Usherjev sindrom

Posted on
Avtor: Gregory Harris
Datum Ustvarjanja: 7 April 2021
Datum Posodobitve: 17 November 2024
Anonim
Heidi Zimmer, prva gluha alpinistka
Video.: Heidi Zimmer, prva gluha alpinistka

Vsebina

Kaj je Usherjev sindrom pri otrocih?

Usherjev sindrom je motnja, ki se prenaša skozi družine (podedovane). Sindrom je skupina simptomov, ki se pojavijo skupaj. Usherjev sindrom vključuje izgubo sluha in izgubo vida. Izguba sluha je lahko blaga do popolna. Težava z vidom se imenuje retinitis pigmentosa. Retine očesa se sčasoma počasi poškodujejo. Mrežnice prejmejo svetlobo in igrajo zelo pomembno vlogo pri videnju. Usherjev sindrom je najpogostejše stanje v otroštvu, ki vpliva na vid in sluh.

Kaj povzroča Usherjev sindrom pri otroku?

Usherjev sindrom se s staršev prenaša na njihove otroke. Podeduje se, kadar sta oba starša nosilca nenormalnega gena. Če imata oba starša gen, imata ob vsaki nosečnosti možnost 1: 4, da bi imela otroka z Usherjevim sindromom.

Kakšni so simptomi Usherjevega sindroma pri otroku?

Simptomi so odvisni od vrste Usherjevega sindroma. Obstaja več vrst in veliko podtipov sindroma. Simptomi sindroma lahko vključujejo:


  • Težave s sluhom ali gluhost

  • Težave z ravnotežjem

  • Težave z vidom ali slepoto

Težave z vidom povzroča očesna motnja, imenovana retinitis pigmentosa. Ta motnja vključuje skupino očesnih bolezni, ki vodi do postopne izgube vida.

Kako diagnosticiramo Usherjev sindrom pri otroku?

Vsi novorojenčki so pregledani zaradi težav s sluhom. Če se pri novorojenčku odkrijejo težave s sluhom, bo otrok dobil nadaljnje testiranje. Zdravnik vašega otroka bo preskusil sluh, vid in ravnotežje, da bi diagnosticiral Usherjev sindrom. Preizkusi vključujejo:

  • Elektronstagmografija (ENG). Ta test preverja gibanje oči, da pomaga diagnosticirati težave z ravnotežjem.

  • Testiranje vida. Za testiranje vida zelo majhnih otrok se uporabljajo različni testi.

  • Očesni izpit. Očesni zdravnik si bo med očesnim pregledom ogledal mrežnico.


  • Elektroretinografija (ERG). Ta test preveri, kako mrežnica reagira na svetlobo. Uporablja se za diagnosticiranje pigmentnega retinitisa.

  • Ocena sluha. Specialist za sluh bo pregledal ušesa in naredil vrsto testov, da preveri sluh vašega otroka.

Enemu otroku diagnosticirajo, lahko ima genetsko testiranje, da ugotovi vrsto Usherjevega sindroma.

Kako se Usherjev sindrom zdravi pri otroku?

Zdravljenje bo odvisno od otrokovih simptomov, starosti in splošnega zdravstvenega stanja. Odvisno bo tudi od tega, kako hudo je stanje.

Usherjev sindrom nima zdravila. Zgodnje opazovanje je zelo pomembno, da se lahko podpora in izobraževanje začneta čim prej. Zdravljenje lahko vključuje:

  • Kohlearni vsadki

  • Slušni aparat

  • Usposabljanje za sluh ali sluh

  • Podpora slabovidnosti

  • Govor, fizikalna in delovna terapija

  • Usposabljanje za orientacijo in mobilnost za lažje ravnotežje


  • Svetovanje, ki vam in vašemu otroku pomaga pri reševanju dolgoročnih zdravstvenih težav

Kako lahko svojemu otroku pomagam živeti z Usherjevim sindromom?

Težave s sluhom, vidom in ravnotežjem se sčasoma lahko poslabšajo. Vaš otrok bo potreboval stalno oskrbo in podporo, saj se njegove potrebe spreminjajo.

Kdaj naj pokličem zdravstvenega delavca svojega otroka?

Pokličite otrokovega zdravstvenega delavca, če opazite, da ima otrok težave z vidom, sluhom ali ravnotežjem.

Ključne točke o Usherjevem sindromu pri otrocih

  • Usherjev sindrom je podedovana težava tako pri izgubi sluha kot pri izgubi vida.

  • Usherjev sindrom se s staršev prenaša na njihove otroke.

  • Če sta oba starša nosilca, imata pri vsaki nosečnosti 1 do 4 možnosti, da se bo rodil otrok z Usherjevim sindromom.

  • Preizkusi sluha, vida in ravnotežja se uporabljajo za diagnosticiranje Usherjevega sindroma.

  • Za Usherjev sindrom ni znanega zdravila.

  • Pomembno je zgodnje iskanje sindroma, da se lahko podporni in izobraževalni programi začnejo čim prej.