Vsebina
Policistična ledvična bolezen ali specifična genetska oblika ledvične bolezni. Kot kaže izraz, se "poli" -cistična nanaša na prisotnost več cist (zaprtih, praznih vrečk, včasih napolnjenih s tekočino) v ledvicah. Ledvične ciste na splošno niso redka ugotovitev, vendar diagnoza cist v ledvicah ni nujno PKD.PKD je pravzaprav le eden izmed več razlogov, zakaj bi lahko človek razvil ciste v ledvicah. Zaradi specifične genetske dediščine in poteka PKD je zelo specifična entiteta. To ni benigna bolezen in velik del bolnikov bi lahko videl, kako ledvice propadajo, kar zahteva dializo ali presaditev ledvice.
Druge vrste cist
Druga vrsta cist na ledvicah (ki niso ciste, povezane s PKD) vključujejo:
- Preproste benigne ciste, ki so običajno benigni rezultat procesa staranja. Skoraj dvanajst odstotkov oseb, starih od 50 do 70 let, in 22,1 odstotka vseh oseb, starejših od 70 let, bo imelo vsaj eno cisto v ledvicah.
- Maligne (kadar bi lahko ciste predstavljale raka na ledvicah, včasih imenovane tudi kompleksne ciste).
- Pridobljeno, kot pri bolnikih s kronično ledvično boleznijo (KLB).
Ko opazimo ciste v ledvicah, je naslednji korak ločiti, ali gre za benigno starostno ugotovitev, PKD ali kaj drugega.
Genetika
PKD je razmeroma pogosta genetska bolezen, ki prizadene skoraj 1 od 500 ljudi in ostaja vodilni vzrok za odpoved ledvic. Bolezen je običajno podedovana od enega od staršev (90 odstotkov primerov) ali, bolj redko, se razvije "de-novo" (imenovana spontana mutacija).
Razumevanje genetike PKD je bistvenega pomena za razumevanje simptomov in poteka bolezni. Način dedovanja od starša do otroka razlikuje med obema vrstama PKD.
Avtosomno dominantna PKD (AD-PKD) je najpogostejša podedovana oblika in 90 odstotkov primerov PKD je te vrste. Simptomi se običajno razvijejo pozneje v življenju okoli 30 do 40 let, čeprav pojav v otroštvu ni neznan.
Nenormalni geni so lahko tako imenovani geni PKD1, PKD2 ali PKD3. Kateri od teh genov ima mutacijo in kakšna vrsta mutacije bi lahko imela velik vpliv na pričakovani izid PKD. Na primer, gen PKD1, ki se nahaja na kromosomu 16, je najpogostejše mesto mutacije, ki ga opazimo v 85 odstotkih primerov ADPKD. Napake v genu (tako kot pri drugih mutacijah) vodijo do povečane rasti epitelijskih celic v ledvicah in posledične tvorbe cist.
Avtosomno recesivni PKD (AR-PKD) je veliko redkejša in se lahko začne zgodaj, tudi ko se otrok razvija med nosečnostjo. Eden od razlogov, da je tovrstna PKD redka, je, da prizadeti bolniki običajno ne bodo živeli dovolj dolgo, da bi se mutacije prenašali na svoje otroke.
Če povzamemo, je 90 odstotkov primerov PKD podedovanih, od podedovanih vrst pa je 90 odstotkov avtosomno prevladujočih. Zato bodo imeli bolniki s PKD najpogosteje avtosomno prevladujoči PKD (AD-PKD).
Lokacija resnosti in mutacije
Mesto mutacije bo vplivalo na potek bolezni. Z mutacijo PKD2 se ciste razvijejo veliko pozneje, ledvična odpoved pa se običajno pojavi šele sredi 70-ih. To primerjajte z mutacijami genov PKD1, pri katerih bi lahko bolniki sredi 50-ih razvili odpoved ledvic.
Bolniki z mutacijami PKD2 se pogosto sploh ne zavedajo nobene družinske anamneze PKD. V tem primeru je vedno povsem mogoče, da je prednik, ki je nosil mutacijo, umrl, preden je bila bolezen dovolj huda, da je povzročila simptome ali zahtevala dializo.
Simptomi
Pri PKD lahko opazimo različne simptome. Pogosti primeri vključujejo:
- Boki v bokih zaradi povečanja ledvic
- Okužbe sečil
- Ledvični kamni (zaradi počasnega pretoka urina v cistah)
- Ciste bi lahko bile prisotne tudi v drugih organih, kot so jetra in trebušna slinavka
- Glede na vlogo ledvic pri uravnavanju krvnega tlaka imajo bolniki ponavadi visok krvni tlak
Diagnoza
Čeprav so mutacije za PKD običajno prisotne ob rojstvu, ciste ledvic v tem času morda niso očitne. Te ciste v prvih nekaj desetletjih prerastejo v vrečke, napolnjene s tekočino, takrat pa lahko začnejo povzročati simptome ali znake, ko nekdo dopolni 30 let. Vendar pa lahko napredovanje ledvične bolezni do odpovedi traja desetletja od takrat naprej.
Večina ljudi, ki poznajo družinsko anamnezo PKD, ima nizek prag diagnoze PKD, saj se tako bolniki kot zdravniki dobro zavedajo močne družinske narave bolezni. V primerih, ko družinska anamneza morda ni znana ali je na videz "normalna", je diagnoza bolj zahtevna in zahteva oceno pri nefrologu. V tem primeru bi lahko prizadeti starš umrl, še preden bi bolezen sploh imela priložnost napredovati v končno ledvično bolezen. Nazadnje, če gre za "spontano mutacijo", pri nobenem od staršev morda ni nobenega PKD.
Začetna diagnoza PKD se opravi s slikovnimi študijami, kot sta ultrazvok ali CT. Ker pa ima nekdo več cist v ledvicah, še ne pomeni nujno, da ima PKD. Lahko gre le za preveč preprostih cist ali za druge možnosti, kot je medularna cistična ledvična bolezen (ki ni enaka kot pri PKD).
Kadar je diagnoza dvomljiva, lahko genetsko testiranje potrdi ali ovrže diagnozo. Genetsko testiranje je sicer drago, vendar se večinoma uporablja, kadar je diagnoza dvoumna.
Tečaj bolezni
Koliko časa bolniki s PKD razvijejo ledvično odpoved? To je morda vprašanje številka ena, ki jo bodo imeli ljudje, ki so na novo diagnosticirani s PKD. V najslabšem primeru, ko bolniki napredujejo do popolne ledvične odpovedi, ki zahteva dializo ali presaditev, se lahko delovanje ledvic (GFR) zmanjša za približno 5 točk na leto. Tako bi lahko nekdo, ki začne z GFR 50, v približno devetih letih prišel do GFR petih, takrat bi zagotovo bila potrebna dializa ali presaditev.
Upoštevajte, da ne bo nujno vsak bolnik s PKD zavrnil ledvično odpoved. Treba je še poudariti, da ne bodo vsi s PKD nujno napredovali do točke, ko bodo potrebovali dializo. Bolniki z mutacijo gena PKD2 imajo očitno večje možnosti, da se izognejo popolni odpovedi ledvic. Zato bodo kot celoto v življenju bolnika diagnosticirali manj kot polovico primerov PKD, saj bi bolezen lahko bila klinično tiha.
- Deliti
- Flip
- E-naslov