Vsebina
Mieloproliferativne novotvorbe (MPN), prej imenovane mieloproliferativne motnje, so skupina motenj, za katere je značilna prekomerna proizvodnja ene ali več krvnih celic (belih krvnih celic, rdečih krvnih celic in / ali trombocitov). Čeprav besedo neoplazma morda povezujete z rakom, to ni tako jasno.Neoplazma je opredeljena kot nenormalna rast tkiva, ki jo povzroča mutacija, in jo lahko razvrstimo kot benigno (nerakavo), predrakavo ali rakasto (maligno). Pri diagnozi je večina mieloproliferativnih novotvorb benignih, sčasoma pa se lahko razvije v maligno (rakavo) bolezen. Tveganje za nastanek raka pri teh diagnozah poudarja pomen natančnega spremljanja vašega hematologa.
Klasifikacija mieloproliferativnih novotvorb se je v zadnjih nekaj letih precej spremenila, vendar bomo tukaj pregledali splošne kategorije.
Klasične mieloproliferativne novotvorbe
Med "klasične" mieloproliferativne novotvorbe spadajo:
- Policitemija vera (PV): PV je posledica genske mutacije, ki povzroči prekomerno proizvodnjo rdečih krvnih celic. Včasih je povišano tudi število belih krvnih celic in trombocitov. To zvišanje krvne slike poveča tveganje za nastanek krvnega strdka. Če imate diagnozo PV, imate majhne možnosti za razvoj mielofibroze ali raka.
- Bistvena trombocitemija (ET): Genetska mutacija ET povzroči prekomerno proizvodnjo trombocitov. Povečano število trombocitov v obtoku poveča tveganje za nastanek krvnega strdka. Tveganje za razvoj raka pri diagnozi ET je zelo majhno. ET je med MPN edinstven, saj je diagnoza izključenosti. To pomeni, da bo zdravnik izključil druge vzroke zvišanega števila trombocitov (trombocitoza), vključno z drugimi MPN.
- Primarna mielofibroza (PMF): Primarna mielofibroza se je prej imenovala idiopatska mielofibroza ali agnogena mieloidna metaplazija. Genetska mutacija PMF povzroči brazgotinjenje (fibrozo) v kostnem mozgu. Zaradi tega brazgotinjenja za vaš kostni mozeg predstavlja izziv ustvarjanje novih krvnih celic. V nasprotju s PV PMF na splošno povzroči anemijo (nizko število rdečih krvnih celic). Število belih krvnih celic in število trombocitov se lahko poveča ali zmanjša.
- Kronična mieloična levkemija (KML): KML lahko imenujemo tudi kronična mielogena levkemija. CML je posledica genetske mutacije, imenovane BCR / ABL1. Ta mutacija povzroči prekomerno proizvodnjo granulocitov, vrste belih krvnih celic. Sprva morda nimate simptomov in CML pogosto odkrijete mimogrede z rutinskim laboratorijskim delom.
Atipične mieloproliferativne novotvorbe
"Atipične" mieloproliferativne novotvorbe vključujejo:
- Juvenilna mileomonocitna levkemija (JMML): JMML se je včasih imenoval juvenilna CML. To je redka oblika levkemije, ki se pojavi v dojenčkih in zgodnjem otroštvu. Kostni mozeg prekomerno proizvaja mieloične bele krvne celice, zlasti tiste, imenovane monociti (monocitoza). Otroci z nevrofibromatozo tipa I in Noonanovim sindromom imajo večje tveganje za razvoj JMML kot otroci brez teh genetskih stanj.
- Kronična nevtrofilna levkemija: Kronična nevtrofilna levkemija je redka motnja, za katero je značilna prekomerna proizvodnja nevtrofilcev, vrste belih krvnih celic. Te celice se nato lahko infiltrirajo v vaše organe in povzročijo povečanje jeter in vranice (hepatosplenomegalija).
- Kronična eozinofilna levkemija / hipereozinofilni sindromi (HES): Kronična eozinofilna levkemija in hipereozinofilni sindromi predstavljajo skupino motenj, za katere je značilno povečano število eozinofilcev (eozinofilija), kar povzroči poškodbe različnih organov. Nekatera populacija HES deluje bolj kot mieloproliferativne novotvorbe (od tod tudi ime kronična eozinofilna levkemija).
- Bolezen mastocitov: sistemska bolezen mastocitov ali mastocitoza (kar pomeni po vsem telesu) je razmeroma nov dodatek v kategorijo mieloproliferativnih novotvorb. Bolezni mastocitov so posledica prekomerne proizvodnje mastocitov, vrste belih krvnih celic, ki nato napadajo kostni mozeg, prebavila, kožo, vranico in jetra. To je v nasprotju s kožno mastocitozo, ki prizadene le kožo. Mastociti sproščajo histamin, kar povzroči reakcijo alergijskega tipa v prizadetem tkivu.