Vsebina
Če imate družinske člane s Parkinsonovo boleznijo ali če sami imate to bolezen in ste zaskrbljeni zaradi možnosti, da bi jo otroci razvili, ste se verjetno že vprašali: Ali obstaja gen, ki povzroča Parkinsonovo bolezen? Kako neposredna je povezava?
Približno 15 odstotkov ljudi s Parkinsonovo boleznijo ima družinsko anamnezo bolezni, primeri, povezani z družino, pa so lahko posledica genskih mutacij v skupini genov - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 ali genu SNCA (glej spodaj). Vendar medsebojno vplivanje med genskimi spremembami ali mutacijami in tveganjem posameznika za razvoj bolezni ni povsem razumljeno, pravi dr. Ted Dawson, direktor Inštituta za celično inženirstvo pri Johns Hopkinsu.
Tukaj morate vedeti:
Geni povezani s Parkinsonovo boleznijo
Obstaja dolg seznam genov, za katere je znano, da prispevajo k Parkinsonovi bolezni, morda pa jih je treba odkriti še veliko. Tu je nekaj glavnih igralcev:
SNCA: SNCA tvori protein alfa-sinuklein. V možganskih celicah posameznikov s Parkinsonovo boleznijo se ta beljakovina zbira v grudah, imenovanih Lewyjeva telesa. Mutacije v genu SNCA se pojavijo pri zgodnji Parkinsonovi bolezni.
PARK2: Gen PARK2 tvori beljakovine parkin, ki običajno pomaga celicam razgraditi in reciklirati beljakovine.
PARK7: Mutacije tega gena povzročajo redko obliko zgodnje Parkinsonove bolezni. Gen PARK7 tvori beljakovino DJ-1, ki ščiti pred mitohondrijskim stresom.
PINK1: Beljakovine, ki jih tvori PINK1, so beljakovinske kinaze, ki ščitijo mitohondrije (strukture znotraj celic) pred stresom. Mutacije PINK1 se pojavijo pri zgodnji Parkinsonovi bolezni.
LRRK2: Beljakovina, ki jo tvori LRRK2, je tudi protein kinaza. Mutacije v genu LRRK2 so povezane s pozno nastopil Parkinsonovo boleznijo.
Med podedovanimi primeri Parkinsonove bolezni se vzorci dedovanja razlikujejo glede na vključene gene. Če gre za gene LRRK2 ali SNCA, je Parkinsonova bolezen verjetno podedovana le od enega od staršev. To se imenuje avtosomno prevladujoči vzorec, to je, ko potrebujete samo eno kopijo gena, da se spremeni, da bi se bolezen lahko zgodila.
Če gre za gen PARK2, PARK7 ali PINK1, je običajno v avtosomno recesivni vzorec, takrat potrebujete dve kopiji gena, spremenjenega, da se zgodi motnja. To pomeni, da sta bili spremenjeni dve kopiji gena v vsaki celici. Oba starša sta prenesla spremenjeni gen, vendar morda sama nista imela znakov Parkinsonove bolezni.
Raziskave genov in Parkinsonove bolezni
"Naš glavni trud je zdaj razumeti, kako mutacije v teh genih povzročajo Parkinsonovo bolezen," pravi Dawson. Zlasti zanimiv je SNCA, gen, ki je odgovoren za tvorjenje beljakovin, ki se v možganih "strdijo" in sprožijo simptome.
"Naša raziskava poskuša razumeti, kako deluje alfa-sinuklein, kako potuje skozi možgane," pravi Dawson. »Najnovejša teorija je, da se prenaša iz celice v celico in naše delo podpira to idejo. Ugotovili smo beljakovino, ki prepušča kepe alfa-sinukleina v celice, in upamo, da bo mogoče razviti terapijo, ki ovira ta proces. "