Simptomi mišične atrofije hrbtenice (SMA)

Vsebina

• Pogosti simptomi
• Redki simptomi
• Pet podskupin SMA
• Kdaj k zdravniku

Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je nevrološko stanje, za katero je značilna mišična oslabelost in atrofija (krčenje mišic), ki prizadene enega od 8.000–10.000 ljudi. Lahko se pojavijo tudi težave z dihanjem ali telesna poškodba zaradi mišične oslabelosti SMA. Pomembno je, da se zavedate morebitnih zdravstvenih zapletov in takoj poiščete pomoč, če imate nujno medicinsko pomoč.

Obstaja več vrst SMA, od tipa 0 do tipa 4. Učinki se lahko začnejo že v maternici (ko otrok še raste med nosečnostjo mamice), v otroštvu ali v odrasli dobi. Na splošno so poznejši simptomi, bolezen je blažja. Zelo zgodnji SMA je povezan le z nekaj meseci preživetja. Ljudje, ki razvijejo SMA pozneje, običajno potrebujejo pomoč z invalidskim vozičkom ali sprehajalcem, vendar lahko preživijo normalno pričakovano življenjsko dobo.

Pogosti simptomi

Oslabljena mišična moč je glavna značilnost SMA. Vse vrste SMA vključujejo šibkost in atrofijo proksimalnih skeletnih mišic - velikih mišic, ki se nahajajo blizu telesa, kot so mišice nadlakti, stegen in trupa, ki se sčasoma poslabšajo. Zaradi teh učinkov je težko stati, podpirati telo v sedečem položaju, držati vrat in uporabljati roke.

Manj nadzora mišic

Pri SMA sta mišična moč in moč zmanjšani. Pri blažjih oblikah SMA lahko ostane moč v rokah in nogah normalna ali skoraj normalna, šibkost ramen in stegen pa otežuje (ali onemogoča) vzpenjanje po stopnicah ali dvigovanje velikih predmetov.

Hipotonija

Hipotonija ali zmanjšan mišični tonus je pogosta pri SMA. Posledica so ohlapne in ohlapne roke in noge, napete mišice pa se lahko razvijejo zabuhle, a hkrati tanke.

Sčasoma lahko mišična atrofija povzroči spremembo drže ali pa povzroči razvoj mišičnih kontraktur. Mišične kontrakture so tesne in otrde mišice, ki jih ni mogoče enostavno sprostiti in lahko ostanejo v neprijetnem položaju.

Dihanje

Zaradi šibkih dihalnih mišic se lahko pojavijo težave z dihanjem. Ko se to začne v zgodnji mladosti, lahko privede do zvončastega prsnega koša, kar je posledica uporabe trebušnih mišic za vdih in izdih.

Nizka energija in utrujenost se lahko razvijeta zaradi kombinacije mišične oslabelosti in nizkega kisika (zaradi težav z dihanjem).

Redki simptomi

Manj pogosti učinki SMA vključujejo:

• Bolečina zaradi mišičnih kontraktur ali neprijetnega položaja telesa
• Disfagija (težave s požiranjem), redka pri blagih oblikah SMA, vendar se lahko pojavi pri hudih oblikah bolezni
• Trema
• Okužbe dihal zaradi šibkega dihanja
• Šibka mišična oslabelost rok, stopal, prstov ali prstov v hudih primerih
• Preležanine zaradi zmanjšanega fizičnega gibanja in dolgotrajnega kožnega pritiska

Prepoznavanje preležanin

Črevesje in mehur

Nadzor črevesja in mehurja se opira na prostovoljne skeletne mišice in nehotene gladke mišice notranjih organov. Pri blagih oblikah SMA nadzor črevesja in mehurja običajno ni oslabljen. V naprednejših oblikah bolezni pa bo morda težko vzdrževati nadzor nad črevesjem in mehurjem.

Zaprtje je pogosto, zlasti če imate vi ali vaš otrok tip SMA, ki poslabša sposobnost hoje.

Vedenjski

Če SMA prizadene vas ali vašega otroka, lahko nastopijo obdobja žalosti ali tesnobe. Ti učinki so običajne reakcije na oslabljeno gibljivost in negotovost stanja, vendar jih bolezenski proces ne povzroča.

SMA ni povezan s kognitivnimi (miselnimi) težavami, osebnostnimi težavami, spremembami vida, izgubo sluha ali poslabšanjem telesnega občutka.

Pet podskupin SMA

Za tipe, ki se začnejo v življenju, so značilne obsežnejša šibkost, hitrejše napredovanje, več zapletov in krajša pričakovana življenjska doba. Vrste SMA, ki se začnejo kasneje v življenju, vključujejo fizične omejitve, vendar ne vplivajo vedno na samooskrbo ali povzročajo zdravstvenih zapletov.

Vrste SMA so opisane kot vrste od 0 do tipa 4. Nekatere vrste imajo tudi druga medicinska imena, ki so običajno povezana z raziskovalci, ki so jih opisali. Vrste SMA so včasih poimenovali glede na starost nastopa, na primer »infantilni začetek« in »pozni začetek«, vendar se ti izrazi ne uporabljajo tako pogosto kot nekoč.

SMA je kontinuum bolezni, zato obstajajo določene vrste, vendar se v različnih kategorijah SMA nekaj prekriva. Verjetno boste vi ali vaš otrok diagnosticirani z določeno vrsto SMA, a ker razlika ni vedno jasna, boste morda opazili značilnosti več kot ene vrste SMA.

Vnesite 0

To je najtežji tip SMA in lahko povzroči manjše gibanje otroka, medtem ko je še v maternici. Novorojenčki z SMA imajo hipotonične mišice in se ne gibljejo, kot se pričakuje za njihovo starost, kar vodi do deformacij sklepov. Na splošno ne morejo jesti in sesati, kar lahko povzroči hudo podhranjenost.

Dojenčki s tem stanjem imajo pogosto močno dihalno šibkost in morda potrebujejo mehansko podporo za dihanje. Srčne napake so povezane s to vrsto SMA.

Pričakovana življenjska doba za to vrsto SMA običajno ne presega dojenčkov.

Tip 1 (Werdnig-Hoffmannova bolezen)

To je najpogostejša vrsta SMA. Začne se v prvih mesecih življenja. Dojenčki s tipom 1 SMA imajo zmanjšan mišični tonus in brez podpore ne morejo držati glave navzgor. Lahko imajo oslabelost dihal, kar lahko povzroči razvoj prsnega koša v obliki zvona in v hujših primerih življenjsko nevarne učinke.

Otroci s to vrsto SMA imajo lahko težave s prehranjevanjem. Brez zdravljenja dojenčki s tipom 1 SMA nimajo sposobnosti, da stojijo, hodijo ali podpirajo telesa v sedečem položaju.

Novopečeni starši pogosto niso prepričani, kaj lahko pričakujejo glede otrokovih gibov in sposobnosti. Kot starš je pomembno, da zaupate svojim instinktom in poiščete zdravniško pomoč, če imate kakršne koli pomisleke. Če opazite, da se vaš otrok ne premika po pričakovanjih ali če njegova motorična kontrola upada, se takoj pogovorite z otrokovim pediatrom, ker je to lahko znak SMA ali drugega živčno-mišičnega stanja.

Tip 2 (bolezen Dubowitz)

Ta vrsta SMA povzroča mišično oslabelost, ki se običajno začne po štirih mesecih starosti in pred enim letom starosti. Dojenčki, ki so prej lahko uporabljali in nadzorovali svoje mišice, izgubijo nekatere svoje sposobnosti in ne morejo sedeti brez pomoči ter ne morejo stati ali hoditi. Lahko se razvije tresenje mišic, na primer mišice v prstih.

Povzroči lahko tudi oslabelost dihalnih mišic, ki moti dihanje, lahko povzroči težko zasoplost in nagnjenost k razvoju okužb dihal.

Skolioza, ukrivljenost hrbtenice, je pogosta pri SMA tipa 2. Skolioza se pojavi, ker je hrbet običajno spuščen, zaradi česar se hrbtenica ukrivi. Nezdravljena skolioza lahko prizadene hrbtenične živce in / ali hrbtenjačo, poslabša mišično oslabelost in lahko povzroči tudi senzorično izgubo.

Pregled skolioze

Tip 3 (Kugelberg-Welanderjeva bolezen)

Ta vrsta SMA se razvije v poznem otroštvu, zanj so značilne težave s hojo, upadanje motoričnih sposobnosti skozi otroštvo in možnost pomoči na invalidskem vozičku v poznejših letih.

Otroci lahko s podporo in zdravljenjem preživijo in sodelujejo v številnih dejavnostih. Pričakuje se, da bodo imeli normalno pričakovano življenjsko dobo, vendar imajo lahko trajno oslabelost in atrofijo proksimalnih mišic.

Tip 4

To je najmanj pogosta vrsta SMA, simptomi pa se običajno začnejo v odrasli dobi. Če imate to vrsto SMA, imate proksimalno mišično oslabelost in atrofijo, ki lahko otežuje vzpenjanje po stopnicah, dvigovanje težkih predmetov ali udeležbo v športu.

Pri premikanju šibkih mišic lahko občutite blago tresenje. Lahko se razvijejo tudi težave z dihanjem, ki so običajno blage. Ta vrsta SMA morda ne bo vplivala na pričakovano življenjsko dobo.

Kdaj k zdravniku

Če imate vi ali vaš otrok SMA, je nujno, da poznate težave in nujne primere, ki zahtevajo zdravniško pomoč.

Pokličite svojega zdravnika, če imate kaj od naslednjega:

• Vročina: Okužbe dihal ali okužene rane na stiski bodo morda treba zdraviti.
• Necelijoča ​​rana: Če imate rano ali neozdravljivo ali bolečo rano ali razjedo, se lahko poslabša ali okuži, če je ne zdravite.
• Oteklina roke ali noge: To je lahko znak globoke venske tromboze (DVT), ki bi lahko potovala drugam v telesu do pljuč in povzročala hude težave.
• Težave s prehranjevanjem ali požiranjem: Težave z zadrževanjem hrane lahko povzročijo izgubo teže in podhranjenost. Morda boste potrebovali oceno dietetika ali logopeda.
• Krči ali nelagodje v trebuhu: To se lahko pojavi zaradi zaprtja.
• Ponavljajoči se kašelj: Stalni kašelj je lahko znak, da tvegate aspiracijo, potencialno smrtno nevarno situacijo, v kateri se hrana ali slina nabere v pljučih.
• Aspiracijska pljučnica: Lahko povzroči tudi aspiracijsko pljučnico, pljučno okužbo, ki zahteva zdravljenje.
• Oslabitev mišic: Če opazite, da vaša mišična moč slabi, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Poiščite nujno zdravniško pomoč, če imate kaj od naslednjega:

• Visoka vročina
• Hude bolečine v trebuhu
• Težave z dihanjem ali težko dihanje
• Močan ali vztrajen kašelj
• Padec, še posebej, če ste udarili v glavo

Preventiva je pomemben del oskrbe, zato je pomemben tesen stik z zdravniško ekipo. Z zdravljenjem je mogoče omiliti številne zaplete in njihove resne učinke.

Ugotovite, kako se razvija mišična atrofija hrbtenice (SMA)