina

• Kaj je DNK?
• Kaj je gen?
• Beljakovine: naši gradniki
• Osnove kromosomov
• Človeški genom
• Razumevanje mutacij

Znanje znanstvene skupnosti o genetiki se vsak dan povečuje, zaradi česar so medicinska odkritja in zdravljenja bolj verjetna z vsakim dnem. Če so vam ali komu, ki ga imate radi, diagnosticirali genetsko bolezen, boste morda težko sledili vsem tem genetskim pogojem. Tu je nekaj najpogostejših izrazov in kaj morate vedeti o njih.

Kaj je DNK?

DNA (deoksiribonukleinska kislina) nosi genetske informacije v celicah vašega telesa. DNA je sestavljena iz štirih podobnih kemikalij - adenina, timina, citozina in gvanina - ki se imenujejo baze in okrajšane kot A, T, C in G. Te baze se v parih znova in znova ponavljajo, da tvorijo vašo DNA.

Kaj je gen?

Gen je ločen del DNK vaše celice. Geni so kodirana navodila za pripravo vsega, kar potrebuje vaše telo, zlasti beljakovin. Imate približno 25.000 genov. Raziskovalci še niso ugotovili, kaj počne večina naših genov, vendar so nekateri naši geni lahko povezani z motnjami, kot sta cistična fibroza ali Huntingtonova bolezen.

Beljakovine: naši gradniki

Beljakovine so verige kemičnih gradnikov, imenovanih aminokisline. Beljakovina lahko v verigi vsebuje le nekaj aminokislin ali pa jih lahko vsebuje več tisoč. Beljakovine so osnova za večino tega, kar počne vaše telo, kot so prebava, pridobivanje energije in rast.

Osnove kromosomov

Geni so pakirani v snope, imenovane kromosomi. Ljudje imamo 23 parov kromosomov, kar ima za posledico 46 posameznih kromosomov. Od teh parov en par, x in y kromosom, določa, ali ste moški ali ženska, ter nekatere druge telesne značilnosti. Samice imajo XX kromosomov, moški pa XY kromosome. Preostalih 22 parov so avtosomni kromosomi, ki določajo preostanek ličil vašega telesa.

Človeški genom

Človeški genom je popolna kopija celotnega nabora navodil za človeški gen. Projekt človeškega genoma, ki je bil končan leta 2003, je identificiral vse človeške gene v DNK in podatke shranil v zbirke podatkov, da bi jih lahko uporabili vsi raziskovalci povsod.

Razumevanje mutacij

Poseben vrstni red parov As, Ts, Cs in Gs je izredno pomemben v vaši DNK. Včasih pride do napake - eden od parov se zamenja, izpusti ali ponovi. To spremeni kodiranje enega ali več genov in se imenuje genetska mutacija. Nekatere mutacije so neškodljive, druge mutacije pa lahko povzročijo bolezni ali vodijo do nesposobne nosečnosti.

Drug način, kako bi lahko spremenili svojo kodo DNA, so napake v vaših kromosomih. Deli kromosoma bi se lahko odlomili, zamenjali z delom drugega kromosoma ali zamenjali znotraj istega kromosoma. Če pride do katere od teh ali drugih napak, se znotraj kodiranja vaših genov zgodijo spremembe, znane tudi kot mutacije. Namesto običajnega para imate lahko tudi tri kopije kromosoma, znanega kot trisomija, ali samo en kromosom. Downov sindrom, imenovan tudi trisomija 21, se pojavi, ko obstajajo tri kopije 21. kromosoma.